新生儿疾病筛查-讲解 夏季平 降消培班课件 医疗护理学习课件.ppt

新生儿疾病筛查技术规范 什么是新生儿疾病筛查？ 在新生儿期，采用快速、简便、敏感的实验室检测方法，对一些危及生命、危害生长发育、导致儿童残疾的先天性、遗传性疾病进行检测。 使宝宝在未出现疾病表现前就被发现，作出早期诊断，并给予有效治疗。 从而避免宝宝重要脏器受到不可逆转的损害，使体格发育和智力发育正常。 新筛的相关法律法规 1994年《中华人民共和国母婴保健法》 2001年《中华人民共和国母婴保健法实施办法》 2004年卫生部发布《新生儿疾病筛查技术规范》 2009年卫生部发布《新生儿疾病筛查管理办法》 你知道吗？ 在我国，大约1.3万个新生婴儿中有一例苯丙酮尿症患儿，大约2000-3000例新生婴儿中有一例先天性甲状腺功能减低症患儿。 对于每个患儿 将会影响人的一生， 生活质量下降 严重者生活不能自理。 带来沉重的经济负担和精神痛苦、心理负担。 你知道吗？ 对于每个家庭 虽然这些疾病比较少见，但都可能发生在任何家庭，对每一个家庭来说都是精神痛苦、心理负担。 出生一个缺陷儿，往往会拖垮一个家庭，不仅给家庭带来沉重的经济负担，还会导致家庭贫困，因病致贫,因病返贫。 筛查的目的 在宝宝出现症状前发现一些先天性、遗传性疾病。 这些疾病如果不早期治疗，会严重影响宝宝的身体、智力的发育，甚至死亡。 如果及时治疗，宝宝可以与同龄儿童一样健康成长。 可以减少医疗、护理、特殊教育费和避免的损失等方面费用。 哪些宝宝要接受筛查？ 所有出生的新生儿都要接受这项检测 所有新生儿均享有这种健康保健的权利 我省的筛查模式 省筛查中心——市（县）保健院——网络医院 如：漯河市、南阳市等 省筛查中心——网络医院 如：其它地市 筛 查 流 程 宣教 八、两 病 简 介 先天性甲低（CH） 甲状腺激素先天缺乏而导致体格和智能发育障碍 伴有各系统功能减低 临床症状（呆小症） 经典型PKU（良性PKU）：轻、中、重 非经典型PKU（恶性PKU）：BH4缺乏症（1%） 一旦确诊立即鉴别治疗 经典型PKU饮食治疗 非经典型PKU药物治疗：BH4、神经递质前质（ L-DOPA ）、5-羟色氨酸（5-HTP）联合 第一胎为PKU患儿的家庭，计划生育第二胎时一定要做产前诊断 新生儿遗传代谢病筛查血片采集技术规范 血片采集是新生儿遗传代谢病筛查技术流程中最重要的环节。血片质量直接影响实验室检测结果，开展新生儿遗传代谢病血片采集及送检的医疗机构应当按本技术规范要求完成血片采集工作。 基本要求 采血机构设置：设有产科或儿科诊疗科目的医疗机构均应当开展新生儿遗传代谢病筛查血片采集。 采血人员要求 ：1、具有与医学相关的中专以上学历，从事医学临床工作2年以上。2、接受过新生儿遗传代谢病筛查相关知识和技能的培训并取得技术合格证书。培训内容包括：新生儿遗传代谢病筛查的目的、原则、方法及网络运行；滤纸干血片采集、保存、递送的相关知识；新生儿遗传代谢病筛查相关信息和档案管理。 采血机构和人员职责 积极开展新生儿遗传代谢病筛查的宣传教育工作。 加强对本机构血片采集人员的管理和培训。 承担本机构新生儿遗传代谢病筛查有关信息的收集、统计、分析和上报工作。 血片采集人员在实施血片采集前，应当将新生儿遗传代谢病筛查的目的、意义、筛查疾病病种、条件、方式、灵敏度和费用等情况如实告知新生儿的监护人，并取得书面同意。 认真填写采血卡片，做到字迹清楚、登记完整。卡片内容包括：采血单位、母亲姓名、住院号、居住地址、联系电话、新生儿性别、孕周、出生体重、出生日期、采血日期和采血者等。 采血机构和人员职责 严格按照新生儿遗传代谢病筛查血片采集步骤采集足跟血，制成滤纸干血片，并在规定时间内递送至新生儿遗传代谢病筛查实验室检验。 因特殊情况未按期采血或不合格标本退回需要重新采血者，应当及时预约或追踪采集血片。 对可疑阳性病例应当协助新生儿遗传代谢病筛查中心，及时通知复查，以便确诊或采取干预措施。 做好资料登记和存档保管工作，包括掌握活产数、筛查数、新生儿采血登记信息、反馈的检测结果及确诊病例等资料，保存时间至少10年。 认真填写采血卡片，做到字迹清楚、登记完整 卡片内容包括 采血单位、母亲姓名、住院号、居住地址、 联系电话、新生儿性别、孕周、出生体重、 出生日期及采血日期和采血者等 严格按照新生儿遗传代谢病筛查血片采集步骤采集足跟血，制成滤纸干血片，并在规定时间内递送至新生儿遗传代谢病筛查实验室检验 因特殊情况未按期采血或不合格标本退回需要重新采血者，应当及时预约或追踪采集血片 对可疑阳性病例应当协助新生儿遗传代谢病筛查中心，及时通知复查，以便确诊或采取干预措施 做好资料登记和存档保管工作，包括掌握活产数、筛查数、新生儿采血登记