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先天性发育缺陷预防策略和干预措施 　　优生优育、计划生育是我国的基本国策，每一对夫妇都希望生一个健康聪明的孩子，但自然界存在着各种因素可造成人体结构异常，染色体改变，基因突变或人体代谢所必须的酶异常或缺陷，使婴儿发育先天性代谢缺陷性疾病，造成体格和智力发育的障碍。而先天性发育缺陷已成为当今社会越来越突出的公共卫生问题。先天性发育缺陷给家庭、社会、国家带来巨大的经济损失和精神负担。从公共卫生学的角度来说，先天性发育缺陷造成的严重后果使其成为卫生预防政策中优先值得重视的领域。一些能够降低先天性发育缺陷发生率的策略和措施逐步制定出来，取得明显的效果。 　　1 先天性发育缺陷的预防策略 　　1?1 婚前医学检查 国内外资料都表明，婚前医学检查有效地在产前发现遗传病，预防遗传性疾病的发生。通过婚前检查、询问家庭史，可以发现一些遗传病，根据遗传病类型和遗传方式，对他们进行生育指导，可以避免遗传病在下一代发生。一位沙特阿拉伯的世界卫生组织专家在文献中提到：有些缺陷儿的出生不仅仅是由于遗传引起的，有的还由环境的不良因素刺激造成。如孕期暴露射线、药物、发生感染(风疹病毒、弓形体等)，或者伴随一些疾病如糖尿病、高血压等。他提出一个重要的预防方法就是进行婚前检查。婚前医学检查是促进家庭幸福和减少先天性发育缺陷的重要手段。我国许多省市在20世纪80年代开展了婚前保健服务。1994年颁布的《中华人民共和国母婴保健法》规定了婚前保健的法定服务内容，包括婚前医学检查、婚前医学咨询和婚前卫生指导，使婚前保健成为我国生殖保健不可缺少的工作。20多年来，婚前保健一直作为保障生殖健康的第一环节发挥着作用。2003年10月1日新《婚姻登记条例》正式实施后，上海市的婚前医学检查率由98%下跌到3%。这将会给出生人口素质带来较大的负面影响。新婚姻登记条例实施后，婚前医学检查已不成为结婚登记前的必检项目，致使婚前医学检查率大大下降，减少先天性发育缺陷的第一道屏障即一级预防能力被严重削弱。婚前医学检查率持续高速的下降与先天性发育缺陷发生的持续上升有关。根据卫生部的???计，婚检的疾病检出率在10%左右。婚检率过低，意味着防止新生儿缺陷发生的第一道防线功能减弱，各种传染性疾病及遗传性疾病将可能直接遗传给下一代。 　　1?2 基本的生殖健康保健体系 积极开展生殖保健系列服务。基本生殖健康保健是初级卫生保健的重要内容。孕前保健是指计划受孕的夫妇在怀孕前做好一系列检查、预防、保健、卫生宣教工作。其目的是使妇女能够顺利受孕、妊娠、分娩，了解有关怀孕的知识，从心理生理上做好怀孕的准备，是为了更好的保护母婴健康。通过对男女生殖系统检查，可以尽早地发现异常，弥补婚检的漏洞，将危险降低。 　　1?3 产前医学检查 结合产前检查，采用B超等手段开展先天性发育缺陷的产前优生筛查和诊断工作。重点是唐氏综合征和神经管畸形等重大先天性畸形。产前筛查对唐氏综合征、神经管畸形等先天性畸形效果较好。产前医学检查是减少先天性发育缺陷的重要环节，尽早发现畸形儿，并及时采取措施，可以降低先天性发育缺陷儿的发生率，同时减少对产妇的伤害。 　　1?4 新生儿疾病筛查 新生儿疾病筛查可及时地发现异常，改善愈后，是降低先天性发育缺陷更严重后果的补救措施。20世纪80年代初新生儿筛查在我国北京、上海开展，到目前筛查已覆盖30个省、自治区、直辖市及各地区。主要筛查新生儿苯丙酮尿症和甲状腺功能低下症。如：先天性甲状腺功能低下症是一种先天性甲状腺发育障碍，不能产生足够的甲状腺素，引起生长迟缓、智力发育落后的疾病，又称“呆小病”。这种病在我国分布广且发生率很高。先天性甲状腺功能低下症的症状在新生儿期往往是隐匿的，不引起家长甚至医生的注意而延误诊断和治疗，导致对脑发育产生不可逆的损害。苯丙酮尿症是一种先天性代谢缺陷，属单基因常染色体隐性遗传病。由于苯丙氨酸羟化酶缺乏，使体内苯丙氨酸及其代谢产物蓄积，引起脑萎缩和智力低下。患儿出生时外表无异常，常在出生后3个月左右见头发由黑变黄，小便有难闻臭味，发育滞后，随着年龄增长智能落后越来越明显，最终成为痴呆。家长一般要到婴儿6个月以后才会引起注意，此时已耽误最佳治疗时机，脑细胞已造成不可逆的损伤。新生儿疾病筛查是在新生儿出生后3 d，由医务人员在婴儿足跟部采三滴血，送新生儿筛查中心。通过仪器进行精密检测，筛出可疑病例，再经专科医生根据病史及有关检查，做出诊断，在临床症状出现以前得到及时治疗，可避免造成更严重后果。新生儿疾病筛查对于已经发生的先天性发育缺陷，可早发现、早诊断、早治疗，采取根治性或矫治性措施，避免发展至功能障碍，或进一步形成残疾或残障。 　　2 先天性发育缺陷的干预措施 　　先天性发育缺陷干预工程已成为“十一五”人口与计划生育事业发展规划中的重要工作之一，干预的目