肥厚性心肌病课件_5.pptVIP

肥厚型心肌病（HCM，Hypertropic Cardiomyopathy） HCM的流行病学 一般人群发病率0.02%～0.2% HCM的第一代约有1/4发病。许多亲属症状轻，只有超声心动图检查时才发现 HCM的病因 病因不清，多认为与遗传有关，是常染色体显性遗传性疾病 目前已证实HCM是由7个编码收缩蛋白的基因突变引起的，一些非肌节基因可能也会引起HCM。由这些基因表达出的功能缺陷蛋白组装入肌小节，导致异常的心肌纤维结构与功能 其它病因： 钙离子异常学说，钙离子通道增加，导致细胞间钙离子浓度增加 异常交感刺激 异常肌间动脉说 内膜下心肌缺血 HCM的病因 某些基因突变可引起特定的心脏形态学改变 突变类型也决定了疾病的外显率和预后 猝死的机制可能和突变类型有关 HCM的病理学 大体解剖 心肌重量增加，心室腔变小。左心室最常受累。心房可受累扩张（左室舒张末压增高或二尖瓣关闭不全致心房收缩期负荷过重） 部位：可发生在任何一部分，但发生在室间隔的占一半以上，其它包括全心室肥厚，间隔中部或下部肥厚，游离壁肥厚，心尖部肥厚 组织学特点 心肌细胞异常肥大，排列方向紊乱（紊乱排列的心肌超过5%，非HCM＜1%），结缔组织与异常的细胞间基质增多，纤维化增多，甚至可见“瘢痕”样组织，位于肥厚心肌的冠状动脉管壁增厚，管腔减小 HCM的病理生理学 HCM引起血液动力学障碍的原因： 室间隔肥厚使左室流出道（LVOT，left ventricular outflow tract）变窄， 收缩中晚期LVOT血液速度加快，产生Venturi forces，拖曳二尖瓣前叶移向间隔部，即二尖瓣前叶收缩期前向运动（Systolic anterior motion ，SAM）导致LVOT狭窄加重 伴有二尖瓣关闭不全。 LVOT压差（LVOT pressure gradient，LVOTPG）不一定存在于所有HCM中，静息时LVOTPG≥30mmHg为有意义的梗阻 无论HCM是否存在LVOTPG及无论有无临床症状，均存在心肌舒张功能异常 HCM的临床表现 临床表现多样，绝大多数无症状或症状较轻，在常规体检或因为家属成员发病要求体检时才发现 年龄：30-40岁 性别：男性较女性发病率略高 心肌肥厚程度与临床症状平行，但并非完全如此。不能将引起症状的原因只局限于肥厚心肌一个因素上 HCM的临床表现 HCM的症状 气短：最常见的症状，由舒张功能不全所致 心绞痛：3/4的病人 乏力：机体供血不足 晕厥及晕厥前驱症状，由于瓣下狭窄及回心血量减少使心输出量不足所致，心律失常及用力等因素可加重之。儿童与青少年发生晕厥与晕厥前驱症状多预示猝死危险增加 其它：心悸，阵发性夜间呼吸困难，充血性心衰，眩晕 HCM的体征 部分无症状患者心脏听诊可完全正常。明显的体征主要见于有LVOTPG的患者。 视诊：心前区异常的心尖部抬举样搏动并弥散。左室舒张功能受限，心室收缩期前心房强有力的收缩，由于明显的a波可能见到双重心尖搏动。 触诊：心尖部抬举样搏动且弥散。心尖部、胸骨左缘３、4肋间触及震颤 叩诊： 心界正常 向左侧扩大（左室后壁及心尖肥厚） 向左下扩大（发生心衰时） HCM的体征—听诊 听诊： 心音：严重左室流出道狭窄的病人可能发生逆分裂。第三心音较常见 心脏杂音：第一心音后，呈粗糙递增-递减性的收缩期杂音，心尖及胸骨左缘之间最清晰，可传导至胸骨下缘、腋下及心底部 心脏杂音由两种成分组成： 来源于LOVT狭窄，收缩中期粗糙的向胸骨下缘传导 来源于二尖瓣关闭不全，吹风样向心尖、腋下传导 在不存在LVOTPG时亦可闻及收缩期杂音，除继发性二尖瓣关闭不全外，其原因还可能为①IVS肥厚致RVOTPG。②强有力的左室收缩。③左室结构异常 HCM的体征—听诊 听诊： 明显二尖瓣关闭不全的病人由于相对的二尖瓣狭窄（过多的血流在心室舒张期近入心室），可闻及舒张期隆隆样杂音 超声心动图检查中会发现约有1/3的病人合并轻度主动脉瓣关闭不全，但主动脉瓣关闭不全的杂音很少能听到 HCM的体征—听诊 收缩力减弱，前、后负荷增加的措施均会使PG减小，杂音减弱 收缩力增强，前、后负荷减少的措施会增加PG及杂音 若有多重因素影响，应优先考虑心肌收缩力 HCM的体征—听诊 HCM的辅助检查—心电图 85%有压力阶差的患者心电图异常 局限性左室肥厚患者的ECG可正常 最常见的改变为左室肥大伴继发性ST-T改变。QRS波多在胸前过渡导联（V３、V4）最高 病理性Q波：占20-50%，常见导联为Ⅱ、Ⅲ、AVF和/或V4-V6，系由间隔病理性心肌细胞异常除极或间隔梗塞所致 其它改变 电轴偏移（左偏为主） 左前分支阻滞 旁道（房室） 房室传导异常（短P-R间期） QRS波幅渐减小（可能提示心肌肥厚