x【医学ppt课件】维生素D缺乏性佝偻病.ppt

X型腿 脊柱畸形(kyphosis 驼背，scoliosis脊柱侧突）： 出现在会坐、会站立后。 骨盆畸形(deformity of the pelvis)： 骨骼以外的表现： 运动发育落后及蛙腹：严重低血磷 脑发育受累：重症患儿，表情淡漠、语言发育迟 缓，条件反射形成缓慢； 免疫力低下：容易感染； 贫血：常见。 蛙状腹 血生化： 血清钙：稍低 其余指标（血清25-（OH）D3、PHT、血磷和碱 性磷酸酶）：改变更加显著。 X线长骨片： 骨骺端钙化带消失，呈杯口状、毛刷样改 变、骨骺软骨带增宽（＞2mm)、骨质稀 疏、骨皮质变薄，弯曲畸形或青枝骨折。 X线长骨片 骨骺端钙化带消失，呈杯口状、毛刷样改变，骨骺软骨带增宽 骨质稀疏，骨皮质变薄，可有骨干弯曲畸形或青枝骨折 （三）恢复期： 临床症状和体征逐渐减轻或消失； 血清钙、磷逐渐恢复正常； ALP需要1~2个月降至正常水平； 骨骺X线：在治疗2~3周后有所改善，出 现不规则的钙化线，以后钙化带致 密增厚，骨质密度逐渐恢复正常。 （四）后遗症期 重症佝偻病可残留不同程度的骨骼畸形 多见于＞2岁的儿童 无任何临床症状 血生化正常 骨骼干骺端（X线）的活动性病变不复存在。 诊 断 早期诊断、及时治疗可免骨骼畸形； 完整的病史+体征+各项辅助检查 （血生化及X线影像为诊断“金标准”）； 血清25-（OH）D3是最可靠诊断指标 鉴别诊断 （一） 脑积水 落日眼，头颅B超、CT （二）软骨营养不良： 同：头大、前额突出、长骨骺端膨出、胸 部串珠、腹大等。 异：四肢及手指短粗，五指齐平，腰椎前 突、臀部后突。骨骼X线可见特征性改 变，如长骨粗短弯曲，干骺端变宽， 呈喇叭口状，但轮廓光整，部分骨骺 可埋入扩大的干骺端中。 achondroplasia （三）与其它病因所致的佝偻病鉴别： 见 表 1、低磷血症抗维生素D佝偻病 X连锁遗传； 肾小管重吸收磷和25-（OH）D的1α羟化过程障碍； 佝偻病多出现在1岁后，2~3岁后仍有活动性佝偻病表现； 血钙多正常，血磷明显降低，尿磷增加； 常规治疗量VitD治疗佝偻病无效提示鉴别。 2，远端肾小管酸中毒 远端小管泌氢不足，从尿中丢失大量钠、钾、钙； 继发甲状旁腺功能亢进，出现佝偻病症状； 患儿骨骼畸形显著，身材矮小； 代谢性酸中毒； 多尿，碱性尿（尿pH6）； 低血钙、低血磷、低血钾（常有症状）、高血氯。 3，维生素D依赖性佝偻病 分两型： Ⅰ型：肾小管1α羟化酶缺陷， 血清1,25-(OH)2D降低，25-(OH)D水平正常； Ⅱ型：靶器官1,25(OH)2D受体缺陷 血清1,25-(OH)2D水平正常； 临床上均表现为重症佝偻病，血清钙、磷显著降低， ALP明显升高，继发甲状旁腺功能亢进。 Ⅰ型有高氨基酸尿症；Ⅱ型以脱发为特征。 4，肾性佝偻病 先天或后天原因所致的慢性肾功能障碍； 低血钙、高血磷； 继发甲旁亢，进而使骨质普遍脱钙； 至幼儿期骨骼畸形逐渐明显，形成侏儒。 各型佝偻病的实验室检查 病 名 血 清 氨基 其它 ……………………………………………… 酸尿 钙 磷 ALP 25- 1、25- PTH VitD缺乏性佝偻病 N ? ?N ↑N ? ? ↑ — 尿磷↑ 家族性低磷血症 N ?