心室肌致密化不全课件.ppt

心室肌致密化不全 Noncompaction of ventriculal myocardium， NVM 苏大附一院心内科 汪康平 分类 1995年WHO ISFC更新的心肌病分类 ☆扩张性心肌病 ☆肥厚性心肌病 ☆限制性心肌病 ☆致心律失常性右室心肌病 ★未定型心肌病 命名 心室肌致密化不全 海绵状心肌 蜂窝状心肌 心室血窦留存 发病概况 发病率0.05~0.24% 单发/18~50%家族聚集倾向 日本报道家族发病占44% 安贞报道一组24例家族发病占11% 儿童多呈家族性 成人多因心衰就诊 NVM发病情况 国外报道223例，1997年以来占82%， 男147例（66%）女性72例（32%），4例不详 △2例在出生前诊断 △13例在出生后第一个月诊断 △28例年龄在2~12月诊断 △31例为1~9岁， △29例为10~19岁 △53例在20~49岁，△51例为50~69岁 △6例＞70岁， △10例年龄不详 1996年日本150家医院报道27例NVM 1996年1月~2003年3月我国报道36例，近年来有增多趋势 研究历程 首次报道是1932年1例新生儿的尸检诊断为主动脉闭锁和冠脉闭锁、左室瘘，心室肌呈胚胎窦状隙残留 1969年1例3个月男婴，右位心、VSD、PS，心室造影：舒张期LV壁为海绵状，收缩期造影剂在隐窝内滞留 1984年首次由超声、CT、MRI证实NVM 认识过程 1984年 1985年 1990年 德国Engberding等 Goebel等 美国Chin等 通过心血管造影和二维超声 首次发现一成年女性患者 此类病变为一新型疾病 左室心肌发育异常 正式命名 心肌肌束间 引起广泛关注 海绵状的 血液窦状间隙持续存在 曾称为“海绵样心肌病” NVM 发生机理 ＊心脏胚胎发育前4周 5~6周 在心脏发育过程中 ＊心肌纤维形成 心肌致密化过程开始 基因突变 ＊肌小梁 小梁间隙 压缩成毛细血管 致密化过程失败 ＊交织呈海棉样网状结构 形成冠状微循环系统 肌小梁异常粗大 ＊心腔相通 致密化从外膜向内膜 隐窝持续存在 ＊直接供血于心肌 致密化从基底向心尖 充满来自LV血液 病理特征 好发部位 ▲最常见的部位是左室心尖，相邻的侧壁、下壁 ▲也可见于右室/双心室 ▲一般累及心室壁的内2/3 病理特征 ▲病变区心肌致密化不足； ◇肌小梁粗大 ◇内膜隐窝深陷 ◇心肌呈海绵状 ★心外膜层薄而致密，心内膜层厚而非致密 合并先天性病变 ▲先天性心脏畸形：如ASD、VSD、PDA、MR、PAH、 LVH 、 RVH、冠脉畸形 ▲预激综合征发生率较高 病因 心室肌发育不良的先天性心肌病 X连锁隐性遗传：病变基因位点在Xq28联结区内，男性亲属表现为正常 常染色体显性遗传：与常染色体11p15片断有关 异质性遗传：心脏线粒体突变，任何原因造成G4.5基因突变/衰减，都可发生NVM 近年基因学研究认为：NVM可能与Xq 28染色体上的G4.5基因突变有关 基因突变 Bleyl报道了一家族中有6个男性患NVM 相关基因系染色体Xq28的G4.5基因突变 这个位置在肌病相关基因附近，如系统性肌病、肌萎缩、肌小管性肌病等，而且，典型NVM的患者常伴发神经肌肉性疾病 提示心肌致密化不全可能是系统肌病的一部分 临床特点 首发年龄差异很大，儿童多见 虽然NVM是先天性心肌病，但症状常出现在成年，有的终身不出现症状，有的年龄较小就出现症状 主要临床特点：渐进性HF、体循环栓塞、心律失常、猝死 年轻患者有典型外貌：宽前额、轻斜视、小靣脸、高颧弓、低耳垂 发病早者临床症状典型 发病晚者临床症状不典型 临床表现 国外223例主要临床特点如下 50%有CHF症状，54%UCG证实左室