生物53《人类遗传病》PPT课件（新人教版必修2）图文.ppt

3 提倡“适龄生育” 统计数字表明，20岁以下的妇女所生的子女中，各种先天性疾病的发病率，要比24－34岁妇女所生子女的发病率高出50％。 但是，妇女过晚生育也不利于优生。例如，40岁以上妇女所生的子女中，21三体综合征患儿的发病率，要比24－34岁的妇女所生子女的发病率高10倍。 最适于生育的年龄 女：24－29岁。 男：25一35； 4 产前诊断 又叫做出生前诊断，这是指在胎儿出生之前，医生用专门的检测手段，如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查和绒毛细胞检查以及基因诊断等手段对孕妇进行检查，以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。 三 人类基因组计划与人体健康 “人类基因组计划”将得到浩如烟海的序列数据，仅将单倍体人类基因组30亿个核苷酸对排印出来，就将达百万页之多。据估计，人类基因组的编码序列约1亿对碱基对，只占基因组全序列的3%，而非编码序列中大多数序列的功能还不清楚。由此可见，要破译“遗传语言”，其难度何其大！ 根据材料回答下列问题：（1）人的体细胞里的DNA约有多少对核苷酸？ （2）体细胞里的DNA含多少个脱氧核糖？（3）性细胞里的DNA含多少个碱基？（4）人类基因组计划中，共测定多少条染色体？ 60亿对 120亿个 60亿个 24条 人类基因组计划 简 称： 启动时间： 完成时间： 目 的: 参 加 国： 结 果： HGP (Human Genome Project) 1990年 2003年 测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息 美国，英国，德国，日本，法国，中国（1％） 人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成,已发现的基因约为3.0-3.5万个 测定染色体：22条常染色体＋X＋Y A 2、受一对基因控制的遗传病是　A．抗VD 佝偻病 B．先天性愚型 　C．青少年型糖尿病 D．猫叫综合症 3、黑蒙性痴呆是在北美犹太人中较常见的一种遗传病，为研究其发病率，应该 A. 确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现  B．在患者家系中调查并计算发病率 　C．先确定其遗传方式，再计算发病率 D. 先调查该基因的频率，再计算出发病率 A A 双亲性状 调查的家庭个体 子女总人数 子女高度近视人数 男 女 双亲均正常 71 197 36 32 一方正常，一方高度近视 9 26 6 8 双方高度近视 4 12 5 7 总计 84 235 47 47 4、在开展高中生物研究性学习时，某校部分学生对高度近视的家系进行调查，调查结果如下表，请据表分析高度近视的遗传方式是 A.常显 B.X显 C. 常隐 D.X隐 C 5、显性基因决定的遗传病患者分两类，一类致病基因位于X染色体上，另一类位于常染色体上，他们分别与正常人婚配，总体上看这两类遗传病在子代的发病率情况是①男性患者的儿子发病率不同②男性患者的女儿发病率不同③女性患者的儿子发病率不同④女性患者的女儿发病率不同 A. ①② B. ①③  C. ②④ D. ②③ A 6、下列哪种人需要进行遗传咨询?A.孕妇孕期接受过放射线照射B.家族中有直系或旁系亲属生过畸形儿的待婚青年C.35岁以上的高龄孕妇D.孕妇婚前得过甲型肝炎 7、(多选题)原发性低血糖是一种人类的遗传病.为了研究其发病率与遗传方式,正确的方法是A.在人群中随机抽样调查并计算发病率B.在人群中随机抽样调查研究其遗传方式C.在患者家系中调查并计算发病率D.在患者家系中调查研究遗传方式 ABC AD A 并指 多指、并指：发生者的突变基因位于2号染色体长臂上，患者除手指畸形外，其他情况与正常人相同。 软骨发育不全（胎儿型软骨营养障碍） 一种常染色体上显性遗传病(显性致病基因A引起的)。这种病的患者表现出异常的体态：四肢短小畸形，上臂和大腿表现得尤为明显； 腰椎过度前凸；腹部明显隆起；臀部后凸；患者身材短小。据研究，软骨发育不全是由致病基因A导致长骨端部软骨细胞的形成出现障碍而引起的一种侏儒症。这种病的纯合子患者的病情严重，大多数死于胎儿期或新生儿期。在正常胎儿发育时期和孩童时期，除鼻和耳朵这些少数部位外，软骨会正常发育成骨。而软骨发育不全患者却在这个发育过程中出现一些异常，特别是在长骨（比如上臂和大腿），长骨生长板处的软骨细胞转变成骨细胞的速度很慢，导致了长骨短缩的发