高一生物苏教版必修二教学案：第四章 第五节 关注人类遗传病 Word版含答案.docVIP

学习目标：1.人类遗传病的类型及典型实例 2．根据遗传表现(如遗传系谱图)判断单基因遗传病的遗传方式 3．人类遗传病的监测和预防 [教材梳理] 一、人类基因遗传病 1．多基因遗传病 (1)概念：由对控制的人类遗传病。 ()病例：腭裂、无脑儿、原发性高血压和青少年型糖尿病等。 2．单基因遗传病 (1)概念：由一对等位基因控制的遗传病。 (2)类型： ①显性遗传病 ②隐性遗传病 二、人类染色体遗传病 1．常染色体遗传病 由常染色体异常引起的疾病，包括常染色体数目异常或结构异常引起的疾病，如21三体综合征。 2．性染色体遗传病 由性染色体异常引起的疾病，由性染色体数目的增加或引起的遗传病比较常见。 三、遗传病的监测和预防 1．苯丙酮尿症：一种由隐性致病基因引起的单基因遗传病。检测方法：让被检测者口服苯丙氨酸溶液，4 h后测定该人血浆中苯丙氨酸的含量。 2．禁止近亲结婚：在近亲结婚的情况下，双方从共同祖先那里继承同一种致病基因的机会大大增加，结果双方很可能都是同一种致病基因的携带者，后代患遗传病的可能性会明显增加。 3．遗传病的检测和预防方法：临床诊断、实验室诊断、遗传咨询。 [牛刀小试] 一、人类常见遗传病的类型 1．仔细阅读教材P5内容，分析判断下列说法是否正确，并说明理由。 (1)单基因遗传病是由一个基因控制的疾病，多基因遗传病是由两个以上的基因控制的疾病。 提示：错误。单基因遗传病是由一对等位基因控制的遗传病；多基因遗传病是由两对以上的等位基因控制的人类遗传病。 (2)单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病均遵循孟德尔遗传定律。 提示：错误。只有单基因遗传病遵循孟德尔遗传定律。 2．阅读教材P～7相关内容，分析下列图示，回答下列问题： 21三体综合征患者的体细胞中含有3条21号染色体，是由于亲本产生的异常配子发生受精作用后导致的。如图是卵细胞形成过程： (1)根据图示①，分析21三体综合征形成的原因。 提示：减数第一次分裂后期同源染色体未分离，产生异常的次级卵母细胞，进而形成了含有两条21号染色体的异常卵细胞。 (2)根据图示②过程，会导致21三体综合征形成吗？分析原因。 提示：会。减数第二次分裂后期姐妹染色单体分离形成的染色体未被拉向两极，产生了含有两条21号染色体的异常卵细胞。 (3)除了卵细胞异常能导致21三体综合征外，若精子异常会导致该遗传病发生吗？分析原因。 提示：会。也可能是由于精子形成过程中减数第一次分裂后期同源染色体未分离或减数第二次分裂后期姐妹染色单体分离形成的染色体未被拉向两极形成的精子异常导致的。 (4)21 三体综合征女患者与正常男性结婚，能否生育正常的孩子？若能，生育正常孩子的概率是多少？ 提示：能，概率为1/2。21 三体综合征女患者产生的卵细胞一半含一条21号染色体(正常)，一半含两条21号染色体(不正常)。 3．判断正误 (1)染色体结构和数目的异常都可能引起染色体遗传病。(√) (2)孕妇早期自发流产的主要原因与胚胎细胞中的基因突变有关。(×) (3)苯丙酮尿症的致病基因携带者由于表现正常，故其苯丙氨酸耐量试验结果与正常人相同。(×) 4．把下列遗传病进行归类 ①原发性高血压　②软骨发育不全　③先天智力障碍　④先天性睾丸发育不全综合征　⑤腭裂　⑥抗维生素D佝偻病　⑦青少年型糖尿病　⑧黑尿症　⑨性腺发育不全综合征　⑩苯丙酮尿症　无脑儿　冠心病　血友病　猫叫综合征 属于多基因遗传病的是____________________________________； 属于单基因遗传病的是_________________________________________________； 属于常染色体遗传病的是__________________________________________________； 属于性染色体遗传病的是_____________________________________________________。 答案：①⑤⑦　②⑥⑧⑩　③　④⑨ 二、遗传病的监测和预防 阅读教材P7～8相关内容，结合下列材料分析回答下列问题： 有一对夫妇，其中一人为X染色体上的隐性基因决定的遗传病患者，另一方表现正常，妻子怀孕后，想知道胎儿是否携带致病基因。 (1)若丈夫为患者，胎儿是男性时，需要对胎儿进行基因检测吗？为什么？ 提示：需要。因为表现正常的女性有可能是携带者，她与男患者结婚时，男性胎儿可能是患者。 (2)当妻子为患者时，表现正常的胎儿的性别应该是男性还是女性？为什么？ 提示：女性。女患者与正常男性结婚时，所有的女性胎儿都含有来自父亲X染色体上的正常显性基因。 [重难突破] 一、先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病的区别 项目 先天性疾病 后天性疾病 家族性疾病 含义 出生前