进行性肌营养不良课件_9.pptVIP

进行性肌营养不良（progresive mascular dystrophy) 一、概述：一组由遗传因素所致的肌肉变性疾病。 有多种临床类型，主要侵犯骨骼肌， 晚期心 肌可受累。 二、病因及发病机理： 遗传性异常。遗传方式：AD，AR，X-link 肌营养不良蛋白（dystrophin)基因缺陷 三、临床分型和表现： 分型：不同的分型临床表现不一，遗传方式不同。达十几种。表现为肌萎缩，肌无力。 （一）假肥大型： 根据dystrophin缺失片段的长短和位置及临床严重程度不同分为Duchenne型和Backer型。 ▲ Duchenne型： 最常见，X连锁隐性遗传； 发病早，下肢重于上肢；近端重于远端。 双腓肠肌肥大。晚期心肌可受累。 四肢肌肉萎缩 腓肠肌肥大 腰椎前凸 “翼状肩胛” ▲Backer 型： 较少见，X连锁隐性遗传； 发病年龄相对晚，主要影响肢带肌； 临床进展较慢，心肌很少受累。 （二）面-肩-肱型： 常染色体显性遗传，散发较少。 儿童— 中年均可发病。 临床进展较慢，常有顿挫。 主要受累部位：※面部— 表情肌萎缩无力 ※肩胛部— “翼状肩胛” ※ 肱二头肌、三头肌萎缩无力。 四、实验室检查： ▲血清酶 ▲ 肌电图 ▲肌肉活检 五、诊断： 病史+发病年龄+临床表现+实验室检查 六、治疗： 周期性瘫痪（periodic paralysis) ◆反复发作的骨骼肌松弛性瘫痪的一组疾病。 临床有三种类型： 低血钾型 — 较常见 高血钾型 — 较少见 正常血钾型—较少见 ◆病因： 低钾型—常染色体显性遗传，家族性， 也可散发。 ◆临床表现： §青少年期起病，男多于女。过劳、饱餐可诱发 §反复发作的肢体对称性瘫痪（近端重于远端） §严重病例可有呼吸肌受累 §膀胱、直肠括约肌功能正常 §可伴发心律失常 体检： 四肢对称性瘫痪 肌张力低，腱反射减弱，病理征（-） 无感觉障碍 实验室检查： 血钾：＜3.5 meq / L 心电图：可呈低钾改变（非特异） ◆诊断要点： 病史 + 家族史 + 反复发作史 + 对称性肢体瘫痪+ 低血钾 ◆鉴别诊断； 散发病例需除外引起低血钾的一些疾病： §原发性醛固酮增多症 §肾小管酸中毒 §应用某些药物（利尿药、激素、吩噻嗪类） §直肠绒毛腺癌 §非热带口炎性腹泻 ◆治疗： §补钾：静脉、口服 §预防发作：防过饱、过劳、受凉。 限钠盐、饮酒、高碳水化合物 * *