(儿科学课件）先天性甲状腺功能减低症（徐谷）知识介绍.pptVIP

诊断依据 ⒈ 有阳性家族史或地方流行史； ⒉ 有机体基础代谢率低下的症候群 或新生儿筛查时的阳性发现； ⒊ 有典型的临床症状和体征； ⒋ 血清学检查显示T4降低、TSH升高； ⒌ 骨龄测定、核素检查、TSH刺激试 验等有助于诊断或判断病因。 鉴别诊断 先天性巨结肠 21-三体综合征 佝偻病 骨骼发育障碍的疾病 先天性巨结肠 面容、精神反应及哭声等均正常 钡灌肠可见结肠痉挛段与扩张段 21-三体综合征 特殊面容 眼距宽、外眼角上斜，皮肤及毛发正常，无粘液性水肿，常伴有其它先天畸形 核型分析可鉴别  （呆小病 克汀病） 诸暨市人民医院儿科 徐谷 先天性甲状腺功能减退症 Congenital Hypothyroidism 概述 甲状腺功能减退症 简称甲低，是由于各种不同疾病累及下丘脑-垂体-甲状腺功能，以致甲状腺素缺乏；或是由于甲状腺受体缺陷所造成的临床综合征。 按病变位置可分为 1.原发性甲低：是由于甲状腺本身疾病所致； 2.继发性甲低，其病变位于垂体或下丘脑，又称中枢性甲低。 按发病机制及起病年龄可分为 1.先天性甲低：是由于甲状腺激素合成不足所造成的一种疾病。按病因可分为： 1）散发性：系先天性甲状腺发育不良、异位或甲状腺合成途径中酶缺陷所造成，发生率约为 1/7000； 2）地方性：由于该地区水、土、食物中缺碘。 2.获得性甲低：儿科主要由慢性淋巴细胞性甲状腺炎，即桥本甲状腺炎所引起。 甲状腺激素生理和病理生理 1.甲状腺的合成 2.甲状腺的释放 3.甲状腺合成和释放调节 4.甲状腺的主要作用 甲状腺素的主要作用 1）产热 ：加速体内细胞氧化反应的速度，从而释放热量。这种反应通常以基础代谢率表示,即BMR。 2）促进生长发育及组织分化：促进细胞组织的生长发育和成熟；促进钙磷在骨质中的合成代谢和骨、软骨的生长。 甲状腺素的主要作用 3）对代谢的影响 对蛋白质代谢的影响 ：促进蛋白质合成，增加酶的活力 对糖代谢的影响：促进糖的吸收、糖原分解和组织对糖的利用 对脂肪代谢的影响：促进脂肪分解和利用 甲状腺素的主要作用 4）对中枢神经系统的影响 胚胎期或生后早期甲状腺素不足会导致脑发育、分化、成熟的严重障碍。出现神经细胞分化成熟延迟、神经突触变短、髓鞘形成障碍、大脑皮层神经原的体积减少等改变临床出现智力低下、发育迟钝等症状 。 甲状腺素的主要作用 5）对维生素代谢的作用 使维生素B1、B2、B3、C的需要量增加。同时促进胡萝卜素变成维生素A及维生素A生成视黄醇。 甲状腺素的主要作用 6）对消化系统的影响 甲状腺素分泌过多时，食欲亢进，肠蠕动增加，大便次数多，但质正常。甲低时，常有纳差，便秘等。 7）对肌肉的影响 甲状腺素过多可出现肌肉神经应激性增高，出现震颤。 甲状腺素的主要作用 8）对血液循环系统影响 甲状腺素能增强β-肾上腺素能受体对儿茶酚胺的敏感性，故甲亢病人出现心跳加速、心输出量增加等 1.甲状腺不发育、发育不全或异位 （先天性甲低的主要原因90%） 2.甲状腺激素合成途径中酶缺陷 （第二位原因，多为常染色体遗传病） 3.促甲状腺激素缺陷（TSH、TRH缺乏） 4.靶腺体或靶器官反应性低下 5.母亲因素：母亲甲亢或患自身免疫性疾病 存在抗TSH受体抗体，3个月好转。 地方性先天性甲低：孕妇饮食缺碘。 散发性先天性甲低的病因 临床表现 智力落后 生长发育迟缓 基础代谢率低下 甲状腺缺如、酶缺陷: 新生儿期、婴儿早期出现症状 甲状腺发育不良： 生后3～6个月出现症状 甲状腺异位： 生后数年后出现症状 起病时间 非特异性生理功能低下表现： 三超: 过期产、巨大儿、生理性黄疸延迟 三少: 少吃、少哭、少动 五低: 体温低、哭声低、血压低、反应低、肌张力低 新生儿期的表现 典型症状 1）特殊面容和体态 头大，颈短，皮肤粗糙、面色苍黄，毛发稀疏、无光泽，面部粘液水肿，眼睑浮肿，眼距宽，鼻梁低平，唇厚，舌大而宽厚、常伸出口外 患儿身材矮小，躯干长而四肢短小，上部量/下部量＞1.5 腹部膨隆，常有脐疝 典型症状 2）神经系统症状 智力发育低下，表情呆板、淡漠，神经反射迟钝 运动发育障碍，动作发育如翻身、坐、立、走等均较延迟 3）生理功能低下 特殊面容 地方性甲状腺功能降低症 1）“神经性”综合征：共济失调、痉挛性瘫痪、聋哑、智力低下，但身材正常或轻度减低。 2）“黏液水肿性”综合征：临床上有显著的生长发育和性发育落后、智力低下、黏液性水肿等。T4降低、TSH升高。约25%患儿