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·短篇论著· t(11；17)(q23；q21)见于两种具有不同形态学改变和 基因重排的急性白血病 薛永权王玮 潘金兰 吴亚芳 刘丹丹 28 急性髓系白血病(AML)大多有特异性染色体重排，它们 m∥L，3P试验阴性。患者被确诊为急性早幼粒细胞白血 常显示特定的形态学改变和基因重排，例如t(8；21)白血病 有M：的形态学改变和AMLl—ETO融合基因，t(15；17)白血霉素和全反式维甲酸(ATRA)等治疗，1个月后获部分缓解 病有M，的形态学改变和PML_RARd融合基因，inv(16)白血 病有M。。的形态学改变和cBFp—MYHll融合基因，涉及三尖杉酯碱1个疗程，目前一般情况好，血常规及骨髓象提 示CR。 1lq23的易位有M，的形态学改变和MLL基因重排。1。。因 2染色体核型分析 于治疗前抽取骨髓标本，采用短期培 此，世界卫生组织(wH0)新近提出的恶性造血系统肿瘤的 分型建议中就将上述冉现性染色体异常列为AML的重要诊 养法制备染色体标本，应用R显带技术进行核型分析。，每例 至少分析20个中期细胞。核型异常按《人类染色体国际命 断指标。21。然而近来我们发现2例伴有t(11；17)(q23； 名体制(IScN1995)》进行识别和描述。 q21)的AML患者，他们显示不同的形态学改变和基因重排， 现报道如下。 3荧光原位杂交(兀sH)2例均采用荧光素直接标记的 病例和方法 新鲜的甲醇／冰醋酸3：l固定液，滴片后室温下过夜老化； RNase 1 病历摘要例l，女，33岁。因齿龈肿胀、头昏、耳呜2月 加200¨l 37℃处理1h；2×Ssc液洗涤3次，每次5 余，低热l周于2001年7月9日入院。查体：贫血貌，齿龈肿 cm×2．o min；标本在70％甲酰胺／2×ssc中70℃变性2min；依次在 胀，咽后壁有1．5 cm溃疡1个，余无特殊。血常规： Hb 梯度冰乙醇中迅速脱水，每次2min；加37℃预温5min的 79g／L，wBc2．1×109／L，BPc69×109／L。骨髓涂片示 有核细胞增生明显活跃，原始单核细胞O．145，幼稚单核细胞MLL探针5¨l，封片后置37℃湿盒中杂交过夜；杂交后在45 0．580，陔类细胞大小不一，外形多不规则，有伪足，大多无核 ℃、50％甲酰胺／2×SSC中洗涤5 f■，染色质呈细颗粒状，胞浆呈灰蓝色，量中等，可见紫红色 ca 荧光杂交信号。间期细胞中见2个绿色荧光信号者为正常 细小颗粒。白血病细胞髓过氧化物酶(POx)染色示强阳性 细胞，见3个绿色荧光信号可能为MLL重排细胞。 12％，弱阳性20％，阴性68％。流式细胞仪检测白血病细胞 4 RT—PCR 免疫表型示CDl347．5％、CD3386．2％、CDl41．5％、CD34 19．2％，淋系抗原均为阴性。根据张之南主编的《血液病诊 海生工生物工程技术服务有限公司合成，引物序列和PcR 断及疗效标准》(第2版)确诊为急性单核细胞白血病，部分 检测：应用淋巴细胞分离液分离单个核细胞；采用TRIzol(In— 分化型，即AML—M。。患者入院后给予MA方案(米托蒽醌、 阿糖胞苷)1个疗程和输血及粒系集落刺激因子等治疗，于 vitrogene公司产品)一步法提取总RNA；取2肛gRNA，以