《地中海贫血》PPT课件.ppt

;;地中海贫血与疟疾;5种常见的疾病占7000种出生缺陷的25%血红蛋白病的发病率位于第三位血红蛋白病是世界上最常见的出生缺陷之一;中国南方人群地贫基因携带率;高发区人群遗传负荷评估;地中海贫血的病理生理;;正常红细胞;;;;;;正常血红蛋白;正常血红蛋白;正常血红蛋白;;血红蛋白分类;;;珠蛋白肽链基因;珠蛋白肽链基因;地中海贫血分型;α-地中海贫血;α-地中海贫血;α-地中海贫血;;;α-地中海贫血;;;;α-地中海贫血;;;;α-地中海贫血;α-地中海贫血;α-地中海贫血;α-地中海贫血;β地中海贫血;β地中海贫血;;β地中海贫血;β地中海贫血;β地中海贫血;β地贫：以临床贫血程度分级;;;;重度β-地中海贫血;重度β-地中海贫血;重度β-地中海贫血;重度β-地中海贫血;重度β-地中海贫血;重度β-地中海贫血;重度β-地中海贫血;重度β-地中海贫血;重度β-地中海贫血;中间型β-地中海贫血;轻型β-地中海贫血;;α地中海贫血基因型;α地中海贫血基因型;α地中海贫血基因型;;;β地中海贫血基因型;β地中海贫血基因型;β地中海贫血基因型;β地中海贫血基因型;;;;;;;;;;;地贫筛查;;排除地贫;;;产前诊断的意义;下述组合需要做产前诊断;; ;;;;;;;;;;;; 下述组合不需要做产前诊断;;;;;父母分别为β和α时？;β合并α地贫时;小结;B超用于地贫的产前诊断;无创性产前基因诊断;绒毛活检（CVS）;绒毛穿刺获取胎儿细胞;绒毛穿刺获取胎儿细胞;绒毛活检（CVS）;羊膜腔穿刺;羊膜腔穿刺术;羊膜腔穿刺术;羊膜腔穿刺;经皮脐血管穿刺;经皮脐血管穿刺;经皮脐血管穿刺;绒毛组织、羊水细胞、脐血细胞基因诊断;受精后3天;结 论;