2015遗传性原发性心律失常综合征诊断与治疗中国专家共识课件.ppt

2015遗传性原发性心律失常综合征诊断与治疗中国专家共识 河北医大二院 心内一科 杨 婧 遗传性心律失常综合症 遗传性心律失常综合症是一组有潜在恶性心律失常致晕厥或猝死风险的遗传性疾病，大部分由参与调控心脏动作电位的离子通道基因突变引起。这些患者的心脏结构大多正常，又具有猝死高风险，增加了其诊治的难度。 长QT综合症 定义 临床表现 诊断 危险分层 治疗 长QT综合症--定义 遗传性LQTS是由于编码心脏离子通道的基因突变导致的一组综合征，表现为心脏结构正常，QT间期延长和T波异常，心律失常发作时呈典型的尖端扭转型室性心动过速（torsade de pointes,TdP)，易 发晕厥、抽搐和猝死。 长QT综合症--临床表现 长QT综合症--诊断 诊断指标主要是QTc，用Bazett公式对心电图上记录的QT间期进行心率校正（QTc = QT/R-R) 临床上约20%-25%的患者通过检测基因突变进行确诊，其QTc可正常 利用激发试验可发现静息时QT间期正常的LQTS患者，激发试验包括：从仰卧位到站立位的体位改变、运动试验以及注射肾上腺素时QT间期的延长。对疑似患者行激发试验可帮助诊断 长QT综合症--诊断 QTc 采用QTc延长进行诊断时，须排除延长QTc的继发性因素 延长QTc的药物 获得性心脏病 电解质紊乱 可采用包括年龄、药物、家族史、症状和QTc等指标在内的积分诊断标准 长QT综合症--诊断 长QT综合症--诊断 LQTS诊断标准的建议 具备以下1种或多种情况，可明确诊断 长QT综合症--诊断 LQTS诊断标准的建议 以下情况可以诊断：有不明原因晕厥、无QT间期延长的继发原因、未发现致病性基因突变、12导联心电图QTc在480 -499ms 长QT综合症--危险分层 极高危：QTc600 ms 高危 QTc500 ms 明显的T波改变，特别是治疗后仍有明显的T波改变时 婴幼儿期即发生过晕厥或心脏骤停者 低危：隐匿性突变阳性患者发生自发性心律失常的风险低 长QT综合症--治疗 生活方式改变：包括避免使用可延长QT间期的药物；纠正腹泻、呕吐、代谢性疾病及减肥导致饮食失衡，预防和治疗电解质紊乱 高危患者应避免参加竞技性运动 β受体阻滞剂：无晕厥但QTc≥470ms，有晕厥或有记录到的VT或VF者，应使用β受体阻滞剂。QTc＜470ms且无症状者，可以使用。 LCSD（左侧交感神经去除术）：存在ICD禁忌证或拒绝应用；β受体阻滞剂无效或不耐受；β受体阻滞剂和（或）ICD治疗期间仍发生心脏事件 长QT综合症--治疗 ICD：心脏骤停幸存者或β受体阻滞剂治疗期间仍有晕厥发患者 钠通道阻滞剂：LQT3且QTc500ms，如一次口服可使QTc缩短40ms以上者，可选用 无症状的LQTS患者在未试用β受体阻滞剂前不建议使用ICD Brugada综合征 Brugada综合征--定义 Bragada综合征是以心电图右胸导联ST段抬高，常伴有不同程度的心脏传导阻滞，具有潜在恶性心律失常危险和SCD家族史为特征的遗传性疾病 Brugada综合征--诊断 药物激发试验：普罗帕酮首剂1-1.5 mg/kg,5分钟匀速静脉注射，给药后观察20 min，无阳性反应，再给予0.5 mg/kg,2.5 min匀速静脉注射，必要时可重复1次，总量不超过2mg/kg 出现下列情况立即终止给药 达到阳性诊断标准 出现室性心律失常，包括室性早搏、VT、VF QRS明显增宽超过30%。 Brugada综合征--诊断 对于无症状而心电图有Brugada特征的患者，如存在下列情况时应警惕Brugada综合征 运动负荷试验峰值期抬高ST段减轻，并在恢复期重新抬高 伴有一度房室传导阻滞和QRS波电轴左偏 伴有心房颤动 信号平均心电图-晚电位（QRS波终末延伸至ST段内的高频低振幅碎裂波,其中常有一个或数个较明显的尖峰波） 碎裂QRS波（两个连续导联呈RSR,但并无典型的束支传导阻滞图形） 心电图记录有ST-T电交替、自发性左束支传导阻滞、室性早搏 电生理检查显示心室有效不应期（ERP) 200 ms,HV间期60ms Brugada综合征--危险分层 已经证明一些临床变量可以预测Brugada综合征患者的不良预后 发生过VF的患者有再次发生心脏骤停的高风险 I型心电图改变的患者同时伴有晕厥发作是发生心律失常事件的高危高危患者 碎裂QRS波（两个连续导联呈RSR,但并无典型的束支传导阻滞图形） 心室有效不应期ERP200ms 男性患者发生心律失常事件更多 Brugada综合征--治疗 改变生活方式：避免使用可能诱发右胸导联ST段抬高或使ST段抬高恶化的药物；避免过量饮酒；及时使用退烧药物治疗发热 ICD--唯一证明预防SCD 心脏