小儿常见的遗传及代谢疾病.pptVIP

小兒常見的遺傳及代謝疾病 羅福松 醫師 林口長庚兒童醫院 兒童內分泌科主任 好用網站 罕見遺傳疾病一點通（臺大醫院基因醫學部） .tw/genehelp/ 行政院衛生署國民健康局遺傳疾病諮詢服務窗口 http://www.bhp-gc.tw/front/bin/home.phtml 遺傳性疾病 I?單一基因缺陷的遺傳疾病 II?染色體變異所引起的遺傳性疾病 唐氏症(最常見)(發生率1/800) 透納氏症候群(Turners syndrome) III?多重基因共同作用所引起的遺傳疾病 例如：冠狀心臟疾病、高血壓、中風及許多種類的癌症。 IV?粒線體基因變異所引起的遺傳疾病 單一基因缺陷的遺傳疾病 到目前為止已知有大約3000種屬於這類的疾病。 主要有四種基本的形式： 體染色體顯性遺傳 家族性高膽固醇症、亨丁頓氏症 體染色體隱性遺傳 蠶豆症 、苯酮尿症 X染色體聯鎖顯性遺傳 低磷酸鹽性佝僂症、地中海貧血症 X染色體聯鎖隱性遺傳 逿馨氏肌肉萎縮症 、· A型血友病 (Hemophilia A) 、色盲 （Colorblind） 粒線體基因變異所引起的遺傳疾病 第一個特性是由得病的母親傳給兒子與女兒。如果母親的粒腺體全是有缺陷的粒腺體時，她所有的小孩，不論男女都會得病。有一種視覺發育的疾病（Leber’s hereditary optic atrophy），就與這種母系遺傳的類型有關，並且發現粒腺體基因的變異，但奇怪的是發病的卻只有男性，其真正的相關基因至今仍不清楚。 第二個特性是，這種遺傳牽涉到母系的粒腺體，但是在一個細胞內含有數千個粒腺體，所以一個細胞內會有上千個粒腺體的染色體，是否這些染色體所帶有的遺傳訊息完全一樣還是不一樣，影響就大了。因為在母親的卵細胞成熟時會進行細胞質的分割，分割的細胞質中究竟有多少個正常或帶有基因變異的粒腺體，其間的比例就成為子代與母親間最大的不同。 第三個特性是，粒腺體的功能並不是只由粒腺體的基因來決定，細胞核內的基因也會對其功能發生影響。因為上述的三種特性，要分析牽涉到粒腺體的一些遺傳疾病的真正成因就顯得相當的複雜與困難了。 唐氏症 唐氏症 發生率： 是最常見的染色體異常症，其發生率在小於35歲的產婦中約為1/800，與母親年齡有相當關聯性。 臨床特徵： 一般而言，此症患者屬於中度智能不足，隨年齡成長，患者的智能發展較緩，其智商有相對下降的趨勢。但實際上患孩的心理、運動和社交仍在持續成長中，這種成長要到10歲以後才趨緩下來。有些患孩在10歲以後還有將近5年期間的成長期，至15歲後才達到高原期，15歲後的智力才比較穩定。 歡喜機構 .tw/ 中華民國唐氏基金會 /R011/index.htm 唐氏症 唐氏症 唐氏症小孩應定期檢查的項目 透那氏症候群 (1) X染色體異常 45,X; 45,X/46,XX; 45,X/46,Xi(Xq) 等 外觀上異常 蹼狀頸、手背或腳背水腫、手肘外翻、盾狀胸、皮膚有色素痣、手或腳指甲發育不良或凹曲狀、第四手掌骨較短 身材矮小 NEJM 2004;351:1227-1238. Redundant nuchal skin (A) and puffiness of hands (B) and feet (C) in Turner syndrome 透那氏症候群 (2) 透那氏症候群 (3) 心臟先天異常 –如主動脈狹窄等 腎臟先天異常 –如馬蹄腎等 卵巢功能退化 透那氏症候群 (3) 甲狀腺功能異常—橋本氏甲狀腺炎(Hashimoto thyroiditis) 血糖耐受性不良或糖尿病 中耳炎或聽力異常(sensorineural hearing loss) 先天性髖關節脫臼、骨質疏鬆、脊柱側彎 胃腸道出血或大腸發炎 容易肥胖及高血糖 高血壓 哪些人是需要考慮作染色體檢查來證實是透那氏症候群？ 任何無法解釋的生長不良或青春期延遲的女性病患 有下列臨床特徵的任何人： 新生兒時期手背或腳背水腫 左邊心臟異常（特別是主動脈狹窄或左心室發育不良） 兒童時期後髮緣低、耳位低、小下巴 濾泡激素FSH很高（象徵卵巢功能退化） 手肘外翻、手或腳指甲發育不良或凹曲狀、皮膚多色素痣、特徵臉、第四手掌骨較短、高弓形上顎、慢性中耳炎等群聚症狀 青春期時：13歲以後仍無乳房發育、青春期發育停滯、原發性或續發性無月經且合併濾泡激素FSH很高；無法解釋的矮小身材 汝南氏症候群 Noonan syndrome 外型像透納氏症的病人，個子矮、八字眉、內眥贅皮、後髮緣低、脖子短、蹼狀頸、鈍狀胸、手肘外翻、隱睪症、青春期延遲，但是染色體正常且男女都有，且一半以上伴隨有先天性心臟病（肺動脈狹窄較常見），有部分會輕度智能不足 屬於自體顯性疾病，根據國外統計，平均1千至2千5百名活產嬰兒就有1例 有容易