- 1、本文档共46页,可阅读全部内容。
- 2、原创力文档(book118)网站文档一经付费(服务费),不意味着购买了该文档的版权,仅供个人/单位学习、研究之用,不得用于商业用途,未经授权,严禁复制、发行、汇编、翻译或者网络传播等,侵权必究。
- 3、本站所有内容均由合作方或网友上传,本站不对文档的完整性、权威性及其观点立场正确性做任何保证或承诺!文档内容仅供研究参考,付费前请自行鉴别。如您付费,意味着您自己接受本站规则且自行承担风险,本站不退款、不进行额外附加服务;查看《如何避免下载的几个坑》。如果您已付费下载过本站文档,您可以点击 这里二次下载。
- 4、如文档侵犯商业秘密、侵犯著作权、侵犯人身权等,请点击“版权申诉”(推荐),也可以打举报电话:400-050-0827(电话支持时间:9:00-18:30)。
查看更多
基因突变的分子PPT课件
基因突变的分子细胞生物学效应 基因突变的分子细胞生物学效应 前言 基因突变导致蛋白功能改变 基因突变引起性状改变的机制 基因突变→蛋白功能改变→细胞效应→性状改变 前言 人体疾病是细胞病变的综合反映,而细胞病变则是细胞在致病因素的作用下,组成细胞的若干分子相互作用的结果。生物因素、理化因素和遗传因素都可能通过各种途径影响到细胞内的成分,从而导致细胞病变。 基因突变引起蛋白功能改变 突变影响活性蛋白的生物合成 突变改变了蛋白质的功能效应 突变蛋白的细胞定位与病变位置的关系 蛋白质的分子异常与临床表现的关系 一、突变蛋白 原发性损害(primary abnormalities) 突变改变了蛋白质的一级结构 继发性损害(secondary abnormalities) 突变干扰多肽链的合成过程 突变蛋白 突变与疾病的关系 影响mRNA和蛋白质合成的突变 影响mRNA和蛋白质合成的原发缺陷 例如:β-珠蛋白生成障碍性贫血 点突变导致转录受阻 β-珠蛋白生成减少 影响mRNA和蛋白质合成速率的继发缺陷 例如:急性间隙性卟啉症 例如:急性间隙性卟啉症 缺乏PBG脱氨酶使细胞内ALA、胆色素原不能转化为血红素,血红素含量下降;而血红素的下降则调节着ALA合成酶表达的增加ALA和胆色素原更严重的积聚,导致疾病。 急性间隙性卟啉症 (青春期以后出现神经 系统症状) 影响蛋白质结构的突变 改变蛋白质结构的原发性突变 例如:Huntington 舞蹈病 影响蛋白质结构的继发性因素-翻译后修饰缺陷 例如:Ehlers-Danlos综合征Ⅱ型 赖氨酸羟化酶缺陷所致,胶原分子上的赖氨酸不能被羟化,使胶原分子间的连结发生障碍,而不能适应于组织细胞内胶原网络结构的形成,最终而导致结缔组织的结构改变和功能紊乱。 Ehlers-Danlos综合征 影响蛋白质的亚细胞定位的因素 影响蛋白质细胞转运的原发缺陷 例如:甲基丙二氨酸尿症 甲基丙二酰辅酶A羧基变位酶基因突变,使其不能进入线粒体。线粒体内的甲基丙酰CoA因此不能转变为琥珀酰CoA,在线粒体内堆积而发病。 影响蛋白质细胞内转运的继发因素 例如:I-细胞病 溶酶体内的酸性水解酶的转运受阻,甘露糖转变为M-6-P的酶缺陷,致酸性水解酶不能进入溶酶体而堆积于细胞质中并释放到体液中。 I-细胞病 患者具有多种临床效应, 包括骨骼异常、严重 的生长迟缓和智力低下等。 影响蛋白质与其它因子结合的突变 影响亚单位组装成多聚体相互集积的原发突变 例如:成骨不全症 蛋白亚单位亲和力减低,如Ⅰ型胶原组装异常致使骨发育不良。 由于不能形成多聚体蛋白而引起继发性功能缺陷 例如:Zellweger综合征 (脑-肝-肾综合症) 影响辅基或辅助因子与蛋白质结合、去除的突变 影响辅助因子与蛋白质结合的原发突变 例如:同型胱氨酸尿症 本病的分子缺陷是由于基因缺陷而致胱硫醚合成酶与辅助因子磷酸吡哆醛的结合障碍而失去活性。大剂量的吡哆醛(维生素B6)具有一定的治疗作用 结构基因的突变降低了突变蛋白的稳定性 许多结构基因的突变者导致由其所编码的蛋白稳定性降低,而导致遗传病的发生。 