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第一章 基因的结构与功能 Chapter 1 Structure and Function of Gene 基因(gene)是指核酸分子中贮存与表达遗传信息的单位。 大多数生物的遗传信息贮存于DNA分子。在某些生物,如RNA病毒以RNA作为遗传信息的载体。 DNA的化学结构 一级结构(primary structure) 指DNA分子中核苷酸的排列顺序 二级结构(secondary structure) 指两条DNA单链形成的双螺旋结构 三级结构(tertiary structure) 指双链DNA进一步扭曲盘旋形成的超螺旋结构 在原核生物中,染色体DNA通常为双链环状,与蛋白质构成复合体,以类核(nucleoid)结构存在于细胞中。 在真核生物细胞中,双螺旋的DNA分子与蛋白质组装,形成称为染色质(chromatin)的高级结构。 染色质的基本结构单位——核小体 一次折叠:核小体形成; 二次折叠:核小体卷曲(每周6个)形成直径30nm的襻状结构; 三次折叠:30nm的纤维折叠成柱状结构。 参与染色质形成的蛋白质主要包括组蛋白和非组蛋白两大类。 组蛋白:属于碱性蛋白质,富含Arg和Lys残基,共有5种。 核心组蛋白在结构上非常保守,且均由球形部和尾部组成。球形部借Arg残基与DNA分子作用,参与形成核小体。尾部是无序的,从两圈DNA中伸展至核小体外,与各种翻译后修饰有关。 非组蛋白:是染色体上结合特异DNA序列的蛋白质,又称为序列特异DNA结合蛋白。 非组蛋白的特点有: 富含酸性氨基酸残基,属于酸性蛋白质; 在整个细胞周期中都可合成; 能识别并结合特异的DNA序列; 其主要功能是参与DNA复制和基因表达调控。 根据基因产物不同,分为蛋白质基因和RNA基因。 根据基因的功能,分为结构基因和调节基因。 一、结构基因 概念: 结构基因(structural gene)是指能够编码特定RNA分子或蛋白质分子的遗传单位。 结构基因的特点: 原核生物结构基因 编码序列是连续的。 真核生物结构基因 编码序列是不连续的,称为断裂基因(split gene)。 通常需要进行转录后剪接加工。 高等真核生物内绝大部分编码蛋白质的结构基因都有内含子,只有组蛋白编码基因例外。 二、基因的调控序列 与结构基因转录表达调控相关的非编码序列称为调控基因(regulating gene)或调控序列(regulating sequence)。 原核生物的调控基因 启动子(promoter): 指位于结构基因上游,并与RNA聚合酶识别、结合和启动转录有关的一段特殊DNA序列。 原核生物启动子,如E.coli启动子,通常长约40~60bp,可分为转录起始部位(+1bp)、 Pribnow盒(-10bp)和转录起始识别部位 (-35bp)三部分。 原核生物启动子的共有序列 终止子(terminater):指位于结构基因下游的一段富含GC的具有回文特征的特殊DNA序列,该序列转录生成的RNA能够形成特殊的发卡结构并导致RNA聚合酶从DNA模板上脱离,促使转录过程终止。 操纵元件(operator):指位于结构基因上游的一段DNA序列,该序列能够被阻遏蛋白识别并结合,从而阻止结构基因的转录。 正调控蛋白结合位点:指常出现于弱启动子附近的一段特殊的DNA序列,能与某些具有转录激活作用的正调控蛋白识别结合,从而加快转录的启动。 大肠杆菌乳糖操纵子的基因序列 真核生物的调控基因 启动子(promoter): 与原核生物类似,也是指位于结构基因上游,并与RNA聚合酶识别、结合和启动转录有关的一段特殊DNA序列。 由于真核生物中存在三种不同的RNA聚合酶,因此相应的启动子也被分为Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ三类,这三类启动子在结构上存在差异。 增强子(enhancer): 是位于结构基因上游(-100 ~ -300bp)、基因之外或内含子中的特殊DNA序列,该序列能被蛋白因子识别结合,促进邻近基因的转录表达。 沉默子(silencer):负性调节元件,当其结合特异蛋白因子时,对基因转录起阻遏作用。 poly(A)信号: 位于结构基因下游的加尾信号,其保守序列为AATAAA。 该序列也参与RNA转录终止。 核酶(Ribozyme)是指具有 催化功能的RNA分子。 5’ 5’ 3’ 3’ 外切位点 外切位点 内切位点 内切位点 参与DNA的合成、修复以及RNA的剪接。 清除多余的、结构和功能异常的核酸,以及侵入细胞的外源性核酸。 降解食物中的核酸。 体外重组DNA技术中的重要工具酶 。 核酸酶的功能 * * 第一篇

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