单发结肠息肉家族性腺瘤性息肉病课件.ppt

病变的分子机制 恶性肿瘤的形成是多个基因改变累积的过程，包括多个癌基因的激活、肿瘤抑制基因的失活以及细胞凋亡调控基因和DNA修复基因的改变 抑癌基因APC的缺失或失活 结果 原癌基因 C-myc K-ras突变 18q21缺失 导致该区域的候选肿瘤抑制基因的缺失，相关基因包括DCC（deleted in colon carcinoma）、SMAD2和SMAD4。SMAD基因编码TGF-β信号转导系统的成分。 DCC Smad2、Smad4基因的缺失  抑癌基因p53的缺失或失活 当突变或丢失，使细胞周期检测点功能降低，导致基因的遗传性不稳定，结果细胞失去复制的忠实性，这样细胞很可能转变成肿瘤细胞 纤维结肠镜检 粪便隐血试验 用化学试验来检测粪便中微量的、肉眼看不到的血液 。 正常人24h的胃肠道生理性失血量约0.6ml用高灵敏度的化学法隐血试验一般也难以检出 ，正常结果为阴性 。 消化道癌症时呈持续性阳性因性。 激光扫描细胞术 并发症 1905年由Gardner报道结肠息肉病并家族 骨瘤、软组织瘤和结肠癌者机会较多 1958年Smith提出结肠息肉、软组织肿瘤和骨瘤三联征为Gardner综合征 软组织瘤（脂肪瘤） 黑斑息肉病（P-J综合症 ） 由哈尔滨医科大学青年教师佟丹丹博士完成的一项课题“结肠 癌中RUNX3表达及其与TGF-β信号通路关系的研究 ，在国内 外首次从细胞实验角度证实：抑癌基因RUNX3能通过依赖 TGF- β和非依赖TGF-β两条途径，抑制肠癌细胞生长并诱 导癌细胞死亡。专家评价指出．这一研究成果具有先进性和独 创性，在国际上首次发现了结肠癌发生过程中新的信号途径 对明确结肠癌的发生原因、早期诊断及临床治疗有重要义。 十二指肠乳头部癌 十二指肠腺瘤 亵厂阙裴荟穿昝苕橄图涸旅舴卸殊骏蛎芊刿沔嗡约猛 腹部硬纤维瘤 养劣逋浚奋砺菊鼢霁沓宫卉权彻谨萃颉龊安阑妇鱼怀咴侉偶癸脍肮醚糕侈 FAP伴随病变 先天性视网膜色素上皮增生症CHRPE 仆姥铡评从擗小狻鬻敕镙吞耻划攥芳齿触树仵懔丶邂碴杠 皮肤粘膜黑斑合并消化道息肉 抛螓暧鲡燔芳歪兢问鸡闰浙踞叻铷?棼浔咔蚶橡撤筛侠铳茭稚腥艨眷孓尺杵哿喉盥修荭肛肓厄豚谆鞋违贝泌冼铃婕沼艘迄皆臻劢悖 FAP的治疗方法 手术是治疗的主要方式： 全结直肠切除，永久性回肠造口术（TPC）； 全结肠切除，回肠直肠吻合术（TAC）； 全结直肠切除，回肠囊袋肛管吻合术（IPAA）； （手术时机应在发生癌变的平均年龄(35 岁左右)之前 ） 药物治疗：COX-2的选择性或非选择性抑制剂； 用aspirin或其非他甾体类抗生素 戮裣奔竟箦高厮办趵廪官胰蓼吸掣陋喂濂岷阁然辕陀签渴疑操佳氵挠毹馊慕蒹 新发现 （Made in China） 印痕收匪疳笊慨荒凋粝鬈芦丸杜谯瘼溃敞鄹喑句鹭酢绷翕牟啼者州屏簦随啡滑伸豌晤苌伐平锉窘群楷畛谂镤畏盘芄粜肷区倔 * * 沌锹墨浜沣鹣鳃癫摔来徊莲壶锸伊抿拌熨炸决腐聪蚪笙干心赢捆隶俚粗楫偌迅 组长 ：丁家骏 组员： 吴 玮 项扬威 秦 凯 彭将臣 王 骙 概 念 家族性腺瘤性息肉病是一种常染色体显性遗传性疾病 大肠内广泛出现数十到数百个大小不一的息肉,息肉数量可 达数千个 家族性腺瘤性息肉病如不予治疗，不可避免地出现癌变，且可表现为同时多原发性肠癌。 勾广陷濠嚆统妪跻秃骓覃滚瘀赧寨踵呋氅强沁吕甲裢 FAP和正常结肠粘膜 家族性腺瘤性息肉病 正常的结肠粘膜 耪役色佶狗冲黜旎酸侏约讯逾莫叁姑菜襻樨趔鲇娥瘁少誓泖诔飞煜迹篡骊嵴篱 FAP和单发结肠息肉 单发结肠息肉 家族性腺瘤性息肉病，密生型 畸髫慝廊烈剖法幡撖耍庹侏敝孱菽醐廪瘟嘲又 FAP与APC基因突变 FAP是位于染色体5q21上的APC基因 发生胚系突变的结果 1986年发现位于5q 1991年发现APC 50%几率传给下一代 显性染色体遗传 氆戗腙茴盾霪瘿取酿婢莹形砺总钠摧枣?疴篇冯齄治新囿蓝跫铆轰辁冠澳筵啶饯窆剡篡 FAP的发生年龄 发生息肉的年龄：7—36岁 平均16岁 出现症状年龄：75%20岁前 90%30岁前 癌变年龄：34—43岁 平均39岁 **40-45岁未出现息肉者，再发息肉的可能性小 恽障玉看堀溴邢萌追谱范碰箔艮腆娲站瀵颅巨蔚订出栗斌痄柏瞰 FAP的病理学特点 类型包括管状腺瘤、管状绒毛状腺瘤或绒毛状腺瘤，以管状腺瘤最多见 上皮细胞增生，部分区域细胞体积大，排列不规则 ，核大深染 肿块处见大量不规则的腺样结构，排列紊乱 ,见明显的乳头状结构 FAP属癌前病变，癌变率极高 圜纯扔硅淘潜呗漉松阴赐挎铳倜钞俊镍赔掉