神经纤维瘤肿瘤抑制基因研究.docVIP

神经纤维瘤肿瘤抑制基因研究 　　[关键词] Ⅰ型神经纤维瘤病；Nf1基因；RNA 编辑 　　[中图分类号]R730.26 [文献标识码]A [文章编号]1673-7210（2008）01（c）-017-02 　　 　　Ⅰ型神经纤维瘤病（neurofibromatosis type 1，NF1）是一种常染色体显性遗传病，发病率为1/3 500。Nf1基因突变导致Ⅰ型神经纤维瘤病，因此Nf1基因为肿瘤抑制基因，表达产物neurofibromin为肿瘤抑制蛋白。导致NF1疾病发生的一个重要机制是C→U RNA 编辑。C→U RNA 编辑发生在NF1 mRNA 的第3 916 nt，通过编辑使C 变为 U，使neurofibromin肿瘤抑制功能丧失。Nf1基因作为肿瘤抑制基因在控制细胞生长和分化过程中起着重要作用。 　　 　　1 Nf1抑癌基因及其功能 　　 　　I型神经纤维瘤病最初的临床特征是发生良性外周神经鞘肿瘤。通常，NF1疾病主要影响外周神经系统神经嵴起源的组织，因此NF1疾病又称为神经嵴病。NF1病也引起智力障碍、骨变形、虹膜良性损伤(Lisch节)、皮肤色素沉积等症状[1]。NF1是常染色体显性遗传病，Nf1基因突变导致神经纤维瘤，因此Nf1基因为肿瘤抑制基因，Nf1基因作为肿瘤抑制基因在控制细胞生长和分化过程中起着重要作用[2]。 　　Nf1基因于199