《性染色体异常》ppt课件.pptVIP

卵睾体性发育异常在切除睾丸组织后可以妊娠(Tegenkamp et al.,1979；Minowada et al.,1984)。有1例46,XX/46,XY真两性畸形患者成功妊娠，更多的妊娠者为46,XX。后代发生异常的比率不高于普通人群。 假两性畸形 假两性畸形分女性假两性畸形和男性假两性畸形两种。患者体内只有一种生殖腺。具有睾丸，但外生殖器似女性或两性化，染色体核型为 46, XY 者，称为男性假两性畸形；具有卵巢，但外生殖器似男性或两性化，染色体核型为 46, XX 者，称为女性假两性畸形。 46,XX和47,XXX性反转男性 46,XX(性反转)男性发病率约为 1/20 000。 本病的体征类似 Klinefelter 综合征：皮肤细白，阴毛稀少，外阴部完全男性样，阴茎娇小， 9% 的患者伴有尿道下裂（ Klinefelter 综合征则极少见）和隐睾，两侧睾丸小。约 1/3 患者乳房女性化。 15% ～ 20% 的患者外生殖器性别难辨。可有喉结、胡须、腋毛稀疏。一般无智力障碍及显著躯干畸形。少数病例有家族史。青春期前，血浆睾丸酮和促性腺激素水平与正常男孩 无差别；青春期后，前者降低而后者增高。 两例女性假两性畸形（姐妹）患者及其核型 具有两性畸形的XX男性在北非(摩洛哥、突尼斯、阿尔及利亚)相对更为多见。 在能够测到SRY的XX男性中，研究者推测大约80％的病因可能与父亲减数分裂过程中同源区域Xp和Yp之间的不等交叉有关。 已经有多名47，XXX男性被报道。病因可能是X-Y交换，而后发生母亲减数分裂不分离 Combined karyotyping, PCR and FISH are important for the analysis of XX males. 46, XY 女性是指 46, XY 性反转女性 (46, XY reversal female) ，群体发病率约 1:100 000 。 睾丸性别决定作用丢失后，胚胎期的未分化性腺朝女性方向发育。因此， XY 女性的发生主要由于睾丸性别决定功能的丧失，如 X 、 Y 染色体之间长臂末端的易位，或 Y 染色体与常色体之间的易位导致含 SRY 基因的 Yp 末端部分缺失，或者因为 SRY 基因突变。 患者呈女性外观，第二性征发育欠佳，无阴毛、腋毛，乳房不发育，外阴呈幼稚型，可有阴蒂肥大。体内有条索状性腺，可见发育不全的子宫和输卵管。原发性闭 经。 20 %～ 30% 的患者可发生性腺肿瘤。患者通常不伴有生殖系统以外的其它异常，患者智力和身高都正常，但由于性染色体重排畸变引起的患者会表现出 Turner 综合征 的临床症状。 Miroslav Dumic, et al. Report of Fertility in a Woman with a Predominantly 46,XY Karyotype in a Family with Multiple Disorders of Sexual Development. The Journal of Clinical Endocrinology Metabolism January 1, 2008 vol. 93 no. 1 182-189 病例讨论 45,X[38]/46,X+mar[16] 父亲核型正常，母亲核型45,X[4]/46,XX[89] 患者女性，18岁，身材矮小（132cm），智力低下，乳房未发育，原发性闭经，伴有轻度蹼颈，盾状胸，肘外翻畸形，子宫似蚕豆大小。双亲为舅表兄妹婚配，双亲及同胞均正常。 45,X/46,XX/46,X,+mar 病例二 48,XXXY 病例三 17岁，社会性别女。原发性闭经，身高140cm，乳房发育差，体毛缺如，外生殖器为幼女型。部腹探查：双侧条索状性腺，盆腔可见输卵管和有细长宫颈的小子宫。病理检查：子宫发育不良，双侧输卵管正常，条索状性腺含有卵巢间质，无任何卵泡和输精管、Leydigs细胞. 45,X/46,X,dic(Y)(p11.31) 病例四 12岁，社会性别男。智力正常。外生殖器两性畸形：阴茎长3cm，尿道开口在阴茎基部；阴囊小，分成两半，右侧阴囊可扪及包块，左侧空虚。剖腹探查，找到认为是睾丸的块质，顶端附有输卵管样结构。盆腔内有指尖大小的子宫与左输卵管相连，其下有疑为性腺的条索状物。子宫下端与发育甚差的阴道相连，此阴道与尿道共一开口。探查物经病理检查证实，右侧阴囊内块质为睾丸组织，无卵巢结构，附着物为输卵管；腹腔内块质为发育不全的输卵写、子宫及宫颈组织 45,X/46,XY/46,X,dic(Y)/47,XYY/47,X,2dic(Y)/47,XY,dic(Y)/48,XY,2dic(Y)/48,X,3dic(Y)