《基因工程》第七章 人类基因组计划PPT.ppt

第七章;第一部分 人类基因组计划的概述 第二部分 人类基因组研究的主要内容 第三部分 人类基因组研究的策略 第四部分 人类基因组研究引发的社会 和伦理问题 第五部分 研究现状与展望;人类基因组计划的概述;1984年,在美国Alta Utah召开的专业会议上，一些科学家已开始讨论对人类基因组ＤＮＡ进行全序列分析的前景。 1985年5月，在美国加州的Santa Cruz由 Robert Sinsheimer组织的专门会议上，提出了测定人基因组全顺序的建议. 1986年，美国生物学家、诺贝尔奖获得者Renato Dulbecco在“Science”上发表短文首次提出人类基因组计划的设想，并建议组织国家级和国际级的项目来进行这方面的研究。 ;1986年3月，美国能源部在召开的一次专门会议上，正式提出实施测定人类基因组全顺序的计划。 1988年4月，国际人类基因组织（HUGO）成立。 1988年10月美国能源部和美国国立卫生研究院达成协议，共同管理和实施这一计划。;人类基因组计划的目标 目标是通过全球性的国际合作，在大约15年的时间里完成人类24条染色体的基因组作图和DNA全长序列分析，进行基因的鉴定和功能分析。;;人类基因组研究的应用 人类基因组计划的成果不仅可以揭示人类生命活动的奥秘，而且人类6千多种单基因遗传性疾病和严重危害人类健康的多基因易感性疾病的致病机理有望得到彻底阐明，为这些疾病的诊断、治疗和预防奠定基础。; 人类基因组计划的实施还将带动医药业、农业、工业等相关行业的发展，产生极其巨大的经济效益和无法估量的社会效益。要想完成这样一个雄心勃勃的计划，必须要发展一系列新的实验技术及手段为科学家、医生及其他研究者所共享，从而使研究成果能够尽快的服务于公众。;1. 对特殊疾病基因的确定 人体的各种器官系统和组织常受到各种特殊疾病的侵袭，这些疾病对人类健康关系重大，但通过常规医疗手段无法进行诊断和治疗。通过认识这些疾病的基因序列及确定发生了规律性改变的DNA片段，为这类疾病的诊断和治疗提供了可能。; 各种人类基因组图谱会使寻找与特定遗传疾病有关的基因的工作变得容易。 遗传连锁图谱[限制性内切酶酶切片段长度多态性（RFLPs）] 疾病有关的位点定位在染色体 DNA克隆库和限制酶切图谱 疾病的基因定位 人类基因组的DNA全序列 数据库;白化病患者（中〕;; 正常红血球 镰刀状红血球; 人类对基因组的了解会推动对遗传性疾病的诊断和预防。 基因检测 识别遗传疾病的胚胎细胞 胎儿期的检测 预测一般的常见病 分子探针 检测疾病基因的携带者;; 癌症 细胞分裂的失控 特定基因的异常 遗传的缺陷 特定的癌症 高的易感性;; 何种正常蛋白质参与了细胞生长？ 这类蛋白质的改变如何使细胞发展成肿瘤，进而扩散到远处的器官？ 这些变化的遗传机制是什么？ 人体肿瘤的癌基因或癌转移有关基因的类型如何？; 确定转座子（transposon）、逆座子(retroposon)和病毒残余序列的分布 利用病毒载体进行基因治疗 对染色体及个体之间的多样性的研究用于基因诊断、个别识别、亲子鉴定、组织配型、发育进化 ;研究DNA突变、重排和染色体断裂等 ，了解疾病的分子机制（遗传性疾病、易感性疾病、放射性疾病和感染性疾病引发的分子病理学改变及其进程） －－－ 为疾病的预后以及分子水平上的诊断、预防和治疗提供依据 ; 基因的序列－－－ 基因的功能 相互之间在表达和调控机制 转录和剪接调控元件的结构与位置 －－－基因组结构的宏观水平 基因转录与转录后的调控 发现新的基因和蛋白质; 1. 生物进化研究 人类基因组 人类的进化史 人和其它生物基因组的全序列－－－人类基因的起源 2. 分子考古研究 重复序列 一种很有价值的时间标志 －－－分子考古学 复杂基因位点 ;人类基因组研究的主要内容; 遗传距离通常由基因或DNA片断在染色体交换过程中分离的频率厘摩（cM ）来表示。1厘摩表示每次减数分裂的重组频率为１％。厘摩值越高表明两点间距离越远，厘摩值越低表示两点间距离越近。 ;; 遗传图谱的应用 遗传图谱 连锁分析 DNA标志 基因之间的相对距离与方向 实用的DNA标志越多，越密集，所得到的遗传连锁图的分辨率就越高。; 遗传图谱的绘制 ; 物理图谱 物理图谱（phys