常染色体显性遗传性共济失调ppt课件.ppt

3.?小脑性共济失调、光敏感、身材短小  （cerebellar ataxia ,photosensitivity and  short stature） 4.?Hallgren 综合征，又称色素性视网膜炎、 耳聋、共济失调、白内障（retintis pigmentosa deafness ,ataxia ,cataracts） 综合征 5. Gillespie综合征 又称无虹膜、共济失调、 智力发育迟滞（aniridia ,ataxia ,mental  retardation）综合征 6.?脊髓小脑共济失调-角膜发育不良  （spinocerebellar ataxia-corneal dystrophy）7.共济失调-青光眼（ataxia-giaucoma）8.小脑性共济失调眼球运动不能（cerebellar  ataxia-ocular motor apraxia）9.小脑性共济失调-下跳性眼球震颤 （cerebellar ataxia-downbeat nystagmus） （十一）共济失调伴皮肤损害 1.?小脑性共济失调伴鱼鳞癣 （cerebellar ataxia and ichthyosis） 2.?小脑性共济失调-鱼鳞癣和肝脾大  （cerebellar ataxia-ichthyosis and  heoatosplenomegaly） 3.?小脑性共济失调-着色过度色素痣综合 征（cerebellar ataxia-hyperpigmental nevi syndrome） 4.小脑性共济失调-白化病（cerebellar tatxia- albinism）5. Hartnup病6.脑腱黄瘤病。 常染色体显性遗传性共济失调 一、橄榄脑桥小脑萎缩（Menzel型） 橄榄小脑萎缩（olivopontocerebellar atrophy,OPCA）是主要累及小脑、脑干和脊髓进行性神经变性病。成年后发生的进行性小脑共济失调，其MRI特点：脑干及小脑的各直接径线均缩短，脑桥线分别与中脑线及脊髓线之比值减少，脑干各径线与第四脑室前后径之比显著缩小，相当一部分患者可见小脑中脚萎缩。 二、遗传性痉挛性共济失调 遗传性痉挛性共济失调(hereditary  spastic ataxia)是介于脊髓和脑干小脑型之间 的遗传性共济失调，是一组遗传异质性疾病 成年后发病，缓慢进行性的小脑共济失调及 锥体束征，无感觉障碍、弓形足、骨骼及内 脏畸形，可伴构音障碍、视神经萎缩、眼外 肌麻痹，有阳性家族史。CT 和MRI可发现 小脑、脑干和脊髓轻度萎缩。 三、马查多-约瑟夫病 马查多-约瑟夫病（Machado-Joseph  disease, MJD）是一种常染色体显性遗传性 神经变性病，具有进行性共济失调、锥体系 和锥体外系征、突眼、眼震、肌肉萎缩等临 床特征。国际疾病分类学以将MJD归于脊髓 小脑共济失调（SCA），并于SCA3等同，文 献多称为SCA3/MJD，现以为SCA3/MJD是 常染色体显性遗传性SCA中最常见的类型， 我国约占44%-48.23%。 四、其他类型脊髓小脑性共济（SCA）  共分12型，用SCA1，SCA2，SCA3 等表示。   五、齿状核红核苍白球路易体萎缩 齿状核红核苍白球路易体萎缩（dentatorubral pallidoluysian atroohy,DRPLA） 或称齿状核苍白球丘脑下部萎缩，在日本较常 见。DRPLA基因上的（CAG）n结构的异常扩 增是本病发生的分子遗传学基础。可分3型： 舞蹈样共济失调型、假阳性Huntington舞蹈病 型和肌阵挛性癫痫型。 六、发作性（周期性）共济失调 发作性（周期性）共济失调（episodic  ataxia,EA）又称为前庭小脑性共济失调 （vestibulocerebellar ataxia）。.Parker(1946)  称之为急性短暂性普遍性小脑协