2011重型地中海贫血诊治指南解读课件.ppt

指南撰写的有关工作背景 中华医学会儿科学分会血液学组 《中华儿科杂志》编辑委员会 第十三届儿科血液学组成立亚专业组 方建培担任地中海贫血亚专业组全国协调人 制定本指南的必要性——临床问题： 指南制定过程 中华医学会儿科分会血液学组,中华儿科杂志编辑委员会: 重型β地中海贫血的诊断和治疗指南. 中华儿科杂志 2010; 48(3):186-189. 方建培, 许吕宏. 规范儿童重型β地中海贫血的诊治. 中华儿科杂志 2010;48(3): 166-169. 指南与循证 β地中海贫血的流行病学:广东3.4% 重型β地中海贫血的临床表现 发病年龄 溶血性贫血 黄疸 肝脾肿大 特殊面容 实验室检查……外周血象 实验室检查……生化检查 实验室检查……基因诊断 重型β地中海贫血的诊断程序 慢性进行性贫血、肝脾肿大 小细胞低色素性贫血 血红蛋白电泳 地贫基因分析 确诊为地中海贫血 病例1-1 女性患儿，8个月。中度贫血貌，肝于肋下3cm可及，脾于肋下未及。 Hb 72 g/L，HbF 11.2%，MCV、MCH及MCHC均降低。 珠三角某三甲医院诊断为“β地中海贫血”。可靠吗？ 进一步检查患儿β地贫基因示“正常” 父母β地贫基因也示“正常”。 下一步应做哪些检查？ 病例1-2 父母的Hb电泳和HbF定量; MCV, MCH, MCHC… 患儿和父母的α地贫基因 患儿IDA的实验室检查 血红蛋白电泳 诊断的基础 评价HbF应结合年龄和临床 方法学 病例2-1 5岁,男,2010年7月在广州X大型的专科医院查血常规、Hb电泳和地贫基因后诊为 “重型β地中海贫血”介绍来咨询HSCT HbF 92.8%; β地中海贫血基因为41-42 /654双重杂合子 病例2-2 认真读当地的血常规:Hb 106 g/L; 追问病史:从未输RBC! 体检:肝脾不大!! 可能的诊断… 合并α地贫? 合并其他不稳定Hb病 β地中海贫血双重杂合体 HPFH 进一步的检查 父母的α和β地中海贫血基因 患者的α地中海贫血基因 患者的异丙醇试验 病例3-1 女性患儿，11个月。中度贫血貌，肝于肋下3cm可及，脾于肋下2cm可及。 Hb 74 g/L，MCV、MCH及MCHC均降低。 HbA2 2.9%, HbF 5.5%。 诊断——β地中海贫血？ 追问病史，患儿1月前Hb 44g/L，予输注浓缩RBC 1单位。 分析基因诊断应注意的问题 不同种族/地区地贫基因突变点有差别 临床呈重型,基因为轻型/ “正常”,应重视Hb电泳(举例:新疆籍的病例) 临床呈轻型,基因为 “双重杂合子/纯合子” 不要忘了家系调查 胎儿产前诊断 地贫产前诊断病例 一对珠海籍的夫妇，第一胎出生1年后诊断为“重型β地中海贫血”。第二胎怀孕4个月时，产科医生在B超引导下抽取羊水，基因诊断为β41-42杂合子。 诊断考虑轻型β地中海贫血，继续妊娠至出生。生后6月患儿出现贫血，呈进行性加重。抽血进行基因检查为β41-42/654-2双重杂合子。 原因？ 重型β地中海贫血的治疗手段 输血治疗 去铁治疗 造血干细胞移植 脾切除 基因治疗 输血治疗方案 规则输血治疗： 输血时机： Hb 90 g/L 输血计划： 每2～5周输血一次 浓缩RBC 0.5~1ü/10kg /次 输血后： Hb 维持在90 ～140g/L 开始输血时机（Hb 90 g/L） Hb 90~105 g/L才能基本保证患儿正常生长发育 允许正常的日常活动 抑制骨髓及髓外造血 将铁负荷控制在最低限度 输血治疗误区 长期重度贫血患儿的输血（病例5） 避免应用亲属的血液 铁负荷的评估 肝铁浓度(LIC)检测 肝铁浓度（liver iron concentration, LIC）是评价机体铁负荷状况的金标准。 肝组织铁沉积程度与临床指标的关系 超导量子干涉设备 超导量子干涉设备（superconducting quantum interference device, SQUID） 核磁共振 (T2*-MRI)检测肝脏、心脏铁浓度 去铁治疗策略 去铁治疗时机： 输血次数 ? 10~20次，血清铁蛋白 1000 μg/L 每3～6个月监测一次血清铁蛋白， 血清铁蛋白 1000 μg/L可暂停使用铁螯合剂 铁螯合剂： 去铁胺、去铁酮、地拉罗司 去 铁 胺 治 疗 策 略 输液泵持续皮下注射 每次输注时间8~12小时 剂量为20~40mg/kg/d 每周连续应用5~7天 联合应用维生素C 联 合