人类遗传病讲课课件PPT.ppt

人 类 遗 传 病;学习目标： 1. 举例说出人类遗传病的主要类型。 2. 进行人类遗传病的调查。 3. 探讨人类遗传病的检测和预防。 4. 关注人类基因组计划及其意义。;一、人类常见遗传病的类型; 多指、并指两症兼发;单基因显性遗传病 ;患者缺少一种基因，导致一种酶的缺少，体内的苯丙氨酸不能转化成酪氨酸，而是转化成苯丙酮酸。 苯丙酮酸再体内积累过多就会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害;苯丙酮尿症的发病机理：;1、单基因遗传病;2、多基因遗传病;2.多基因遗传病;3、染色体异常遗传病：;常染色体异常遗传病;;想一想： 遗传病对人类的危害有哪些？ 1．危害身体健康降低人口素质。 2．贻害子孙后代。 3．家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担. ;二、优 生; 生物进化论的创始人，英国的伟大科学家查理达尔文（Charles Darwin）， 不顾亲朋友好友的劝告反对，感情胜过了理性，跟他舅父的女儿埃玛（ALMA）结了婚，婚后，他们共生育6子4女。数量不少，品种齐全。但他们的子女，有3个早死，4个一直患病，3个则终生不育。其所有活下来的子女，没有一位在科学上有成就，都属低能。;;祖父母;进行身体检查、了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断;XHY ×　　 XhXh 　;;羊水检查 Ｂ超检查 孕妇血细胞检查 绒毛检查 基因诊断;三、人类基因组计划与人体健康;1990年启动 2001年公开发表工作草图 2003年圆满完成测序任务;（１）人类基因组计划是人类生命科学史上一项伟大工程， 其实施和完成对人类将产生难以预料的影响，其作用 丝毫不亚于原子弹试验和阿波罗登月计划。