亨 廷顿舞蹈症幻灯片.pptVIP

——亨廷顿舞蹈症 被迫舞蹈的精灵 * 世界十大罕见病 * ·苯丙酮尿症 ·成骨不全症 ·血友病 ·淋巴管肌瘤病 · Fabry病 ·白化病 ·克氏综合症 ·结节性硬化症 ·高雪氏症 ·亨廷顿舞蹈症 ·概述 ·症状 ·病因（遗传机制） ·检测与鉴定 ·现状 ·关爱罕病 * 概述 亨丁顿舞蹈症（Huntington‘s disease），又译亨廷顿舞蹈症、杭丁顿舞蹈症等，是一种遗传性神经退行性疾病，病发时会无法控制四肢，就像手舞足蹈一样。该疾病由美国医学家乔治·亨丁顿于1872年发现，因而得名。是一种染色体显性遗传所导致的脑部退化疾病。 * ·症状 At first: *忧郁 *心情不稳定 *健忘及缺乏协调感 * 症状 And then 无法控制的非自主性运动：如手舞足蹈 精神异常 缺乏智力（痴呆） * ·症状 At last： ·病患完全需仰赖他人照料，最终病患可能因感染、肺炎或心衰竭并发症而死亡…… * ·病因 1993年，国际亨廷顿协作研究组克隆出该病的致病基因IT15，该病致病基因也称为亨廷顿基因，就处在第4号染色体的上部，其代谢产物亨廷顿蛋白，亨廷顿蛋白在全身各个器官包括中枢神经系统广泛表达，其正常功能尚未完全明确，可能与神经系统发育、细胞内吞和分泌及抑制细胞凋亡有关。亨廷顿病患者的异常亨廷顿蛋白有许多重复的谷氨酰胺， * ·病因