第27章_基因与疾病的关系（袁野）.pptVIP

肿瘤抑制基因功能丢失的途径 甲基化作用 突变事件 分子表型（molecular phenotype）包括等位基因、基因型、单倍型、基因组合（genes set）、转录组谱、蛋白组谱和各种分子作用谱。 目前，科学家们正在探索癌发生发展过程是否存在特异性分子表型；分子表型是否与癌的不同临床表型或不同阶段状态相对应，是否与肿瘤对环境因素和治疗的不同反应性相对应，这些问题对于癌的早诊、分型、治疗和预防至关重要。 （四）分子表型与临床表型有关 癌4 分子表型 临床意义 白血病 38 genes set 能准确分类急性淋巴细胞白血病（ALL）和急性粒细胞白血病（AML） 胸腺发育不同阶段LyL1、 HOX11 和TAL1表达谱 可准确区分T前体细胞来源ALL（T-ALL）和B前体细胞来源ALL。HOT11高表达的T-ALL患者预后良好 CD10＋CD58 ALL微小残留癌细胞特异表达CD10和CD58 Ph1(9号和22号染色体易位产生BCR-ABL融合基因，激活原癌基因abl的表达 95％以上慢性粒细胞白血病特异发生 肺癌 21 gene set 与肺癌转移相关 乳腺癌 4组特异基因表达谱 根据4组基因表达谱可将乳腺癌分为4种类型:①表达雌激素受体和具有腔细胞表达谱型②不表达雌激素受体和具有肌上皮细胞表达谱型③ERBB2过表达型④具有正常乳腺表达