第2章 遗传的细胞基础-13PPT.ppt

医学遗传学 * 医学生物学与遗传学教研室 余 红 yh829@126.com 医学遗传学(Medical Genetics) 第二章 遗传的细胞学基础（Cellular basis of genetic ） 第一节 染色质与染色体 染色质(chromatin)：间期细胞核内能被碱性染料染色的物质，由 DNA、组蛋白、非组蛋白及少量RNA组成，是间期细胞遗传物质存在的形式。 ——有利于遗传信息的复制和表达 染色体（chromosome）：在有丝分裂或减数分裂过程中，由染色质聚缩而成的棒状结构，是DNA螺旋化的最高形式。 ——有利于遗传物质的平均分配 一、染色质的化学组成 二、染色质的分子结构 异染色质的分类： 结构异染色质：指各类细胞的全部发育过程中都处于凝缩状态的染色质。大多位于着丝粒区、端粒区、次溢痕及Y染色体长臂远端2/3区段。不具有转录活性。 兼性异染色质：指在某些特定细胞类型或一定发育阶段，细胞原来的常染色质凝缩，并丧失基因转录活性变为异染色质，称为兼性异染色质。 是性染色体（X和Y染色体）的异染色质在间期细胞核中显示出来的一种特殊结构，包括X染色质(X—chromatin)和Y染色质(Y-chromatin)两种。 四、性染色质 （一）X染色质 1、形态特征 2、Lyon假说 ① X染色质是由正常女性2条X染色体中的1条在间期细胞核中异固缩形成。 ② X染色体的失活开始于胚胎早期。 ③ X染色体的失活是随机的，但也是恒定的。 四、性染色质 （一）X染色质 1、形态特征 2、Lyon假说 ① X染色质是由正常女性2条X染色体中的1条在间期细胞核中异固缩形成。 ② X染色体的失活开始于胚胎早期。 ③ X染色体的失活是随机的，但也是恒定的。 剂量补偿效应 X染色体的数目＝X染色质的数目+1 四、性染色质 （一）X染色质 （二）Y染色质 1、形态特征 2、Y染色质的形成 由Y染色体长臂远端2/3区段在男性间期细胞核中所形成的异染色质。 Y染色体的数目＝Y染色质的数目 （三）核性别 四、性染色质 第二节 人类染色体 端粒(telomere) 副缢痕(secondary constriction) 随体(satellite) 着丝粒(centromere) 主缢痕(primary constriction) 短臂(p) 长臂(q) 一、人类染色体形态结构 人类染色体的类型： 中央着丝粒 (1, 3, 16, 19, 20) 亚中央着丝粒 (2, 4-12, 17, 18, X) 近端着丝粒 (13, 14, 15, 21, 22, Y) 核型（karyotype）：一个体细胞中的全部染色体，按其大小、形态特征顺序排列所构成的图像就称为核型。 核型分析（karyotype analysis）：将待测细胞的核型进行染色体数目、形态特征的分析，确定其是否与正常核型完全一致，称为核型分析。 核型与核型分析 二、人类的正常核型 核型与核型分析 二、人类的正常核型 （一）丹佛体制 人类非显带染色体的分组及各组形态特征 组序 染色体编号 形态大小 着丝粒位置 随体 次缢痕 组内各染色体鉴别程度 A 1～3 最大 1,3为中着丝粒 2为亚中着丝粒 无 常见1 可鉴别 B 4～5 次大 亚中着丝粒 无 不易区分 C 6～12,X 中等 亚中着丝粒 无 常见9 不易区分 D 13～15 中等 近端着丝粒 有 13偶见 不易区分 E 16～18 小 16为中着丝粒 17,18为亚中着丝粒 无 16常见 可鉴别 F 19～20 次小 中着丝粒 无 不易区分 G 21～22,Y 最小 近端着丝粒 21,22有 Y无 不易区分 二、人类的正常核型 （一）丹佛体制 正常核型的记录的格式是： 染色体总数，性染色体构成，二者间用逗号隔开。 例如，46，XX代表正常女性核型；46，XY代表正常男性核型。 二、人类的正常核型 （二）染色体显带技术 染色体显带技术是指通过特殊处理后染色使染色体臂沿长轴显示出不同的带纹的技术，这样的染色体称为显带染色体。每一号染色体带的分布具有特异性，称为带型（banding pattern），利用带型可以准确识别每一条染色体并分析其结构的变化 。 二、人类的正常核型 （二）染色体显带技术 1、Q 显带（Q banding） 2、G 显带（G banding） 3、R 显带（R banding） 4、T 显带（T banding） 5、C 显带（C banding） 6、N 显带（N banding） 二、人类的正常核型 人类的染色体显带核型 Q带：氮芥喹吖因(QM) Q带：氮芥喹吖因(QM) G带：胰酶＋Giemsa 人类的染色体显带核型 Q带：氮芥喹吖因