第五节 关注人类遗传病PPT课件.ppt

;遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。 遗传病是完全或部分由遗传因素决定的疾病，常为先天性的，也可后天发病。如先天愚型、多指（趾）、先天性聋哑、血友病等，这些遗传病完全由遗传因素决定发病，并且出生一定时间后才发病，有时要经过几年、十几年甚至几十年后才能出现明显症状。;主要内容;人类基因遗传病;一些常见的多基因遗传病的发病率;人类染色体遗传病;先天智力障碍和染色体异常的关系;正常男性染色体组型图解;;先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系;小结;5.下列有关人类遗传病的叙述中，错误的是 ( ) A.抗维生素D佝偻病是由显性基因控制的遗传病 B.冠心病可能是受两对以上的等位基因控制的遗传病 C.猫叫综合征是人的第5号染色体部分缺失引起的遗传病 D.21三体综合征患者的21号染色体比正常人多出一对 解析 21三体综合征患者的21号染色体比正常人多出一 条。冠心病是多基因控制的遗传病，具有在群体中发病 率高，容易受环境影响的特点。;6.优生优育关系到国家人口的整体质量，也是每个 家庭的自身需求，下列采取的优生措施正确的是 ( ) A.胎儿所有先天性疾病都可通过产前诊断来确定 B.杜绝有先天性缺陷的病儿的根本措施是禁止近 亲结婚 C.产前诊断可以初步确定胎儿是否患有21三体综 合征 D.通过遗传咨询可以确定胎儿是否患有猫叫综 合征 解析 产前诊断只能确定某种遗传病或先天性疾 病，而不是所有先天性疾病都可通过产前诊断来 确定。禁止近亲结婚只是降低遗传病的发病率， 而不能杜绝。遗传咨询只是推算发病风险，向咨 询对象提出防治对策和建议，不能确定胎儿是否 患有猫叫综合征。猫叫综合征应通过产前诊断 来确定。;遗传病的监测和预防;积极思维：苯丙氨酸耐量试验;苯丙氨酸耐量试验;近亲结婚的危害;生化分析;临床诊断;1、“猫叫综合征”是人的第5号染色体部分缺失引起的，这种遗传病的类型是（ ） 　　A．常染色体单基因遗传病 B．性染色体多基因遗传病 　　C．常染色体结构变异疾病 D．性染色体结构变异疾病;3、我国婚姻法规定禁止近亲婚配的医学依据是（ ） 　　A．近亲婚配其后代必患遗传病 　　B．近亲婚配其后代患隐性遗传病的机会增多 　　C．人类的疾病都是由隐性基因控制的 　　D．近亲婚配其后代必然有伴性遗传病;5、人类的遗传病中，当父亲是某病患者时，无论母亲是否有病，他们子女中的女孩全部患此病，这种遗传病最可能是（ ） 　A．常染色体显性遗传病 B．常染色体隐性遗传病 　C．X染色体显性遗传病 D．X染色体显隐性遗传病;7、下图是人类某种遗传病的系谱图（该病受一对基因控制），则其最可能的遗传方式是（ ） 　A．X染色体上显性遗传　 B．常染色体上显性遗传 　C．X染色体上隐性遗传　 D．常染色体上隐性遗传; 请大家指出下列遗传病各属于何种类型？（1）苯丙酮尿症 　　　　　　 A.常显（2）21三体综合征 　　　　　 B.常隐（3）抗维生素D佝偻病　　　 C.X显（4）软骨发育不全 　　　　　 D.X隐（5）进行性肌营养不良 　　　 E.多基因遗传病（6）青少年型糖尿病 　　　　 F.常染色体病（7）性腺发育不良 　　　　 G.性染色体病;(05广东生物)下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导，正确的是（多选）;多 指;软骨发育不全;抗维生素Ｄ佝偻病;;苯丙酮尿症;进行性肌营养不良患儿;;先天性愚型(21三体）;21三体综合征;性腺发育不良（女性）;猫叫综合征