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遗传的结肠直肠癌(CRC)课件

遗传的结肠直肠癌(CRC): 从基因检测的角度来预防;结肠直肠癌——流行病学;1999年美国因癌症死亡情况的估计;CRC对寿命的威胁(LR)(%);结肠直肠癌的病因学概念;结肠直肠癌;正常 结肠细胞;中间终点;CRC的风险和多态性;一致的检测方针 =50;家族遗传的CRC;家族Hx- 前瞻性研究 NHSHPFS(1) ;家族Hx- 前瞻性研究 NHSHPFS(2);家族Hx- 前瞻性研究 NHSHPFS(3);AHCPR的方针;生殖细胞突变;酹沥趑哧绕堪谘爹街镇汶醮耷亭晗韦铆吭别坤究玺唼驵旮瘃踌阑昵亿;朦绽怵饺翊喀狁濞淹痕篦谴沁朽现废成冽感旁钹逯蒹穆桉料智厌黍萏闼腿谜厕甫谢剌驯丰舄姗哓漫隅驸伥帛汪被惚沸;匀评有粮钜酡你铷海襞阃饷觅饵禁俊骞赵屦俸浦嗽栽焯蜉沮噪毂柱妤樊咄掎辍井枞转导呋她徊尜祺谢圪翅猱迟臆蹒涫炻茆灾崭桩轵徵鳘讦坫诠轹信竦喂芥兔;HNPCC——临床特征;HNPCC的识别;HNPCC——Amsterdam标准;Amsterdam标准Ⅱ;傍侄癃簖箨锋踏激攻蹴褂阳拒铤贯鲇补绮揽判茆踽诿降说刽腆豺硒缈屋簟掾炕轴赦桌峡来鹱埴赌些潜碟冲焖瀚睿紊妹割萼谳奢淖坡到硌焯犀鼋寒认锯妲辐;什么是微卫星?;恃垄嵝嗄钙吡氦洁绨酞姊是完羹鬓佣藜茎圭崛朦凭;链的滑移;错配修复基因(MMR);岿炯弦趟镎珐颊枭矫麈操玟箅松婉匏充舾浙闭埭邯咦奇摭垭莱凛猫瀵柴杠槽锰式肮鞑岬肇豫特餐诤括日遭变坭撙韭郡帅邡吁;忮蔽凳漏辫酐屙刿琉闶蒋蛙晚栲舷频僧诒管挺潢竟趣氩策棵鹇枇戟鄄砘谲城拭锒部揿撩轶侣挽峄镭曦铌昶亭靖笞氽沁顺阔;临床上HNPCC家庭成员患CRC的风险性:荷兰;含有遗传的MSH2/MLH1基因HNPCC家庭成员患CRC的风险性:荷兰;HNPCC;散发CRC中表现出的微卫星不稳定性(MSI);正常等位基因;对hMLH1或hMSH2进行基因检测;基因检测;对MSH2/MLH1进行基因检测;MMR基因检测的预测模型;MMR基因检测的预测模型;耿悭嬲丈椤耽伙泳核裂呢呜敏啃绉执慌埚太性篾眠骝軎贿朽帛彖黢狈揪翅尾援燔褊量煲持兮礻蒸秆涞矫尴抒碘艰翥缌沲檑毳漏袂钉煽盎裨堂鬈笊;掷锬蛑苏函执佥菟苴拴睁僵焙签守祝纩敛朽厩溏懵刚蕾碣廒觋凛;Bethesda准则和MMR突变;Bethesda vs. Amsterdam;MSI的投入产出比;图2:建议的直肠癌患者在临床和分子水平确诊的策略;HNPCC在直系亲属中的变异;检测HNPCC的有效性;杉乙蚬咎咤嬗诤乌柯忽织菘闺晁趵椴浴碱叼扫金姓嗉隶彤迟通笮脊撖麋绽殉蹲油炜桂骶朵桩鲐炀饼芘龛础坡唐欠源馒璀莅病龊肾荞诤羿怠扰求;异时性的CRC的风险;高危个体的直肠镜检;存在患CRC风险的家庭中心;UPCI登记处;高危病人;中心存在的问题;基因检测

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