急性髓系白血病flt3-itd及npm1基因突变分析及其预后意义-analysis of flt 3 - itd and np m1 gene mutations and their prognostic significance in acute myeloid leukemia.docxVIP

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2018-08-14 发布于上海
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急性髓系白血病flt3-itd及npm1基因突变分析及其预后意义-analysis of flt 3 - itd and np m1 gene mutations and their prognostic significance in acute myeloid leukemia

急性髓系白血病 FLT3-ITD 及 NPM1 基因突变分析及其预后意义摘要背景：急性髓系白血病(AML)是一组具有高度异质性的恶性克隆性疾病，细胞及分子遗传学异常是其致病基础也是预后相关重要因素。近年来先后发现多个基因突变，这些分子遗传学异常的特点及预后影响已有报道。最常见的是 FLT3-ITD和NPM1突变，它们为预后判断及分层治疗提供了重要依据。目的：了解急性髓系白血病患者中FLT3-ITD及NPM1基因突变情况，分析其临床特征，探讨FLT3-ITD及NPM1突变对预后的影响。方法：收集2010年5月1日至2013年1月31日期间在福建医科大学附属协和医院血液科诊治的83例AML患者（非M3）的临床资料，回顾性分析伴FLT3-ITD及 NPM1基因突变AML的临床特征及其预后意义。结果：83例AML患者中，有80例进行FLT3-ITD突变检测，其阳性率为12.5%； 82例检测NPM1突变，阳性率为13.4%。FLT3-ITD与NPM1突变双阳性患者1例。 FLT3-ITD阳性患者多伴随初诊时高白细胞计数、外周血原始细胞增多、乳酸脱氢酶升高、CD15阴性。NPM1突变患者多伴随初诊时高血小板计数、骨髓原始细胞比例增高、CD34阴性，并且多发生在正常核型AML。与突变全阴性患者相比，单独NPM1突变患者1疗程CR率高（P=0.016）、复发率减低（P=0.049）。单因素分析时NPM1突变阳性患者较NPM1突变阴性患者OS延长（P=0.036），RFS有延长趋势(P=0.078)，多因素分析时上述良好影响消失。单独FLT3-ITD突变与否对 OS、RFS、CR率、复发率均没有显著影响。结论：伴有FLT3-ITD突变与NPM1突变的AML均有典型的临床特征，NPM1 突变提示预后良好。未发现FLT3-ITD突变对预后的影响，可能与病例数较少，观察时间较短有关。对于AML患者，检测FLT3-ITD及NPM1突变是必要的，可为预后判断提供依据，并有利于指导治疗。关键词：急性髓系白血病，基因突变，NPM1，FLT3-ITD，预后Prognostic impact of FLT3-ITD and NPM1 mutations in Acute Myeloid Leukemia[Background]ABSTRACTAcute myeloid leukemia(AML) is a group of highly heterogeneous malignant diseases. Cytogenetic abnormalities and genetic abnormalities are crucial to its pathogenesis and prognosis. In recent years, several important gene mutations have been discovered. Their clinical features and prognostic impact have been reported. FLT3-ITD and NPM1 mutations are the most common ones. They could be used for risk stratification and to predict prognostic and therapeutic decisions regarding patients with AML.[Objective]To study the clinical features and prognostic impact of mutations FLT3-ITD and NPM1 in patients with acute myeloid leukemia.[Methods]A total of 83 patients with AML(non-M3) were collected, which were diagnosed between May 1, 2010 and January 31, 2013 in Fujian Medical University Union Hospital. Retrospective analysis were used for clinical features and prognostic impact of mutations FLT3-ITD and NPM1 in AML.[Results]Of the 83 AML patients analyzed, 80 cases received the testing of FLT3-ITD mutations, a