第3节 人类遗传病 2PPT.ppt

多指症;第3节 人类遗传病;1.举例说出人类遗传病的主要类型。 2.进行人类遗传病的调查。 3.探讨人类遗传病的监测和预防。 4.关注人类基因组计划及其意义。; 参与“调查常见的人类遗传病”或“搜集和交流人类基因组的研究资料”。 ; 人类常见遗传病的类型以及遗传病的监测和预防。;(1)单基因遗传病;;多指;软骨发育不全;抗维生素D佝偻病;白化病;白化病患者;苯丙酮尿症;进行性肌营养不良;(2)多基因遗传病;唇裂;（3）染色体异常遗传病;21三体综合症患者及其基因;猫叫综合症患者及其5号染色体;性腺发育不良; 二 遗传病的监测与预防; 预防遗传病的主要措施是优生优育。;1.禁止近亲结婚;2.遗传咨询; 产前诊断是在遗传咨询的基础上，主要通过遗传学检测和影像学检查，对高风险胎儿进行明确诊断，通过对患胎的选择性流产达到胎儿选择的目的,从而降低出生缺陷率，提高优生质量和人口素质。常用的方法有：羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查等。 ;三 人类基因组计划与人体健康;3.人类基因组计划的影响; 基因组计划与基因组科学的进展，使得人们可以更加清楚地了解自身的基因及其与疾病的关系，从而更好的实现疾病的预测与预防。 ;一; 2 遗传病的监测与预防 优生优育 遗传咨询 产前诊断 3 人类基因组计划与人体健康 目的：测定人类基因组的全部DNA序列，解读其 中包含的遗传信息。 内容：遗传图谱、物理图谱、DNA序列图谱。 ; (2009 江苏)下列关于人类遗传病的叙述，错误的是（ ） ①一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病 ②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病 ③携带遗传病基因的个体会患遗传病 ④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病 A.①② B.③④ C.①②③ D.①②③④;; （2009 广东理基）多基因遗传病是一类在人群中发病率较高的遗传病。以下疾病属于多基因遗传病的是（ 多选）（ ）; （2009 全国1）下列关于人类遗传病叙述中，错误的是（ ）;1. 下列关于人类遗传病的叙述不正确的是:( ) A.人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病 B.人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病 C.21三体综合征患者体细胞中染色体数目为47条 D.单基因病是指受一个基因控制的疾病 ; 2.下列是生物兴趣小组开展人类遗传病调查的基基本步骤:①确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现②汇总结果，统计分析 ③设计记录表格及调查要点④分多个小组调查，获得足够大的群体调查数据.其正确的顺序是:( ) A.①③②④ B.③①④② C.①③④② D.①④③② ; 3.人类遗传病中的唇裂、苯丙酮尿症、先天愚型、抗维生素D佝偻病分别属于:( ) ①染色体异常遗传病②多基因遗传病③常染色体上的单基因遗传病④性染色体上的单基因遗传病 A.①②③④ B.③④①② C.②④①③ D.②③①④; 4.优生学是利用遗传学原理改善人类遗传素质、预防遗传病发生的一门科学。以下属于优生措施的是:( ) ①避免近亲结婚 ②提倡适龄生育 ③选择剖腹分娩 ④鼓励婚前检查 ⑤进行产前诊断 A.①②③④ B.①②④⑤ Ｃ.②③④⑤ D.①③④⑤ ; 5.一对夫妻经检测都是白化病基因的携带者，现已怀孕，他们应采取的措施是（ ） A．检测胎儿细胞中的染色体，决定是否继续妊娠 B．立即做人工流产，防止白化病的婴儿出生 C．顺其自然，直到婴儿出生 D．进行基因诊断，决定是否继续妊娠; 6.为了解一些遗传病的发病率和遗传方式等，某校高二年级的同学调查了该校学生的红绿色盲和KS综合征(一种线粒体病)。请分析回答： ①不选择唇裂、青少年型糖尿病等多基因遗传病作为研究对象的理由是________________________________________ ____________________________________________ ②预计KS综合征系谱图在女性患者的亲子代上的表现不同于色觉遗传的主要特征是____________________________________;