宁夏农村地区癫痫患者中camsap1l1 snp及其分布特点-camesap 1 l1 snp in epilepsy patients in rural areas of ningxia and its distribution characteristics.docxVIP

万方数据 万方数据 宁夏医科大学学位论文独创性声明 本人郑重声明：所呈交的学位论文，是个人在导师的指导下，独 立进行研究工作所取得的成果，无抄袭及编造行为。除文中已经特别 加以注明引用的内容外，本论文不含任何其他个人或集体已经发表或 撰写过的作品成果。对本文的研究做出重要贡献的个人和集体，均已 在文中以明确方式标明并致谢。本人完全意识到本声明的法律结果由 本人承担。 论文作者签名＿＿＿＿＿ 论文导师签名＿＿＿＿＿ 年 月 日 年 月 日 宁夏医科大学关于学位论文使用授权的声明 宁夏医科大学有权保留使用本人学位论文，同意学校按规定向国 家有关部门机构送交论文的复印件和电子版，允许被查阅和借阅。本 人授权宁夏医科大学可以将本学位论文的全部或部分内容编入有关 数据库进行检索，可以采用影印、缩印或其他复印手段保存和汇编本 学位论文。可以公布（包括刊登）论文的全部或部分内容。 （保密论文在解密后应遵守此规定） 论文作者签名＿＿＿＿＿ 论文导师签名＿＿＿＿＿ 年 月 日 年 月 日 宁夏医科大学硕士学位论文中文摘要 宁夏医科大学硕士学位论文 中文摘要 宁夏农村地区癫痫患者中 CAMSAP1L1 SNP 及其分布特点 摘 要 目的 分析宁夏农村地区癫痫患者的临床特点，探讨宁夏农村地区 CAMSAP1L1 基因的单核苷酸多态性在癫痫患者中分布情况。 方法 采取单纯随机抽样的方法从宁夏农村癫痫示范管理项目的癫痫患者中抽取 636 例作为研究对象，回顾性分析病例的一般资料（年龄、性别、病史、发作表现、抗 癫痫药物史等），应用 PCR-RFLP 技术测定研究对象 CAMSAP1L1 基因 rs2292096 和 rs6660197 位点情况。 结果 样本中的男性患病率显著高于女性，男：女=1.4:1；平均年龄 36.0±11.7 岁 不同性别、年龄癫痫患者的发作类型没有差异；不同发作类型的癫痫患者发作情况不完 全相同；CAMSAP1L1 基因 rs6660197 位点的 C、CT、T 基因型分别占 64.4%、32.1% 和 3.5%；rs2292096 位点的 A、AG、G 基因型分别占 63.3%、31.6%和 5.1%；C 型和 A 型等位基因比例较高，而 T 型和 G 型等位基因比例相对较低。性别、年龄、家族史与 CAMSAP1L1 基因 rs6660197 和 rs2292096 位点基因分布无关；rs2292096 位点基因分布 与癫痫类型有一定关系。 结论 癫痫发病机制复杂，CAMSAP1L1 基因 rs6660197 和 rs2292096 位点基因分 布可能影响癫痫的发生发展。性别、年龄、家族史与 CAMSAP1L1 基因 rs6660197 和 rs2292096 位点基因分布无关；rs2292096 位点基因分布与癫痫发作类型有一定关系。 关键词 癫痫；CAMSAP1L1 SNP I 宁夏医科大学硕士学位论文英文摘要 宁夏医科大学硕士学位论文 英文摘要 The investigation of CAMSAP1L1 SNP and distribution among patients with epilepsy in Ningxia rural regions ABSTRACT Objective To analyze the population genetics features of epileptics in N ingxia rural areas, and to explore CAMSAP1L1 SNP gene distribution in epileptics in this area. Methods This thesis takes use of simple random sampling method, selecting 636 cases from epileptics of N ingxia Rural Epilepsy Treatment Demonstrative Project. We make a retrospective analysis of cases of general information including age, sex, medical history, seizures performance and history of antiepileptic drug, to detect rs2292096 and rs6660197 locus in CAMSAP1L1 SNP gene. Results In prevalence rate, males were significantly higher than females, with 1.4:1