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Apert综合征治疗进展 　　Apert综合征，又称为尖头并指综合征I型，是最常见的颅颌面严重畸形综合征之一。Apert综合征属于常染色体显性遗传性疾病，主要以尖颅、面中部发育不全和对称的手足并指（趾）畸形为特点。最早由Wheaton于1984年报道第1例尖头并指畸形，后来Apert于1906年报道了9例并命名为Apert综合征。Apert综合征颅缝早闭所致的头颅畸形可以表现为：特异性的尖形头和枕部扁平，颅顶短而尖，几乎所有病例均出现有颅缝早闭，前额高耸，突眼和面中部严重发育不良，上颌骨发育不全，颅底和眶骨的严重不对称等。大多患者的头颅畸形表现为严重的安氏Ⅲ型面容，出现低位前牙，可有牙列拥挤和开牙合，反牙合畸形。Apert综合征患者同时可有第二、三和第四手指的严重融合或织带（被称为“手套手”），脚趾的融合或织带。眼部眼眶浅而扁平，突眼和眶距增宽，眼球呈脱臼状、外斜视，上睑下垂，眼球震颤，睑裂闭合不全，屈光不正，视乳头水肿，视神经萎缩，暴露性角膜病变以及不同程度的视力损伤，可有婴儿性青光眼，6～7岁前视力一般正常。时有频繁的耳部感染和不同程度的听力损失等。 　　Apert综合征的治疗呈现多元和个体化的趋势，具体的治疗方案需要由多学科团队参与评估，包括整形外科医生、神经外科医生、儿科医生、遗传学家、牙科医生、眼耳鼻喉医生、语音学家以及心理学家等。通过临床表现、影像学检查以及基因分析，可以在新生儿阶段即诊断Apert综合征。最重要的是，Apert综合征患儿的功能性问题需要得到重点的关注：多学科专家对于患儿的高颅压、呼吸、视力和听力等问题都需要积极地随访和给予父母必要的意见。必要的影像学检查、头部测量数据和面部特征数据都需要完整的采集并评估。当患者视力等功能性症状稳定时，随访可以为每年1次，根据 Apert综合征治疗的标准和患者个体化情况制定和调整治疗方案。自出生到4个月的时间内，新生儿需接受多个学科专家进行的跨学科的系统评估，通过X片、CT、MRI、心电图等全面检查，评估全身重要器官的情况。出生后4～6个月，Apert综合征患儿诊治的重点是颅骨和脑组织发育情况。此时脑组织快速发育，却由于颅骨缝早闭而受??压迫，呈现“指压征”等典型的颅内高压征象，如不及时解决可能影响精神智力发育，该期行额眶部截骨前移等手术为脑组织发育提供空间。 　　1 颅眶骨畸形的矫正 　　解决颅缝早闭的手术最初的策略是通过切除颅骨连接处的条状骨头，留置空间来允许脑部和颅骨的生长，之后在此基础上有多种变化的术式。1971年，Tessier报道了单阶面部前移，进行Le fort Ⅲ截骨前移的同时前移前额和眶骨的术式，很快这种方法广泛用于治疗Crouzon和Apert综合征。近年随着牵引成骨技术的临床应用，早期后颅扩张也用于治疗Apert综合征颅缝早闭，并且取得了较好的临床效果，有效地增加颅内的体积和防止进一步尖头畸形的严重,骨延长具有降低出血和扩张潜力大的优势，复发较少。据文献报道枕骨牵引技术作为颅缝早闭手术治疗的替代方法，早期可以扩大脑容积，关于枕骨延长的手术时间仍在研究中，有研究表明枕骨延长手术在前部眶骨前移手术之前进行，可以允许推迟眶骨前移手术进行的时机，使之取得更好的效果。 　　出生后6个月时，Apert综合征患儿颅盖中线存在缺陷，从眉间延伸至后囟，这种缺陷于2～4岁全消失，尽管冠状缝生后闭合，但蝶囟较大，人字缝和颞骨鳞缝有一定生长潜力，所以Apert综合征的婴儿颅骨在生后较开阔，颅内压增高不易发生。解决颅缝早闭的手术多在出生后4个月进行，现在基本的手术方法是4～6个月时行前部眶骨前移手术，6个月～1年时进行后颅延长术。 　　2 颌面骨畸形的矫正 　　6～7岁，Apert患者一般接受纠正面中部凹陷的治疗，整体骨前移或者Le FortⅢ截骨术。对面中部凹陷经典术式采用Le Fort Ⅲ型截骨，前移面中部骨骼，矫正面中部凹陷；整体骨前移结合骨延长器技术被报道用于矫正面中部凹陷，眶距增宽以及面部扁平。近年来报道采用骨延长器技术治疗的文献逐渐增多。外部牵张成骨被用来治疗先天性面中部发育不全。外部牵张成骨相比标准的Le Fort Ⅲ截骨,降低复发率、并发症少。如果需要可进行治疗眶距增宽的手术：一度眶距增宽可进行隆鼻术或切除内眦赘皮来矫正；二度需施行颅外径路的U形截骨术或O形截骨术矫正；三度需颅内外联合径路截骨矫正。8岁到青春期，Apert患者应积极进行正畸治疗、正颌手术和每年有颅颌面团队的评估；进入青春期，患者需进行Le Fort I截骨，如需要行双侧矢状劈术和/或隆颏术。之后，就进一步改善患者外观按需要进行一些美容手术，并进行最后的评估。 　　3 手指脚趾的矫正 　　Apert综合征患者具有特征性的第二、三和第四手指的严重融合或织带（被称为“手套手”），脚趾的融合