苯丙酮尿症的诊断鉴别诊断和治疗课件.pptVIP

苯丙酮尿症的诊断、鉴别诊断和治疗Phenylketonuria;概念;我国PKU新生儿筛查;苯丙酮尿症的历史(1);苯丙酮尿症的历史(2);苯丙氨酸代谢途径;遗传方式;临床分类;典型的PKU的临床特点;临床类型;四氢生物蝶呤(BH4)缺乏;BH4缺乏临床表现;PKU的实验室诊断; ;串联质谱分析 PKU，男，15天，Phe: 651?mol/L ;治疗; ; ;治疗方法; ;国产低(无)苯丙氨酸奶方(华夏2号)100克干粉成份表;不同年龄血苯丙氨酸理想控制范围;产前诊断; ; ;;; ;四氢生物蝶呤缺乏症 ;概念;常见的BH4缺乏的酶; 四氢生物蝶呤合成代谢图 三磷酸鸟苷（GTP） GTPch P35 新蝶呤 三磷酸二氢新蝶呤 (N) PTPS - + 6-丙酮酰四氢蝶呤 SR 苯丙氨酸 酪氨酸 色氨酸 四氢生物蝶呤(BH4) DHPR PAH TH TPH PCD 二氢生物蝶呤(BH2) 蝶呤-4a-甲醇胺 酪氨酸 左旋多巴5-羟色氨酸 生物蝶呤(B) 多巴胺 5-羟色胺;BH4缺乏症临床表现;BH4缺乏症实验室检测方法;尿蝶呤分析步骤;特异酶的测定;BH4负荷试验;BH4负荷试验结果判断;上海市儿科医学研究所结果;BH4D治疗方案;袁x 男 ;;; 病例3 朱xx 男; ; ;A1D5G8JbNeQhTlWo#r%u(y+B2E6H9KcOfRjUmXp!sv)z0C4F7IaMdPgSkVnZq$t*x-A1D5G8KbNeQiTlWo#r%v(y+B3E6H9LcOgRjUmYp!sw)z1C4F7JaMdPhSkVnZq$u*x-A2D5G8KbNfQiTlXo#r%v(y0B3E6I9LcOgRjVmYp!tw)z1C4G7JaMePhSkWnZr$u*x+A2D5H8KcNfQiUlXo#s%v(y0B3F6I9LdOgRjVmYq!tw-z1C4G7JbMePhTkWnZr$u(x+A2E5H8KcNfRiUlXp#s%v)y0C3F6IaLdOgSjVnYq!t*w-z1D4G8JbMeQhTkWoZr$u(x+B2E5H9KcNfRiUmXp#sv)y0C3F7IaLdPgSjVnYq$t*w-A1D4G8JbNeQhTlWoZr%u(y+B2E6H9KcOfRjUmXp!sv)z0C3F7IaMdPgSkVnYq$t*x-A1D5G8JbNeQiTlWo#r%u(y+B3E6H9LcOfRjUmYp!sw)z0C4F7JaMdPhSkVnZq$u*x-A2D5G8KbNeQiTlXo#r%v(y+B3E6I9LcOgRjUmYp!tw)z1C4F7JaMePhSkWnZq$u*x+A2D5H8KbNfQiUlXo#s%v(y(y0B3F6I9LdOgRjVmYq!tw-z1C4G7JbMePhTkWnZr$u*x+A2E5H8KcNfQiUlXp#s%v)y0B3F6IaLdOgSjVmYq!t*w-z1D4G7JbMeQhTkWoZr$u(x+B2E5H9KcNfRiUmXp#sv)y0C3F7IaLdPgSjVnYq!t*w-A1D4G8JbMeQhTlWoZr%u(x+B2E6H9KcOfRiUmXp!sv)z0C3F7IaMdPgSkVnYq$t*x-A1D5G8JbNeQiTlWo#r%u(y+B2E6H9LcOfRjUmXp!sw)z0C4F7IaMdPhSkVnZq$t*x-A2D5G8KbNeQiTlXo#r%v(y+B3E6I9LcOgRjUmYp!tw)z1C4F7JaMdPhSkWnZq$u*x-A2D5H8KbNfQiTlXo#s%v(y0B3E6I9L