人类遗传病新授后复习课PPT.pptVIP

5．3　人类遗传病 学习目标: 1、举例说出人类遗传病的类型； 2、通过调查了解人类遗传病的监测和预防； 3、认识人类基因组计划的内容及意义。 ;一、人类常见遗传病的类型 1.概念： 是指由于 改变而引起的人类疾病。 ;2.类型;2.类型;思考： 一对夫妇不携带致病基因，子女能患遗传病吗？ ;思考： 调查某一遗传病的发生率应如何进行调查？ ;三、人类基因组计划与人体健康 1.内容：绘制人类遗传信息的地图 2.目的：测定人类基因组的 ，解读其中包含的遗传信息。 3.意义：认识到人类基因的 、结构、 及其相互之间的关系，对人类疾病的诊治和预防具有重要意义。 4.结果：人类基因组大约有31.6亿个碱基对，已发现的基因约为 个。;[要点突破] 　一、人类遗传病的类型及病因分析 1.几种单基因遗传病的分析 (1)病因分析 a.由上图可以看出苯丙酮尿症的成因, 若控制酶①合成的基因发生突变，缺少 则苯丙氨酸在酶③的作用下形成 ，苯丙酮酸的大量积累会对婴儿的神经系统造成伤害。;[要点突破] 　一、人类遗传病的类型及病因分析 1.几种单基因遗传病的分析 (1)病因分析 b.黑色素的形成 白化病：若控制酶 合成的基因发生突变，而导致黑色素不能合成，形成白化病。 老人头发发白： 是由 所致。 ;(2)单基因遗传病的种类 ;2.多基因遗传病 发病率高的解释： 　基因1　　 基因2　 基因3　 基因4 　　　　　　　　　　　 酶①　　　酶②　　酶③　　酶④ A B C D E 如图中控制物质E合成的基因共有 个， 不管是基因1还是其他三个基因，只要其中的一个发生突变导致相应酶不能够合成，则E物质均不能合成，从而使发病率上升。;3.染色体异常遗传病 (1)21三体综合征成因：减数分裂过程中第21号染色体不分离，可发生在 分裂， 也可发生在 分裂。如图所示(以卵细胞形成为例)： 与正常精子结合后，形成具有 条21号染色体的个体。;3.染色体异常遗传病 (2)21三体的出现主要是 细胞异常造??的， 因为多了一条21号染色体的 活力低，受精的机会少。;[特别提醒] 　单基因遗传病、多基因遗传病与直系血系、旁系血亲 ①单基因遗传病是受一对等位基因控制的遗传病， 关键词：一对等位基因。 多基因遗传病是受两对以上的等位基因控制的人类遗传病， 关键词：两对以上的等位基因。 ②直系血亲指具有直接血缘关系的亲属， 即生育自己和自己所生育的上下各代亲属，而且父方和母方都包括在内。例如父母与子女、祖父母与孙子女、外祖父母与外孙子女等。 旁系血亲是指具有间接血缘关系的亲属， 即非直系血亲而在血缘上和自己同出一源的血亲。如兄弟姐妹、伯叔姑舅姨、侄子、侄女、外甥、外甥女。 ;例1. 人21号染色体上的短串联重复序列(STR，一段核苷酸序列)可作为遗传标记对21三体综合征作出快速的基因诊断(遗传标记可理解为等位基因)。现有一个21三体综合征患儿，该遗传标记的基因型为＋－－，其父亲该遗传标记的基因型为＋＋，母亲该遗传标记的基因型为＋－。请问： (1)双亲中哪一位的21号染色体在减数分裂中未发生正常分离？________。 ;例1. 人21号染色体上的短串联重复序列(STR，一段核苷酸序列)可作为遗传标记对21三体综合征作出快速的基因诊断(遗传标记可理解为等位基因)。现有一个21三体综合征患儿，该遗传标记的基因型为＋－－，其父亲该遗传标记的基因型为＋＋，母亲该遗传标记的基因型为＋－。请问： (2)假设在减数分裂过程中，同源染色体的配对和分离是正常的，请在图中A～G处填写上述过程中未发生正常分离一方亲本的基因型(用＋、－表示)。;例1. 人21号染色体上的短串联重复序列(STR，一段核苷酸序列)可作为遗传标记对21三体综合征作出快速的基因诊断(遗传标记可理解为等位基因)。现有一个21三体综合征患儿，该遗传标记的基因型为＋－－，其父亲该遗传标记的基因型为＋＋，母亲该遗传标记的基因型为＋－。请问： (3)21三体综合征个体细胞中，21号染色体上的基因在表达时，它的转录是发生在________中。;例1. 人21号染色体上的短串联重复序列(STR，一段核苷酸序列)可作为遗传标记对21三体综合征作出快速的基因诊断(遗传标记可理解为等位基因)。现有一个21三体综合征患儿，该遗传标记的基因型