1个遗传性血小板无力症家系临床表型及发病机理研究.docVIP

1个遗传性血小板无力症家系临床表型及发病机理研究 　　【摘要】目的 对1个遗传性血小板无力症（GT）家系进行临床特征分析及基因突变检测以探索疾病的发病机制。方法 通过出血病史、家族史、止血和凝血指标检测、血小板聚集实验和流式细胞术检测血小板表面整合素αⅡbβ3表达情况明确1个GT家系的诊断，并用PCR 扩增结合直接测序法分析先证者及家系成员的整合素αⅡb基因和β3基因的所有外显子及其侧翼序列，突变位点经检索SNP数据库及查找相关文献排除多态性可能。结果 1个GT家系先证者血小板计数正常，凝血象正常，血小板对诱导剂ADP反应低下，而对诱导剂瑞斯托霉素反应基本正常；流式细胞术结果显示:先证者1为变异型GT，基因分析共发现1纯合突变:发生在β3基因的突变有2种，分别为1199GA(400CysTyr)。结论 β3 1199GA纯合突变是家系1先证者发生GT的原因，这是国内首次报道此位点突变。 　　【关键???】血小板无力症 整合素GPIIb-IIIa 基因突变 出血 　　中图分类号：R55文献标识码：A文章编号：1005-0515（2011）1-054-03 　　 　　血小板无力症（Glanzmann thrombasthenia,GT）是由于血小板膜表面整合素αⅡb/β3质和（或）量的缺陷所导致的一种常染色体隐性遗传性疾病，其特点为患者终身存在出血倾向[1]，患者的血小板对