遗传学课件遗传病的基本治疗.pptVIP

第十三章 遗传病的治疗 本章节要求 掌握药物治疗和饮食控制疗法的原则 熟悉基因治疗的概念 了解基因治疗的应用 第一节 手术治疗 一、矫正畸形 嫣然天使基金：嫣然天使基金于2006年11月21日在中国北京成立，是由李亚鹏先生、王菲女士发起的具有公募性质的专项公益基金，以救助家庭贫困的唇腭裂患者为主，同时开展与唇腭裂治疗和救助相关的公益项目。 /about/intro.aspx 第一节 手术治疗 二、器官和组织移植 地中海贫血：干细胞移植（输血和去铁治疗，地贫患者将每2周要进行一次输血治疗，除了费用昂贵外，并发症及输血风险也比较多）。 羊水中甲基丙二酸含量增高，胎儿可能患甲基丙二酸症，会引起新生儿发育迟缓和酸中毒，应在出生前和出生后给母体和患儿注射大量VB12。 羊水中T3降低，胎儿可能患甲状腺功能低下，给孕妇服用甲状腺素。 第二节 药物治疗 原则：补其所缺 去其所余 一、出生前治疗 第三节 饮食疗法 原则：禁其所忌 一、产前治疗 二、现症病人治疗：如苯丙酮尿症 第四节 基因治疗 基因修正(gene correction)：定点导入外源正常基因，代替有缺陷的基因，对靶细胞基因组无任何改变。属于直接治疗。 基因治疗(gene therapy)：运用DNA重组技术设法修复患者细胞中有缺陷的基因，使细胞恢复正常功能而达到治疗遗传病的目的。 基因添加(gene augmentation)：非定点导入外源正常基因，而没有去除或修复有缺陷的基因。属于间接治疗。 方式：① 体细胞基因治疗：使患者症状消失或得到缓解，但有害基因仍能传给后代。 第四节 基因治疗 基因治疗(gene therapy)：运用DNA重组技术设法修复患者细胞中有缺陷的基因，使细胞恢复正常功能而达到治疗遗传病的目的。 ② 生殖细胞基因治疗：可根治遗传病，使有害基因不再在人群中散布。 第四节 基因治疗 基因治疗(gene therapy)：运用DNA重组技术设法修复患者细胞中有缺陷的基因，使细胞恢复正常功能而达到治疗遗传病的目的。 方式：① 体细胞基因治疗：使患者症状消失或得到缓解，但有害基因仍能传给后代。 关键： ① 外源基因的安全导入； ② 外源基因高效正确的表达。 第四节 基因治疗 基因治疗(gene therapy)：运用DNA重组技术设法修复患者细胞中有缺陷的基因，使细胞恢复正常功能而达到治疗遗传病的目的。 ② 生殖细胞基因治疗：可根治遗传病，使有害基因不再在人群中散布。 方式：① 体细胞基因治疗：使患者症状消失或得到缓解，但有害基因仍能传给后代。 ② 已克隆正常基因，且明确该基因表达与调控机制 条件：① 疾病的发病机制及相应基因的结构功能清楚 ③ 导入基因具有合适的受体细胞，并能有效表达 ④ 具有安全有效的转运载体和方法 第四节 基因治疗 基因治疗(gene therapy)：运用DNA重组技术设法修复患者细胞中有缺陷的基因，使细胞恢复正常功能而达到治疗遗传病的目的。 1. 物理方法 目的基因的转移 第四节 基因治疗 ① 直接注射法 1. 物理方法 目的基因的转移 第四节 基因治疗 ① 直接注射法 ② 电穿孔法 ③ 微粒子轰击法 1. 物理方法 目的基因的转移 第四节 基因治疗 2. 化学法 3. 膜融合法 1. 物理方法 目的基因的转移 第四节 基因治疗 2. 化学法 3. 膜融合法 4. 受体载体转移法 5. 同源重组法(homologous recombination) 1. 物理方法 目的基因的转移 第四节 基因治疗 2. 化学法 3. 膜融合法 4. 受体载体转移法 5. 同源重组法(homologous recombination) 6. 病毒介导转移法 病毒介导转移法 病毒介导基因转移(virus mediated gene transfer) 以病毒为载体，将外源性目的基因通过基因重组技术，组装到病毒载体上，并使重组病毒感染受体宿主细胞，完成基因转移。 逆转录病毒载体的构建(缺陷型病毒) 病毒介导转移法 逆转录病毒(retrovirus) 5’ LTR LTR 3’ U3 R U5 U3 R U5 ψ 小鼠白血病病毒(Mo-MLV) gag p