血液系统疾病的现代分类.docVIP

血液系统疾病的现代分类 金涛 沈阳市红十字会医院血液科 关键词：分类；血液系统；疾病；发病机制 传统上，血液系统疾病可以分成红细胞疾病、白细胞疾病、出凝血疾病三大类。这种编排分类是建立在形态学、临床生化基础上的，以疾病的主要临床表现为依据，对血液学的初期发展起到了重要作用。随着科技进步，对血液系统疾病发病机理的研究和认识不断深入，尤其是免疫组织化学、遗传生物学和分子化学的进展，按照疾病发病机制对血液系统疾病进行分类已经有了客观基础。按照发病机制进行分类，疾病实体间的界限清晰，诊断的可重复性好。尤其对于新进入血液专业的医生，能够让他们更快的、更清晰准确地掌握血液疾病的内涵。将血液系统疾病按照发病机制进行编排分类是未来的趋势，是血液学发展的必然。 血液系统疾病，按照发病机制，可分成遗传性疾病、获得性克隆性疾病、自身免疫性疾病、血液系统临床综合征四大类。 血液系统的遗传性疾病：遗传性球形细胞增多症、遗传性G6PD缺乏症、海洋性贫血、血友病等。 获得性克隆性疾病：夜间阵发性血红蛋白尿、髓系肿瘤、淋巴瘤。 获得性免疫性疾病：自身免疫性溶血性贫血、再生障碍性贫血、原发性血小板减少性紫癜、过敏性紫癜。 血液系统临床综合征：DIC、易栓症、缺铁性贫血、巨幼细胞性贫血、维生素K缺乏症。 一、遗传性血液疾病 血液系统遗传性疾病，具有明确遗传特点，已经发现了遗传缺陷的具体位点。 遗传球形细胞增多症，常染色体显性遗传特点，8号染色体短臂缺失。 遗传性G6PD缺乏症，伴性不完全显性遗传特点，突变基因位于X染色体（Xq28）。 a海洋性贫血，a珠蛋白基因缺失或缺陷。b海洋性贫血，常染色体显性遗传特点，b珠蛋白基因缺失或缺陷。 血友病A，X连锁隐性遗传特点，缺陷基因位于Xq28，血友病B，X连锁隐性遗传特点，缺陷基因位于Xq26。 遗传性血管性血友病，多表现常染色体显性遗传特点，缺陷基因位于12p。 二、克隆性血液疾病 获得性克隆性疾病，发病机理是血液相关细胞增殖周期异常，出现克隆性增生，引发一系列临床表现。 阵发性睡眠性血红蛋白尿，发病机理是造血干细胞水平基因突变，以CD55CD59低表达为特征的克隆性血细胞增殖。 髓系肿瘤，发病机理是髓系造血干细胞突变、恶性克隆性增殖，按照克隆细胞的成熟程度，可划分为MPD、MDS/MPD、MDS、AML，我们常说的慢性粒细胞白血病、真性红细胞增多症、原发性骨髓纤维化、原发性血小板增多症被归纳于MPD（骨髓增生性疾病），慢性粒单核细胞白血病（CMML）因为同时具有病态造血和髓外化生特点，被归属于MDS/MPD（骨髓增殖性疾病）。 淋巴瘤，发病机理是淋巴细胞恶性克隆性增殖。根据临床特点及免疫表型，淋巴瘤划分为T/NK细胞淋巴瘤、B细胞淋巴瘤、霍奇金淋巴瘤（2008who分类为前驱肿瘤、前驱淋巴性肿瘤、成熟B细胞淋巴瘤、成熟T/NK细胞淋巴瘤、霍奇金淋巴瘤）。我们常说的急性淋巴细胞白血病在2008who分类中对应的是B-前淋巴细胞性白血病、T-前淋巴细胞性白血病、伯基特淋巴瘤。 三、免疫性血液疾病 免疫性血液疾病，发病机制是机体免疫系统功能紊乱，自身免疫系统攻击自身机体正常组织/细胞，引起一系列病态临床表现。免疫损伤机制在各种疾病中都有表现，比如在克隆性疾病中，由于异常克隆刺激免疫系统引起免疫紊乱，会出现免疫系统攻击相关正常组织/细胞的病理机制，这也是血液肿瘤综合治疗中应用免疫调节/抑制剂的理论依据。免疫性血液疾病，特指的是以自身免疫系统损伤正常组织/细胞为主要环节和始动环节的血液疾病。 自身免疫性溶血性贫血（AIHA），系免疫功能调节紊乱、自身抗体吸附于红细胞表面而引起临床上的溶血性贫血表现。临床上常见的类型是温抗体型AIHA，红细胞表面吸附的是不完全抗体IgG和（或）C3。AIHA的免疫紊乱发病机制尚未阐明，目前比较倾向的是免疫系统受到创伤（比如淋巴组织感染）而失去免疫识别功能，导致自身抗体产生，某些淋巴瘤表现出继发性AIHA可认为是这种机制。 再生障碍性贫血（AA），目前认为AA的主要发病机制是免疫异常，造血微环境异常和造血干祖细胞“量”的改变是异常免疫所致。以往观察到的造血干祖细胞“质”异常性“AA”实乃部分与AA相似的PNH、MDS。AA已经由初级研究阶段的一组不同质的“综合征”净化为同质的独立疾病体系。随着对AA发病机制的深入认识，现代AA治疗策略已经把免疫调节/抑制作为治疗方案的基础。 原发性血小板减少性紫癜（ITP），是因血小板免疫性破坏导致外周血中血小板减少的出血性疾病。目前观点，免疫破坏机制不仅包括自身抗体介导的体液免疫，还包括细胞毒T细胞介导的细胞免疫，以及自身抗体/免疫细胞介导的巨核细胞增殖和生成血小板障碍。 过敏性紫癜(HSP)，为一种常见的血管变态反应性疾病，发病机制为机体对某些致敏物质发生变态