进行性肌营养不良症 昆明医科大学第二临床学院课件.pptVIP

临床表现 Duchenne型肌营养不良（DMD） 是儿童最常见的致死性遗传性肌肉疾病，发病率约为30/10万男婴 起病隐匿，一般3-5岁开始发病 大多数患儿伴心肌损害 约30%患儿有不同程度的智能损害 临床表现 Duchenne型肌营养不良（DMD） 患儿常因严重的肌肉萎缩出现跟腱挛缩。一般12岁左右不能行走，需要坐轮椅（wheelchair-bound ） 20-30岁时因呼吸肌萎缩致呼吸道感染、心力衰竭而死亡 Duchenne型肌营养不良 概述 病理 临床表现 辅助检查 诊断和鉴别诊断 治疗及预防 辅助检查 血清肌酸激酶水平：异常显著升高（20-100倍） 肌电图：肌源性损害 肌肉活检：抗肌萎缩蛋白缺失 DNA检测：Xp21基因突变 辅助检查 肌电图：可见运动单位时限缩短，波幅减低，多相波增多 辅助检查 血清肌酸激酶水平异常显著升高（20-100倍） 肌电图：肌源性损害 肌肉活检：抗肌萎缩蛋白缺失 DNA检测：Xp21基因突变 辅助检查 肌活检（特殊染色） 正常 DMD L o g o 进行性肌营养不良症 Progressive Muscular Dystrophy 神经病学教研室  昆明医科大学第二临床学院 THE SECOND AFFILIATED HOSPITAL OF KUNMING MEDICAL UNIVERSITY 概 述 进行性肌营养不良症（Progressive muscular dystrophy, PMD) 是一组遗传性肌肉变性疾病 临床特征主要为缓慢进行性加重的对称性肌肉无力和肌肉萎缩（progress-ive muscle weakness and wasting） 无感觉障碍 病因 进行性肌营养不良症为遗传性疾病，但遗传方式各不相同： 常染色体显性遗传 常染色体隐性遗传 X 连锁隐性遗传 病理 组织学特征主要为： 进行性的肌纤维 坏死 再生 脂肪及结缔组 织增生 A B C D F E DMD 肌组织病理（HE×400） 分类 遗传方式 起病年龄 萎缩肌肉分布 是否出现肌肉假肥大 病情进展速度 预后 假肥大型： Duchenne型 Becker型 面肩肱型 肢带型 眼咽型 眼肌型 远端型 辅助检查 血清酶学检测： 肌酸激酶 乳酸脱氢酶 肌酸激酶同工酶 肌电图表现：肌源性损害 异常显著 升高 （20-100倍） 辅助检查 基因检查 肌肉活检：各种类型的特异性蛋白改变需用相应的抗体进行检测： Duchenne 型肌营养不良→抗肌萎缩蛋白抗体 Emery-Dreifuss 肌营养不良→emerin抗体 治疗 目前尚无有效的根治方法 对症治疗及支持治疗 Duchenne型肌营养不良 Duchenne Muscular Dystrophy ？？？ Duchenne型肌营养不良 概述 病理 临床表现 辅助检查 诊断和鉴别诊断 治疗及预防 概 述 Duchenne型肌营养不良（DMD） 是进行性肌营养不良症最常见的临床类型，儿童多见 临床上以进行性的肌肉 无力和肌肉萎缩（pro- gressive muscle wasting and weakness）为特征 Guillaume Duchenne 概 述 是我国最常见的X连锁隐性遗传的疾病，最常累及 男性 最终导致患儿残疾、死亡 性染色体隐性遗传 X-linked Recessive Duchenne型肌营养不良 概述 病理 临床表现 辅助检查 诊断和鉴别诊断 治疗及预防 病 理 基因位于染色体Xp21。 基因缺陷 肌细胞内抗肌萎缩蛋白（dystrophin）缺失 肌细胞膜不稳定 肌细胞坏死和功能缺失 病 理 正常的肌细胞结构 肌细胞萎缩、变性、坏死 DMD Duchenne型肌营养不良 概述 病理 临床表现 诊断和鉴别诊断 治疗及预防 研究进展 临床表现 肌肉假肥大（Pseudohypertrophy） 90%的患儿存在，为首发症状之一 为萎缩肌纤维周围被脂肪和结缔组织替代所致 临床表现 鸭步、蹒跚步态（ waddling gait, Toe walking, ） 3-5岁时隐匿出现 骨盆带肌肉无力， 走路以脚尖着地 臀中肌无力出现 典型的鸭步 临床表现 鸭步、蹒跚步态（ waddling gait , Toe walking ） 临床表现 腰椎前凸（Lumbar lordosis） 背部伸肌无力使 站立时腰椎过度 前凸 Gower 征（ Gower’s sign ） 由于腹肌和 髂腰肌无力， 患儿自仰卧 位站立时必 须特征性的 用手支撑方 能站起 临床表现 临床表现 Gowe