（课件）生长激素缺乏症.ppt

生长激素缺乏症Growth Hormone Deficiency，GHD 侏儒症(dwarfism)或身材矮小(Short stature) 定义(definition)： 身高低于同民族地区、同年龄同性别正常健康儿童平均身高值的-2SD或第3百分位 正常男女儿童、青少年生长曲线 Etiology of dwarfism 宫内因素、染色体异常 骨骼发育障碍 全身各系统慢性疾病、肿瘤 家族性或遗传性，体质性生长延迟 社会心理性侏儒症 代谢性疾病：糖元累积病、粘多糖病等 内分泌疾病：GHD、Hypothyrodism、Sexual precocity、Cushing Disease Synthesis, secretion and action of GH 垂体前叶细胞合成、分泌 191 amino acid ，22KD(80%)，20KD 基因位于17q22-24，5 个外显子，4内含子 血液中50％hGH与其GHBP结合 GH脉冲式分泌 GHRH(44 amino acid)与GHIH(somatostatin)调节 Insulin-like growth factor-1(IGF-1)与IGF-BP3 Act for growth and metabolism Growth hormone deficiency(GHD) Etiology： idiopathic or primarily： 下丘脑、垂体无器质性 病变，但GH分泌功能不足 Congenital GHD： GH-1 gene(Single GHD) Pit-I转录调控基因缺陷(combined pituitary hormal def.) Laron综合征：GH receptor def. Pygmy: IGF receptor def. disorders of GH neurosecretion （GHND） Organic(acquire)： 头颅创伤：产伤造成垂体柄损伤 肿瘤：颅咽管瘤、垂体腺瘤等 头部放疗 颅内感染，浸润病变 下丘脑－垂体发育不良 Transient 社会心理性侏儒症 体质性生长发育延迟 营养缺乏性生长迟缓 Clinic manifestation Growth retardation：2岁左右发现，生长速率4cm/y， 身高低于-2SD 男:女＝3:1 出生可有难产史、窒息史 面容幼稚、面痣多、身材匀称、皮脂多 骨龄落后 青春发育延缓，智能发育正常 可伴垂体其他激素缺乏症状：尿崩、甲低、低血糖、小阴茎 肿瘤者有头痛、视力障碍等 Laboratory diagnosis GH provocative test ： L-dopa：10mg/kg p.o Clonidine：4ug/kg p.o Arginine：0.5g/kg iv Insulin：0.05-0.1U/kg iv 用药前、后30、60、90min抽血测GH 判断：任意二种试验测得GH peak 10?g/L为GHD IGF-I及IGFBP3测定 24hGH分泌谱测定：GHND诊断 GHRH激发试验 鉴别下丘脑、垂体原因引起GHD 甲状腺功能测定(排除甲低) 选择测定血ACTH、皮质醇、血糖、性激素 排除其他垂体激素缺乏 Imaging examination： 左手＋腕骨正位摄片：骨龄 头颅正侧位片：蝶鞍形态、有无钙化点 下丘脑、垂体MRI：垂体形态、大小 排除肿瘤 染色体检查：女性者排除Turner’s Diagnosis Procedure of GHD 身高-2SD 身材不匀称 身材匀称 甲状腺功能正常 甲状腺功能低下(原发) 或低下(继发) 骨龄落后 排除骨骼发育障碍 GH激发试验 原发性甲低 及Turner综合征 GH正常 GH低下