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一个β-珠蛋白基因1 Identificationoftheli kageofp-globingened letionof 1.357kband7-globinge etriplicationinaChinesefamily 课题来源:国家自然科学基金委员会.广东省人民政府自然科学 联合基金重点项目编号:U 专 业 名 称 学位申请人 指 导 教 师 答辩委员会主席 答辩委员会成员 医学遗传学 娄季武 徐湘民教授 林元藻教授 朱伟杰教授 韦相才教授 罗深秋教授 张文清教授 论文评阅人 朱伟杰教授 白晓春教授 蒋玮莹教授 2010年5月24日广州 L 硕士学位论文 D.珠蛋白基因1.357kb缺失与丫.珠蛋白基因 三联体连锁遗传家系的鉴定 硕士研究生:娄季武 指导教师:徐湘民教授 摘 要 背景与目的 p-地中海贫血是世界上最常见的单基因遗传病之一。其分子基础是人D.珠 蛋白基因HBB发生突变所致。到目前为止,在世界上不同种族中已发现200余种 D.珠蛋白基因突变。其中,绝大部分是单个碱基替代或者是几个碱基的插入或缺 失,仅有少数一部分突变是p.珠蛋白基因的部分或者全部缺失。在中国南方,尤 其是在广东省和广西省,p.地中海贫血突变具有很高的人群携带率,B.珠蛋白基 因突变类型有将近50种,其中43种足点突变或者小插入或缺失,6种是p.珠蛋白 基因的大片段缺失。 最近,Huang等在一个