非缺失型a地中海贫血课件.ppt

非缺失型α-地中海贫血的人群筛查策略及产前诊断 临床病例 病例 1 一对夫妇（男：33岁；女：36岁）因高龄在孕12周来我院咨询门诊。初孕。 遗传咨询后，孕妇选择早孕期联合筛查后再决定是否产前诊断。同时双方地贫筛查（血常规+琼脂糖Hb电泳）。 唐氏筛查结果：低风险。 病例 1 地贫筛查结果： 病例 1 可以排除β-地贫，提示α-地贫；建议做α-基因检查（Gap-PCR检测SEA、3.7、4.2）： 男：– –SEA/αα；女：–α3.7/αα。 遗传咨询：告知有1/4可能性出生Hb H病。因唐氏低风险，孕妇选择不行产前诊断。 孕期产检无异常。 病例 1 妊娠39周，顺产：男孩，3100g。 脐血地贫筛查： Hb Bart’s (γ4) 25.7%, Hb Portland 9.2%, Hb (A + F) 65.1%, Hb A2 0%. 根据上面胎血结果及父母的基因型，推测新生儿α-基因型为– –SEA/–α3.7，未做基因检查。 病例 1 男孩出生后发育正常，只是到了两岁时，突然出现进行性的贫血（5.2g/dl），肝脾肿大，每月定期输血。 夫妇俩带患儿又来遗传门诊。 抽患儿血做α-基因：结果为– –SEA/αα。提示为非缺失型地贫Hb H病。 病例 1 患儿α-基因测序：检测到Hb Constant Spring 突变。 母亲α-基因测序：检测到Hb Constant Spring 突变。 因此校正诊断为 患儿：Hb H-CS 病（– –SEA/αCSα） 母亲： – α3.7/αCSα 病例 1 病例 1 病例 2 一对夫妇（男：30岁；女：27岁）在孕10周因地贫筛查阳性来我院咨询门诊。 初孕。 病例 2 地贫筛查结果（血常规+琼脂糖Hb电泳）如下 病例 2 建议双方做α-基因检查（Gap-PCR检测SEA、3.7、4.2）： 男：阴性；女： – –SEA/αα 。 遗传咨询：告知因不是同一类型地贫，不会生育重型地贫。 孕期产检无异常。 病例 2 妊娠40周，外院顺产：男婴，3300g。 男孩出生后1年内正常，1岁时，突然出现进行性的贫血（5.7g/dl），肝脾肿大，每月定期输血。 病例 2 夫妇俩带患儿又来遗传门诊。 抽患儿血检查：RBC 2.95 × 1012/L, Hb 74.4 g/L, MCV 69.4 fL, Hb A 95.1%, Hb H 3.5%, Hb A2 1.4%, Heinz body (+++). α-基因（Gap-PCR检测SEA、3.7、4.2） ：结果为– –SEA/αα。提示为非缺失型地贫Hb H病。 病例 2 患儿α-基因测序：检测到Hb Constant Spring 突变。 父亲α-基因测序：检测到Hb Constant Spring 突变。 因此 患儿：Hb H-CS 病（– –SEA/αCSα） 父亲： αα/αCSα 病例 2 病例 2 病例 3 一对夫妇（男：36岁；女：32岁）在孕10周来我院咨询门诊要求常规早孕检查。 G2P1, 第一胎3岁，体健。 病例 3 地贫筛查结果（血常规+琼脂糖Hb电泳）如下 病例 3 建议双方做α-基因检查（Gap-PCR检测SEA、3.7、4.2）： 男：阴性；女：阴性。 遗传咨询：告知出生水肿胎的机会极小。 孕12周：NT（1.5mm）。 病例 3 妊娠21周，常规中期结构性超声筛查： C/T area ratio：0.43，心包积液 (2.3 mm), 胎盘增厚 (6 cm)，MCA-PSV 50 cm/s (1.55 MoM） 提示胎儿贫血，但 孕妇血型B、Rh(+)，TORCH(-) 梅毒筛查（-） 脐带血穿刺：Hb 7.0 g/dl，Hb Bart’s 15.6%, Hb (A + Portland) 5.4%, Hb F 79.0%，Hb A2 0%. 提示HbH病。 病例 3 α-基因测序： 父亲 ：Hb Quong Sze (QS) 突变杂合子 母亲： Hb Quong Sze (QS) 突变杂合子 胎儿： Hb Quong Sze (QS) 突变纯合子 因此 患儿为QS 突变纯合子（αQSα/αQSα）引起的水肿胎。 病例 3 病例 3 病例 4 一对夫妇（男：33岁；女：33岁）在孕16周因地贫筛查阳性来我院咨询门诊。 G1P0。 病例 4 地贫筛查结果（血常规+琼脂糖Hb电泳）如下 病例 4 建