二、突变对蛋白质功能产生了多种不同的效应 功能丢失的突变 功能加强的突变 新特性的突变 三、突变蛋白的细胞定位与病理生理发生部位 组织特异性蛋白(tissue-specific protein)突变 一般情况下,组织特异性蛋白的突变所引起的病理生理改变常局限于原发的特定的组织内部。 持家蛋白的突变 持家蛋白突变所引起的临床效应通常局限在一个或几个持家蛋白起特殊作用的组织中。 四、突变蛋白质分子病理学与相应疾病的临床表型之间的关系 同一基因的不同突变产生不同的临床表型 同一单基因(基因座)的不同突变产生极其不同的临床表型意味着遗传异质性(等位基因异质性)与临床异质性之间存在着因果联系。 突变所引起的结果有时尚无法预测 目前在很多情况下,尚不能估计或推测某一突变应该或不应该引起这样或那样的生化或临床表型。 基因突变引起性状改变的机制 先天性代谢病(遗传性酶病) 分子病 一、基因突变可引起酶分子的缺陷 结构基因突变引起的酶结构改变 ①酶完全失去活性;②酶具一定程度的活性,但稳定性降低,容易被迅速裂解而失去活性;③酶与底物的亲和力降低
您可能关注的文档
- 国际肿瘤护理进展PPT课件.ppt
- 快消品低成本促销策划与执行PPT课件.ppt
- 志鸿同步测控设计20152016学年人教版生物选修一课件11 果酒和果醋的制作PPT课件.pptx
- 快消行业调研1228张东玉xinPPT课件.pptx
- 志鸿同步测控设计20152016学年人教版生物选修一课件53 血红蛋白的提取和分离PPT课件.pptx
- 快速血糖仪测试及血气分析操作讲解11PPT课件.ppt
- 志鸿 赢在高考(新课标)2016届高考生物二轮复习 专题9 现代生物科技专题 1 基因工程和细胞工程课件.ppt
- 快速阅读 推断 上课.ppt
- 必修二 第2章第一节减数分裂和受精作用PPT课件.ppt
- 思捷达方太人力资源管理调研报告20040511PPT课件.ppt
- 《GB/Z 44363-2024致热性 医疗器械热原试验的原理和方法》.pdf
- GB/T 16716.6-2024包装与环境 第6部分:有机循环.pdf
- 中国国家标准 GB/T 44376.1-2024微细气泡技术 水处理应用 第1 部分:亚甲基蓝脱色法评价臭氧微细气泡水发生系统.pdf
- 《GB/T 44376.1-2024微细气泡技术 水处理应用 第1 部分:亚甲基蓝脱色法评价臭氧微细气泡水发生系统》.pdf
- GB/T 44376.1-2024微细气泡技术 水处理应用 第1 部分:亚甲基蓝脱色法评价臭氧微细气泡水发生系统.pdf
- 中国国家标准 GB/T 44315-2024科技馆展品设计通用要求.pdf
- GB/T 44305.2-2024塑料 增塑聚氯乙烯(PVC-P)模塑和挤塑材料 第2部分:试样制备和性能测定.pdf
- 《GB/T 44315-2024科技馆展品设计通用要求》.pdf
- GB/T 44315-2024科技馆展品设计通用要求.pdf
- GB/T 39560.9-2024电子电气产品中某些物质的测定 第9 部分:气相色谱-质谱法(GC-MS)测定聚合物中的六溴环十二烷.pdf
最近下载
- 国家法定41种传染病大全(就诊科室、传播途径、病原体、检测方法等)及防护措施.doc
- QC╱T 1128-2019 汽车用摄像头(报批稿).pdf
- 笔记本电脑图纸Lenovo Ideapad Y470 (Compal LA-6881).pdf
- GB50487-2008 (2022年版) 水利水电工程地质勘察规范.pdf
- 2021卫生高级职称《中西医结合》题库及答案.docx
- 副研究馆员工作总结与计划范文.pdf
- 《幼儿教育中“去小学化”探究》课题结题报告.doc
- 除尘设备检修工艺规程.doc
- 部编版语文四年级上册雪梅(教案).docx VIP
- 【精品】实验小学课本剧《愚公移山》剧本.docx VIP
文档评论(0)