凝血因子障碍的诊治策略2013.5.26PPT.ppt

病例2：血管性血友病(VWD) 女性 26岁 月经30天未净。有鼻衄，月经量多史。 PE：轻度贫血貌，皮肤散在新鲜出血点与陈旧性紫 斑 血常规：Hb 82g/L ， WBC 6.8X109，PLT 96X109/L BT 20，APTT 44.7，PT 11.7，TT 15.2 血小板聚集：ADP（2um) 53.4， 53.2， 59.8 Risto(1.25) 12.7， 10.1， 15.3 vWF:Ag 21.7% ， 血浆中存在各种分子量的多聚物。 * 遗传性缺乏内源性途径 Factor XI = Rosenthal disease罗森塔尔疾病 以往的不正确的名称：血友病C 罕见 出血多样化 15% 导致出血 见于拔牙后或术后 2/3病例或病人起源于德系犹太人 * 遗传性缺乏 内源性途径 Factor XII = Hageman’s disease哈格曼氏病 常染色体隐性遗传 流行病学：非常罕见 与出血无关 有文献报告纯合子个体的血栓风险 首例确诊病人死于肺栓塞（纤溶酶原激活缺陷？） 杂合子个体没有症状 病例3 FⅫ 缺乏症 患者女，27岁，无出血史，无家族史，产前常规行凝血筛选试验检查，发现APTT明显延长： PT 11.6” APTT 164.5” Fib 4.23g/L TT 15.6” vWF 179% FⅧ:C 125% FⅨ:C 77.6% FⅪ:C 92% FⅫ:C 0.2% * 遗传性缺乏 共同凝血途径 Factor II 低凝血酶原血症和异常凝血酶原血症 严重程度: 轻度到重度 ? 流行病学 1:2 million* Factor V 老的错误名字: Owren Parahaemophilia 严重程度: 轻度到重度 ? 流行病学 1:1 million* Factor X 严重程度: 轻度到重度? 流行病学1:1 million* * PEYVANDI, F et al. Rare bleeding disorders -Thromb Haemost ,? 2009 ,?Volume 35 ,?N°4 ,?p. 346 * 遗传性缺乏 外源性途径 Factor VII 严重程度: 轻度到重度? 流行病学1: 500,000* *PEYVANDI, F et al. Rare bleeding disorders -Thromb Haemost ,? 2009 ,?Volume 35 ,?N°4 ,?p. 346 病例4：遗传性FVII缺乏症 男，23岁，因血尿一个月于1991.11.20， 入院泌尿外科。 查体：中度贫血貌，无黄染，皮肤粘膜无出血点及紫癜，LN(-)，心肺(-)，肝脾未及。实验室检查：Hg90g/L，BPC100X109/L，尿RT，WBC少许，RBC#，肾功能正常。 因血尿原因不明请血液科会诊。 追问病史，患者出牙，拔牙时牙龈渗血，劳累后关节肿痛。家族中无类似症状患者。其父母为姨表兄妹近亲结婚。 凝血因子检查：FVII：C 0.1%， 对患者家系3代12人进行了调查，先证者母亲，二弟，二妹，表弟虽无出血症状，但FVII分别为0.40，0.15，0.27，0.35。故诊断为先天性FVII缺乏。 经用PCC及输血浆治疗，患者血尿消失。 病例5 患者李××，男，74岁 ?2011-4始无诱因全身多发浅表及深部血肿：左腘窝及小腿血肿；左下腹部血肿 Φ15cm伴左下肢无力麻木；外院血常规、凝血功能筛查无异常发现，间断予FFP输注。 ?既往无出血史；94年左股骨颈骨折行手术治疗，出血不多未输血；否认特殊用药史；否认家族史； 病例5 入院后辅助检查 ?血RT：WBC 5.0*109/L Hb 110g/L PLT318*109/L ?血小板聚集试验：（-） ?凝血筛查： PT 11.1S APTT 22.8S TT 16.4S Fib 4.14g/L CONTD ?因子XIII定性试验（尿素溶解试验）：