第2章--遗传的物质基础PPT.ppt

一些主要模式生物基因的数目 （二）单一序列 Unique Sequence 又称非重复序列（nonrepetitive sequence） 是指在基因组中只有一个或几个拷贝的DNA序列。 原核生物除了短片段的反向重复序列以及16S、23S、5SrRNA和tRNA基因外，皆为单一序列。 真核生物单一序列所占的比例为40%~70%。动物基因组中将近50%DNA是单一序列，真核基因组中大多数结构基因是单拷贝的，如果蝇的α4-微管蛋白(tubulin)基因，鸡的α2I型胶原蛋白(collagen)基因，卵清蛋白基因以及蚕的丝心蛋白，血红蛋白和珠蛋白基因等。 （三）重复序列 Repetive sequence 重复序列的长短：短的仅有几个甚至两个核苷酸，长的有几百至上千个核昔酸： 重复程度：多的可在基因织中出现几十万到几百万次，称为高度重复序列，另外一些序列重复几十到几千次，称为中度重复序列。 分布：成簇存在于DNA某些部位，或分散分布于整个基因组。 中度重复序列 中度重复序列在真核生物基因组中占25%-40%，分散地分布于整个基因组的不同部位。根据重复单位的片段长度和拷贝数的不同，中度重复序列可分为二种类型：短分散重复序列?(SINEs)，长分散重复序列(LINEs)。 SINEs的重复单位的长度为300-500bp，拷贝数可达105以上。如Alu家族(Alu family)是人类及哺乳动物基因组中十分典型的短分散重复序列 LINEs的重复单位长度为5000-7000bp，重复次数为102-105次。例如人类的Kpn I家族(Kpn I family)和哺乳动物的LINE1家族。 高度重复序列 就是在基因组中存在大量拷贝的序列，其重复次数高达106-108。 （通常这些序列是由很短的碱基组成的，长度为2-200bp。 卫星DNA(satellite DNA)：有些高度重复序列常含有异常高或低的GC含量，当基因组DNA被切断成数百个碱基对的片段进行氯化铯密度梯度超离心时，这些重复序列片段常在主要DNA带的前面或后面形成一个次要的DNA区带，这些小的区带就象卫星一样围绕着DNA主带。 可变数目串联重复序列(variable number tandem repeats，VNTR)：在卫星DNA中有一类以少数核苷酸为单位多次串联重复的DNA序列，以6-25个核苷酸为核心序列(core sequence)的串联重复序列称为小卫星DNA，以2-6个核苷酸串联重复序列称为微卫星DNA。 小鼠DNA经CsCl密度梯度离心显示出主带和卫星DNA带 （四）基因家族和假基因 1、基因家族Gene family 真核生物基因组中有许多来源相同、结构相似、功能相关的基因，这样的一级基因称为一个基因家族。 基因簇Gene cluster：基因家族的基因成员紧密连锁，成簇状集中排列在同一条染色体的某一区域。 如:高等真核生物的28S、18S和5.8S rRNA；tRNA基因；珠蛋白基因家族。 2、假基因 在多基因家族中，某些成员并不产生有功能的基因产物，但在结构和DNA序列上与相应的活性基因具有相似性，这类基因称为假基因。 假基因与有功能的基因有同源性，起初可能是有功能的基因，但由于缺失、倒位或突变等原因使该基因失去活性成为无功能基因。 人类基因组结构 编码DNA 90Mb 人类基因组3000Mb 基因和基因相关序列900Mb 非编码DNA 810Mb 拟 基因 基因片段 内含子 前导区 尾区 基因外序列2100Mb 重复DNA 420Mb 单拷贝和低拷贝DNA 1680Mb 串联重复 散在重复 卫星DNA 小卫星DNA 微卫星DNA LTR元件 LINE SINE DNA转座子 第四节 染色质与染色体 一、染色质的化学组成 二、染色质的类型 三、染色质包装的结构模型 四、染色体的形态、结构和数目 五、核型分析与染色体显带 异染色质，异染色质区 染色很深的区段 染色质 常染色质，常染色质区 染色很浅的区段 （核酸的紧缩程度及含量不同 ，异染色质的复制时间总是迟于常染色质 ） 异固缩现象 一、染色质的化学组成 真核生物相比，原核生物的染色体要简单得多，其染色体通常只有一个核酸分子(DNA或RNA) 。 大肠杆菌的染色体 DNA分子伸展有1200μm长，细菌直径1－2μm 原核生物的染色体结构模型 真核生物染色体 染色质的基本结构。 DNA与组蛋白是染色质的稳定成分。 染色质 DNA: 30%(重量) RNA: 少量 组蛋白：1H1、2H2A、2H2B、2H3和2H4 非组蛋白：少量 染色质基本结构单位