肝豆状核变性_Hepatolenticular Degeneration HLD 概念 铜代谢障碍课件.ppt

肝豆状核变性 Hepatolenticular Degeneration, HLD;;病因发病机制;遗传: 常染色体隐性 人群杂合子频率1/100~1/200, 家族史达25%~50%;神经元显著减少\脱失, 轴突变性, 星形胶质细胞增生 壳核病变明显, 苍白球尾状核次之, 皮质 亦可受侵 ; 缓慢发展, 可阶段性缓解\加重,亦可进展迅速;1. 神经精神症状;眼部K-F环;临床表现; 血清CP0.2g/L(正常值0.26~0.36) CP氧化酶活力0.2光密度(正常值0.2~0.532) 尿铜排泄200g/24h (正常50); CT: 双豆状核区低密度 ; 限制性片段长度多态性分析 微卫星标记分析 半巢式PCR-酶切分析 荧光PCR; 确诊WD--符合①②③或①②④ 很可能的典型WD--符合①③④ 很可能的症状前WD--符合②③④ 可能的WD--符合4条中的2条; 神经系统异常应与以下鉴别: 小舞蹈病 青少年起病Huntington病 扭转痉挛 帕金森病 精神病; 驱铜药物治疗: 减少铜吸收, 增加铜排出 治疗愈早愈好, 症状前期患者需及早药物治疗 ; 坚果类 巧克力 豌豆蚕豆 玉米 香菇 蜜糖 贝壳螺类 动物肝血; 副作用: 恶心\重症肌无力\关节病\天疱疮 \骨髓抑制\狼疮样综合征肾病综合征; 三乙基四胺(Trietyl Tetramine) 疗效\药理类似D-青霉胺, 成人1.2g/d, p.o 药源困难, 价格昂贵, 副作用小 用于青霉胺毒性反应患者; 四环硫代钼(Tetrathiomolybdate); 护肝治疗: 肝泰乐\肌苷\维生素C等; 脾切除术