2011高考生物复习人类基因组计划人类遗传病课件.pptVIP

第五、六节　人类基因组计划　人类遗传病 2．基因组的类型： 、 、 、 等。 3．人类基因组：指单倍体细胞中整套 ，即22条 、 一条 染色体和一条 染色体上所具有的全部 。 4．人类核基因组DNA总长度约为31.647亿个碱基对，大约有3～ 3.5万个基因。人类基因组的DNA序列可分为 和 ，能编码蛋白质的序列仅占 。 (二)人类基因组计划 1．启动：1990年，国际人类基因组计划正式启动。我国承担了 号染色体上的3 000万个碱基对的测序任务，约占全部测序 任务的 。 2．目标 (1)最初目标是：测定人类基因组DNA的 ， 绘制成精细的 ，定位约10万个基因，并对 其他生物进行类似研究。 1．基因组和染色体组 (1)基因组是指一种生物的全部遗传信息，研究的对象是基因。染色体组是指一组形态、大小各不相同的染色体，对于二倍体生物来说，是指一个配子中的全部染色体，研究对象是染色体。 (2)基因组包括核基因组、线粒体基因组、叶绿体基因组和病毒基因组等，通常指核基因组。 (3)以二倍体生物为例，对于不是由性染色体决定性别的生物，如水稻，其基因组就是一个染色体组所包含的全部遗传信息； 对于由性染色体决定性别的生物，其基因组为一个染色体组加另一条性染色体上的全部遗传信息。如人类基因组是指人的所有遗传信息的总和，人类基因组计划需要测定24条染色体(即22条常染色体＋X＋Y上的DNA碱基序列)而人的一个染色体组包括23条染色体，即22＋X或22＋Y。 2．人类基因组研究的两项主要任务 (1)进行24条染色体(22条常染色体和2条性染色体)的遗传、物理图谱构建及脱氧核糖核苷酸顺序的分析。 (2)致力于基因识别及功能的研究。其具体内容包括： ①对人类基因组进行标记和划分； ②对基因组DNA进行切割和克隆，并利用已知的标记将这些克隆的DNA片段有序排列； ③测定人类基因组的全部DNA序列，测序结果表明人类基因组大约有31.647亿个碱基对。已发现的基因约为3～3.5万个。 1．下列关于基因组的叙述中，最确切的一项是(　　) A．一种生物的基因组就是该种生物的基因库 B．基因组的研究目标是一个染色体组含有哪些基因 C．基因组是一种生物的全部遗传信息 D．基因组是一种生物一个染色体组的全部遗传信息 解析：基因组是一种生物的全部遗传信息。基因库是一个种群的全部基因，而不是基因组。 答案：C 2．由我国科学家独立实施的“二倍体水稻基因组测序工程”于2002年全部完成，标志着我国对水稻的研究达到了世界领先水平。那么，该工程的具体内容是指(　　) A．测定水稻24条染色体上的全部基因序列 B．测定水稻12条染色体上的全部碱基序列 C．测定水稻12条染色体上基因的碱基序列 D．测定水稻13条染色体上的全部碱基序列 解析：水稻没有性染色体，水稻基因组测序应是一个染色体组中12条染色体上的全部碱基序列。 答案：B 人类遗传病：由于遗传物质改变而引起的人类疾病，主要分为 遗传病、 遗传病和 遗传病。 1．单基因遗传病 (1)概念：受 控制的遗传病，目前发现的约有 种。 2．多基因遗传病 (1)概念：受 控制的人类遗传病，目前发现的大 约 种。 (2)特点：发病有 倾向。 (3)类型：主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如唇 裂、 高血压、冠心病、神经管裂和青少年型糖尿病等。 3．染色体异常遗传病 (1)概念：指由 引起的遗传病，简称染色体病。 (2)分类 ① 异常引起的疾病，如猫叫综合征。 ②