出生缺陷诊断.ppt

新生儿体表缺陷的诊断 运城市妇幼保健院 王仙菊 无脑畸形 裂脊柱 脑膨出 （脑膜脑膨出） 先天性脑积水 副耳 耳前瘘管 腹 裂 脐膨出 先天性膈疝 尿道下裂（阴茎体型） 多 指 肢体短缩 海豹畸形 肢体短缩 （中间型） 21三体主要畸形谱 短头畸形 脑积水或侧脑室扩大 特殊面容 颈部水囊瘤 透明层增厚 房室管畸形 12指肠闭锁 18三体主要畸形谱 草莓形头 脉络丛囊肿 胼胝体缺失 Dandy-walker畸形 唇、腭裂及其他面裂 颈部水囊瘤 小下颌畸形 心脏缺损 膈疝 并 趾 肢体短缩是以一个或几个肢体骨骼完全缺如或部分缺如或严重发育不育为特征的先天性畸形。 ①横向短缩：又称先天性截肢，肢体部分或全部缺如 桡骨发育不良 ②纵向短缩：肢体的桡骨或尺骨缺如或严重发育不良 ③中段缺如：又称“海豹畸形”，肢体远端基本正常，近端缺如或严重发育不良。 裂 手 裂手是以手（足）中央纵列部分发育不良及缺如为特征的先天性畸形，典型的裂手以中指的缺如最为多见，可以部分缺如，也可以是包括掌骨在内的全部缺如。 唐氏综合征 唐氏综合征又称21-三体综合征、先天愚型。患者第21对染色体比正常人多出一条而导致的以智力以育障碍为主要特征的综合征。其主要特征如下：①眼距宽（2.5cm）；②塌鼻③外眦上斜；④全身肌张力低；⑤双侧或单侧通贯手和/高位三叉点T；⑥小指短小；⑦低位耳。 肠道强回声 肾盂积水 股骨短 足畸形 大拇趾异常 第5指畸形 食道闭锁 脐膨出 肾脏畸形 脊髓脊膜膨出 IUGR 肢体短 桡骨发育不全 手指重叠 畸形足 联体双胎 联体双胎可有腹侧相连、背侧相连、头部相连和尾部相连等。 血管瘤 血管瘤是由血管内皮细胞异常增生形成的先天性良性肿瘤。多见于头颈部皮肤。 临床上常分为： 鲜红斑痣 毛细血管瘤 海绵状血管瘤 混合型血管瘤 淋巴管瘤 是指由淋巴管和结缔组织组成的先天性良性瘤。 临床上可分为： 单纯淋巴管瘤 海绵状巴管瘤 囊性巴管瘤 畸胎瘤 是有外、中、内3层原始胚胎叶组织构成的先天性真性肿瘤。根据发生的部位可分为：骶尾部、头颈部、纵隔部、腹膜部后以及其它部位畸胎瘤。其中以骶尾部畸胎瘤多见。呈分叶状，有结节感，可有肠道或泌尿道梗阻。 先天性甲状腺功能减退症 面容臃肿、鼻梁低平，眼距宽，嘴大，唇厚，表情呆板 苯丙酮尿征 智力低下 头发黄、 肤色浅 尿有鼠臭味 (三大症状：傻、黄、臭) * 无脑畸形: 是以颅骨穹隆（包括枕骨、顶骨、额骨）及其覆盖的皮肤和全部或部分缺如为特征的先天畸形。 临床表现:头顶平坦,颅面比例失调,患儿眼珠突出,眼距宽,低位耳,呈“蛙容”面容。 脊柱裂:以脊膜/或脊髓通过未完全闭合的脊椎疝出或暴露于外为特征的先天畸形。 根据膨出物的性质可分为： 脊膜膨出 脊膜脊髓膨出 脊髓外翻 脊髓外翻表现为局部有两平行的红色肉芽面 （表现：发生部位可见一囊状物，囊状物大小不等，质软或软中有实物，表面有液珠渗出。 脊膜膨出 脊膜脊髓膨出 脑膨出是以脑膜/脑通过颅骨裂膨出为特征的先天性畸形。脑膨出常发生在枕部，也可见于鼻根部、额部、顶部、颞部等。内容可分为：①脑膜膨出；②脑膜脑膨出。 先天性脑积水是以脑室系统扩大伴以脑脊液梗阻为特征的先天性畸形。患儿可表现为头颅增大。尤以额部为甚，颅面比例大于2：1；头皮变薄、发亮，前囟宽大，双眼珠向下，白色巩膜显露（落日征） 先天性脑积水 （左小眼畸形） 指眼球容积小 眼球的有色部分角膜直径10毫米 或经超声检查眼球的前后径20毫米 唇裂 唇裂是以 上唇线在正中线外侧裂开为特征的先天性畸形。 根据唇裂程度可分为： 度： I 度：红唇裂 Ⅱ度：红唇裂，皮肤部分裂，没达鼻底 Ⅲ度：红唇裂，皮肤全裂，直达鼻底 唇裂 腭裂 腭裂是以切牙孔后的硬腭和软腭处存在裂隙为特征的先天性畸形。 其分裂程度可分为3度： I度：腭垂裂或软腭裂； Ⅱ度：软腭全裂，硬腭部分裂开， Ⅲ度：软腭，直达牙槽骨。 腭裂 唇腭裂 唇裂合并腭裂是以上唇裂伴有牙槽嵴裂和腭裂为特征的先天性畸形。 先天性耳廓畸形是以耳廓的大小、形态及位置异常为特征