强制性肌营养不良 ppt课件.ppt

病例分享脑病三科  病史 基本信息：患者，王x，男，29岁； 现病史：因“渐进性四肢力弱7年”入院。患者7年前在无明确诱因情况下出现双上肢力弱，主要表现为抬举费力、双侧前臂及双手指运动不灵活持物困难，后逐渐出现双下肢力弱，主要表现为行走不稳、上楼梯费力、不能脚尖或脚跟着地行走。上述症状渐进性加重，伴双上肢及手部肌肉萎缩。病程中无发热，无肌肉疼痛，无肢体异麻，无胸闷，无呼吸困难，肢体力弱无晨轻暮重。 家族史：父母非近亲结婚，妹妹有类似症状（病逝） 专科查体 神情（意识水平正常），意识内容无异常，无智能障碍，言语尚清晰，双瞳孔等大等圆，直径约3mm，对光反射灵敏，眼球运动灵活，伸舌居中，面部表情少，面部肌肉松弛；双上肢近端、前臂及手部大小鱼际肌、骨间肌均可见萎缩，双下肢亦可见萎缩但不如上肢明显；双上肢近端及前臂肌力4级，手指肌力3级，双下肢肌力4级；双侧肌张力正常，腱反射减弱，双侧病理征未引出；未见肌肉颤搐或肌束颤动；脑膜刺激征（-）；深浅感觉及复合感觉未见异常；根痛（-）；肌肉压痛（-）。 辅助检查 生化： 心电图： 肌电图： 定位诊断 锥体系 锥体外系 小脑 运 动 系 统 骨骼肌 炎症性 代谢性 中毒性 营养不良性 其他 肌肉疾病 定性诊断 DMD/BMD假肥大型肌营养不良（性联） FSHD面肩肱型肌营养不良（常显） DM强直性肌营养不良（常显） LGMD肢带型肌营养不良（常显、常隐） CMD先天性肌营养不良（常隐） OPMD眼咽型肌营养不良（常显） EDMD艾德肌营养不良（性联） DD远端肌营养不良-远端肌病（常显、常隐） 临床常见的进行性肌营养不良 诊断 强直性肌营养不良(DM)？ 确诊 强直性肌营养不良（DM1型） 基因检测 强直性肌营养不良 肌肉收缩后不能迅速放松，或者受到刺激后不自主强直收缩 通常强烈收缩才能诱发，休息一段时间后更明显； 反复收缩或温暖后强直逐渐消失 EMG连续高频放电 骨骼肌收缩机制 分子遗传学 染色体19q13.3位点 编码肌强直蛋白激酶的基因（DMPK）内CTG片段异常重复扩增超过100（正常为5-40） 重复数目与症状严重性相关 连续传代逐渐增大，表现为遗传早现（发病提前、病情加重） 病理 冰冻切片-HE 临床表现 肌无力 肌萎缩 肌强直 手部小肌肉（手掌薄平柔软易弯曲）、前臂伸肌； 眼睑下垂、变薄，面肌松弛 肢体近端肌和躯干肌 腱反射减弱或消失 咬肌：下面部变窄、下颌骨变薄错位（瘦长脸，颧骨隆起） （+额部脱发+斧状脸） 胫前肌群：足下垂，跨域步态 咽喉肌：单调鼻音、构音障碍、吞咽困难 胸锁乳突肌：颈部瘦长、过度前屈（鹅颈） （约100%）手肌、舌肌 （约50%）肢体近端肌 用力闭眼 欲咀嚼 紧握拳头 叩击四肢和躯干肌 眼 神经精神 心血管 内分泌 临床表现——其他系统 晶状体混浊 白内障 视网膜变性 玻璃体红晕（特征） 眼球内陷 智能低下 精神发育迟滞 脑室扩大 多疑、好辩、健忘 心脏传导阻滞 心律失常 糖尿病发病率稍增高 男：前额脱发 睾丸萎缩 女：月经不规则 卵巢功能不全 平滑肌 其他 心血管 内分泌 临床表现——其他系统 食管扩张 巨结肠 慢性支气管炎 支气管扩张 多汗 消瘦 肺活量减少 基础代谢率下降 心脏传导阻滞 心律失常 糖尿病发病率稍增高 男：前额脱发 睾丸萎缩 女：月经不规则 卵巢功能不全 肌电图 连续高频（20-150HZ） 强直波逐渐衰减 声音：轰炸机俯冲或链锯样声音 辅助检查 辅助检查 血清肌酶 CK、LDH正常或轻度增高 肌酶意义 辅助检查 肌肉活检 辅助检查 颅脑CT/MRI 蝶鞍变小，脑室扩大 治疗 膜系统稳定药 CCB 解痉药 激素、ACTH 加强蛋白质合成药 康复治疗 预后