第三节-人类遗传病.pptVIP

归纳：单基因遗传病 常染色体显性 常染色体隐性 伴X染色体显性 伴X染色体隐性 伴Y染色体 禁止近亲结婚 提倡适龄生育 进行遗传咨询 产前诊断 3、遗传咨询 提出防治对策、方法和建议 身体检查，了解病史，做出诊断 判断遗传病的传递方式 推算后代再发风险率 假设有一对健康夫妇，现在他们想要生一个孩子，听说色盲会遗传的，他们担心将来自己的小孩会遗传这种病，不知如何是好，因而来征求你的意见，假如你是遗传咨询医生，你会怎么做？ 广州番禺的李女士是个不幸的女人，儿子出生才三个月就被诊断患上了地中海贫血病，每5天必须上医院输一次血，治疗费用每月要花2000多元。但如果不输血，孩子活不到5岁就会死于严重的贫血。而让李女士悔之晚矣的是，她的不幸仅仅因一时的疏忽，在怀疑和担心孩子会患地中海贫血症时，存在侥幸心理，没有进行产前诊断，儿子出生后便成为先天性的重度贫血患儿。由于经济上已不堪重负，李女士眼泪汪汪地对记者说，可能要放弃对孩子的治疗。 真实的故事 　　 概念：胎儿出生前，医生用专门的检测手段对孕妇进行检查，以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。 ４、产前诊断 能诊断的疾病： 染色体疾病 先天性畸形 先天性代谢缺陷病 伴性遗传病 检测手段： 1、羊水检查 2、B超检查 3、孕妇血细胞检查 4、绒毛细胞检查 5、基因诊断 　　优点：能在怀孕早期及时确定胎儿是否患有遗传病或其它先天性疾病，避免这样的胎儿出生。 羊水（羊膜穿刺）检查 三、人类基因组计划与人体健康 人类基因组计划（简称 ）启动于 年，目的是测定人类基因组的全部 ，解读其中包含的 。中国是参与这一计划的惟一发展中国家，承担了其中 的测序任务。截止2003年，人类基因组的测序任务已圆满完成。测序结果表明，人类基因组由大约 个碱基对组成，已发现的基因约为 个。 遗传信息 HGP 1990 DNA序列 １﹪ 31.６亿 2.0—2.5万 人类基因组测序是测定人的 条染色体的DNA的碱基序列。 24 * 8、一对夫妇，其后代若只考虑一种病的得病几率，则得病的可能性是a，正常可能性是b；若仅考虑另一种病的得病几率，则得病的可能性是c，正常可能性是d。则这对夫妇结婚后，生出只有一种病的孩子的可能性 A ad+bc B 1-ac-bd C a+c-2ac D b+d-2bd 　　近年来，随着医疗卫生事业的发展，人类的传染病已逐渐得到控制。而人类的遗传性疾病却有逐年增高的趋势，遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素！ 一、人类遗传病概述 　　1、概念：遗传病是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。 　　2、分类： 　单基因遗传病 　染色体异常遗传病 多基因遗传病 一、单基因遗传病 　　1、概念：由一对等位基因控制的遗传病。 2、类型： 常染色体遗传病 性染色体遗传病 常染色体隐性遗传病 常染色体显性遗传病 X染色体显性遗传病 X染色体显性遗传病 伴Y遗传 常染色体显性遗传病 多指、并指两症兼发 病患者X光片 网上消息：深圳市人民医院医生从刚刚出生的一个“多指并指”新生儿身上追根溯源，获得惊人发现，这个家族四代人当中，每代人都有一人患“多指并指”症。 软骨发育不全 是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好，病人常作为剧团或马戏团的杂技小丑。 常染色体显性遗传病 常染色体隐性遗传病 如白化病（左）、先天性聋哑、苯丙酮尿症 白化病 地中海贫血（常、隐） 常染色体隐性遗传病 苯丙酮尿症患者 由于患者的体细胞中缺少一种酶，致使体内的苯丙氨酸不能沿正常途径转变成酪氨酸，而只能转变成苯丙酮酸．苯丙酮酸在体内积累过多就会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害。 治疗方法：基因治疗 抗维生素D佝偻病 X染色体上显性遗传, 因为对Ca和P的吸收不良, 导致骨骼发育畸形 X染色体显性遗传病 X染色体隐性遗传病 进行性肌营养不良：患者肌无力或萎缩，行走困难 如色盲、血友病、进行性肌营养不良等 软骨发育不全、多指、并指 白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑 血友病、红绿色盲 抗维生素D佝偻病 外耳道多毛症 二、多基因遗传病 　　1、概念：受两对以上等位基因控制的人类遗传病。 　　主要包括一些先天发育异常和一些常见病,如唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年