《苯丙酮尿症》ppt课件.pptVIP

苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU) 是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷所致氨基酸代谢病。属常染色体隐性遗传.临床主要表现为智能低下，惊厥发作和色素减少。我国发病率约为1/16500。 苯丙酮尿症的诊断需作下列哪项检查 A．染色体核型分析 B．血清T3、T4测定 C．血浆游离氨基酸分析 D．骨骼X线检查 E．尿液粘多糖检测 苯丙酮尿症属A.染色体畸变B.常染色体显性遗传C.常染色体隐性遗传D.X连锁显性遗传E.X连锁隐性遗传 发病机理 本病按酶的缺陷不同可大致分为典 型和非典型（BH4缺乏）两种 典型PKU 是由于肝细胞缺乏苯丙氨酸-4羟化酶（PAH）所致，不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸 典型苯丙酮尿症是由于肝细胞哪种酶缺 陷所致 A.鸟背三磷酸环化水合酶 B.6-丙酮酚四氢蝶岭还原酶 C.苯丙氨酸-4-羟化酶 D.二氢生物蝶岭还原酶 E.葡萄糖-6-磷酸酶 BH4细胞缺乏型 PKU： BH4细胞缺乏时不仅苯丙氨酸不能氧化成酪氨酸，而且造成多巴胺。5-羟色胺等重要神经介质的合成受阻，加重了神经系统的功能损害，故BH4缺乏型PKU的临床症状更重，治疗亦不易。 绝大多数本病患儿为典型PKU病例，仅1%左右为BH4缺乏型，后者约半数系6-PTS缺陷所致 临 床 表 现  患儿出生时都正常，通常在3-6个月时始初现症状，1 岁时症状明显。 苯丙酮尿症患儿初现症状通常在 A.生后1～2个月 B.生后3～6个月 C.生后7～9个月 D.生后10～12个月 E.生后1～3岁 一、神经系统：以智能发育落后为主 可有行为异常、多动甚至有肌痉挛或癫痫小发作， BH4缺乏型PKU患儿的神经系统症状出现较早且较严重：如不经治疗，常在幼儿期死亡。 苯丙酮尿症神经系统表现主要为 A．行为异常 B．癫痫小发作 C．智力发育落后 D．肌张力增高 E．腱反射亢进 二、外貌 患儿在出生数月后毛发、皮肤和虹膜色泽变浅。 三、其它 呕吐和皮肤湿疹常见；尿和汗液有鼠 尿味。 男，1岁。头发稀黄，皮肤白嫩，头不能竖起，间断抽搐。尿有鼠尿味。该患儿的诊断是 A.先天愚型 B.呆小病 C.先天性脑发育不全 D.苯丙酮尿症 E.脑性瘫痪 诊 断 （一）新生儿期筛查 新生儿喂奶类3 日，用厚滤纸采集其外周血液，采用Guthrie细菌生长抑制试验半定量测定；亦可在苯丙氨酸脱氢酶作用下进行比色定量测定。患者苯丙氨酸含量0.24mmol/L(20mg/dl)以上. 目前国内大范围新生儿筛查苯丙酮尿症采 用的方法是 A.尿三氯化铁试验 B.Guthrie细菌生长抑制试验 C.2，4-二硝基苯肼试验 D.血游离氨基酸分析 E.尿液有机酸分析 （二）尿三氯化铁试验和2,4-二硝基苯肼试验 一般用作较大儿童的初筛. （三）血浆游离氨基酸分析和尿液有机酸分析 提供生化诊断依据, 鉴别其它可能的氨基酸、有机酸代谢缺陷 疑为苯丙酮尿症的儿童初筛应做 A.Guthrie细菌生长抑制试验 B.血清苯丙氨酸浓度测定 C.尿三氯化铁试验 D.尿甲苯胺蓝试验 E.苯丙氨酸耐量试验 患儿2岁，生后半年发现尿有霉臭味，且经常呕吐，1岁时发现智力较同龄儿落后，目光呆滞。皮肤白晰，毛发浅黄，下列哪项对该患儿诊断最有帮助A.头颅CTB.脑电图C.染色体核型分析D.尿三氯化铁试验E.血液T3、T4测定 （四）尿蝶呤分析 ：可以鉴别各型PKU: PAH缺乏的患儿尿中蝶呤总排出量增高, 新蝶呤与生物蝶呤比值正常; DHPR缺乏患儿呈现蝶呤总排出量增加,四氢生物蝶呤减少; 6-PTS缺乏患儿则呈现新蝶呤与生物蝶呤比值增高,新蝶呤排出量增加; GTP-CH缺乏患儿呈现蝶呤总排出量减少 PAH仅存在于肝细胞中,因而它的活性检测比较困难.其它3种的活性都可采用外周血中红、白细胞或皮肤成纤维细胞测定。 目前对PAH和DHPR缺陷可用DNA分析法进行基因诊断。但由于基因的多态性众多，分析结果务须谨慎 患儿，男性，3岁，生后半年发现智能发育落后，反复惊厥，且尿有鼠尿臭味，体检：目光呆滞，毛发棕黄，心肺正常，四肢肌张力高，膝腱反射亢进，尿三氯化铁试验阳性，该患儿可能诊断为A.苯丙酮尿症B.半乳糖血症C.高精氨酸血症D.组氨酸血症E.肝糖原累积症 诊断一旦肯定，应立即予以 积极治疗，治疗开始时年龄越