小儿心肌病的分类及病因研究ppt课件.pptVIP

6.欧洲心脏病协会(ESC，2008年)提出新的心肌病定义和分类 心 肌 病 HCM DCM ARVC RCM 未分类型 家族／遗传性 非家族／非遗传性 未明确基因缺陷 疾病亚型 特发性 疾病亚型 三、小儿心肌病的定义及分类建议---马沛然 心 肌 病 HCM DCM RCM ARVC LVNC 原发性 继发性 基因突变 其它疾病 基因突变 代谢缺陷病等 EFE 三、小儿心肌病的定义及分类建议---马沛然 心肌病有5个同与不同 (1)同一个基因突变可引起不同心肌病变; (2)同一种心肌病可有不同基因突变所引起; (3)同一种心肌病的心脏解剖改变不同; (4)同一种疾病可引起不同的心肌解剖改变; (5)同一种心脏解剖改变可由不同的疾病所引起。 四、小儿心肌病类型的研究 美国两个地区的调查（18岁，确诊时间1996-1999年，467例） DCM 51% HCM 42% Other 3% Unspecified 4% 四、小儿心肌病的分类研究 澳大利亚的调查（≤10岁，调查时间1987-1996年，314例） DCM 58.6% HCM 25.5% RCM 2.5% Unclassified 13.4% 四、小儿心肌病的分类研究 芬兰的调查（≤20岁，诊断时间1980-1991年，118例） DCM 52% HCM 37% RCM 5% ARVC 2.5% Unclassified 2.5% 四、小儿心肌病的分类研究 韩国的调查（≤15岁，诊断时间1998-2006年，277例） DCM 66.4% HCM 23.5% RCM 6.5% Other 3.6%(离子通道病、线粒体病各5例) 四、小儿心肌病的分类研究 日本的调查（≤19岁，诊断时间1999年以前，277例） DCM 29.9% HCM 66.5% RCM 3.6% ARVC(未列入调查) 五、小儿心肌病的病因研究 Jeffrey AT等对美国的新英格兰及中西南地区的调查 原发性扩张型心肌病只有34%患儿可以找到病因 其中心肌炎占16% 神经肌肉疾病占 9% 家族性扩张型心肌病占5% 先天性代谢紊乱占3% 畸形综合征占1% 许多找不到病因的病例，实际上可能是由亚临床性心肌炎所致 五、小儿心肌病的病因研究 Anna等报道 39.5%能明确病因的DCM 心肌炎占13% 家族性心肌病、先天性代谢缺陷及基因异常导致的占26.5% 心肌病可以独立发病，也可以是全身多器官受累的表现之一。 五、小儿心肌病的病因研究 Colan等对美国及加拿大的调查 肥厚型心肌病 原发性占74.2% 神经肌肉疾病占7.5% 先天性代谢缺陷占8.7%， 畸形综合征约占9.0% 五、小儿心肌病的病因研究 Susan W. Denfield,et all. Division of Pediatric Cardiology, Texas Childrens Hospital. patient records from 1967 to 1994. 12 cases of restrictive cardiomyopathy hypertrophic cardiomyopathy in 3 patients cardiac hypertrophy with restrictive physiology in 3 idiopathic in 2 familial in 2 (twins) “chronic eosinophilia(嗜酸粒细胞) in 1 post inflammatory with no definitive causes in 1. 五、小儿心肌病的病因研究 刘颖，袁越，张永兰。 首都医科大学附属北京儿童医院内科 总结我院11 年来30 例小儿RCM RCM 的病因尚不十分明确,可能与心内膜感染病毒和自身免疫有关 六、小儿遗传代谢性心肌病的诊断线索及实验室检查 病史中有多系统功能障碍症状，如昏迷、惊厥、发育迟缓、喂养困难、肌病、肝病、反复感染等，要怀疑代谢性缺陷； 小儿心肌病伴肌无力是骨骼肌受累的重要线索，常伴有运动发育延缓，肌张力减低，年长儿童尚可有肌痛、横纹肌溶解、肌红蛋白尿等； 六、小儿遗传代谢性心肌病的诊断线索及实验室检查 小儿心肌病伴有肝脏肿大和肝酶升高，常是糖原累积病或脂肪酸代谢异常的重要线索； 小儿心肌病伴有神经系统异常（智力发育落后、矮小、惊厥、共济失调或急慢性脑病）要考虑线粒体病； 六、小儿遗传代谢性心肌病的诊断线索及实验室检查 小儿心肌病伴有明显肝脾肿大需考虑戈谢病； 若伴有特殊面容（粗陋、角膜混浊）和骨骼系统（关节僵硬/活动受限）需考虑粘多糖病。 六、小儿遗传代谢性心肌病的诊断线索及实验室检查 基础性实验室检查 血糖 血乳酸 血氨