女性高雄激素的诊断思路医学.pptVIP

* 雄激素产生部位及活性 T DHT A2 DHEA DHEA-S 卵巢 25 - 50 5-10 - 肾上腺 25 - 50 90-95 100 靶组织 50 100 - - - 相对活性强度(以T为1) 1 2.5 0.1 0.05 0 HA的病因复杂 卵 巢： 多囊卵巢综合征( PCOS) 卵泡膜细胞增生症 分泌雄激素的卵巢肿瘤 肾上腺： 先天性肾上腺皮质增生症(CAH) 库欣综合征 分泌雄激素的肾上腺肿瘤 其 他： 特发性多毛症 使用雄激素或具有雄激素作用的药物 绝经后、妊娠期及应激等 HA最常见于PCOS 5％～10％育龄妇女患PCOS 90%以上HA由PCOS引起 PCOS的HA发生机制非常复杂 雄激素来源复杂，高度异质 主要是卵巢源性的雄激素增多 血T、A2水平轻度升高 多囊卵巢综合征（PCOS） 多囊卵巢综合征诊断标准 1.稀发排卵或无排卵 2.高雄激素的临床表现和/或高雄激素血症 3.卵巢多囊性改变：一侧或双侧卵巢直径2～9mm的卵泡≥12个，和/或卵巢体积≥10ml 上述3条中符合2条 并排除其他高雄激素的病因：CAH、Cushing综合征、分泌雄激素的肿瘤 及其他引起排卵障碍的疾病：高泌乳素血症，卵巢早衰，垂体或下丘脑闭经，甲状腺功能异常 临床表现类似PCOS，有月经稀发和高雄激素血症 多见于30-40岁，随年龄的增长，卵巢分泌雄激素的量逐渐增加，男性化表现明显，卵巢间质增生，卵巢更为实性 病理：原始卵泡由于脂肪变性而退化，卵巢间质增生显著，内有许多弥散性的黄素化卵泡膜细胞小岛 卵泡膜细胞增生症 先天性肾上腺皮质增生症（Congenital Adrenal Cortical Hyperplasia，CAH） 约10%的HA为CAH CAH为常染色体隐性遗传病 CAH中约95%为21-羟化酶缺陷症（21OHD） 女性非经典型21OHD极易误诊为PCOS 21OHD临床类型 类型 CYP21活性 发病率 失盐型 (占经典型75%) ＜ 1% 1：2万 单纯男性化型 (占经典型25%) ＞1% 1：6万 非经典型 (轻型、迟发型、隐匿型) 20%～50% 1：1千 非经典型的临床表现 症状轻微、缺乏特异性、早期可无任何症状 女性可仅有雄激素增多表现： 多毛、痤疮、月经异常、不孕等 * NC21OHD的诊断 基础血17-OHP 快速ACTH兴奋试验 基因型检测 CAH的诊断 J Clin Endocrinol Metab,2010,95: 4133–4160 NC21OHD与PCOS NC21OHD PCOS 患病率 0.1%～6% 5%～10% 占总HA的比例 1%～10% 80%～90% 病因 单基因病 复杂病 雄激素来源 肾上腺源性 卵巢源性为主 卵巢多囊 40%有 有 胰岛素抵抗 有 50%～70%有 17-OHP 高 正常 女性患者多有HA 表现为多毛，痤疮，月经失调 血DHEAS、T水平升高 肾上腺皮质癌患者HA尤为显著 患者多毛及其他男性化表现发展迅速 血DHEAS、A2、T常常可达很高的水平 且不受ACTH的调控及外源性糖皮质激素的抑制 库欣综合征 J Clin Endocrinol Metab，2010，95：4812-4822 患者有明显男性化、闭经和不孕等表现 血睾酮水平明显升高 分泌雄激素的肿瘤 有多毛表现 排卵功能正常 T水平正常 仅DHT升高 机制是皮肤中5α-还原酶活性高 特发性多毛症 使用雄激素或具有雄激素作用的药物 应激:ACTH分泌增加, 导致肾上腺雄激素分泌增加 绝经后：因FSH、LH水平升高, 刺激卵巢间质产生雄激素 妊娠期：大量的 HCG刺激卵巢门细胞产生雄激素 高催乳素血症：可刺激肾上腺雄激素的分泌 甲状腺功能减退：SHBG合成减少，FT升高 其 他 诊断的关键是明确雄激素的来源和病因 首先应排除外源性因素 然后根据：病史的特点 雄激素升高的种类及水平